Ankyrins

Ankyrins (din engleză  anchor - anchor ) - o familie de proteine ​​adaptoare intracelulare implicate în atașarea altor proteine ​​la diferite părți ale membranei celulare.

Genele

La vertebrate, există trei grupuri de anchirine create prin splicing alternativ și, respectiv, codificate de trei gene. Primul grup - ankyrins-R, al doilea - ankyrins-B, al treilea - ankyrins-G. La oameni, aceste trei grupuri sunt codificate de gene:

Semnificație clinică

Variațiile genei ANK3 la oameni sunt asociate cu riscul de tulburare bipolară , conform unei analize genetice ample . [1] [2]

Note

  1. ↑ Ferreira MA, O'Donovan MC, Meng YA, et al. Analiza colaborativă de asociere la nivelul genomului susține un rol pentru ANK3 și CACNA1C în tulburarea bipolară   // Nat . Genet.  : jurnal. - 2008. - august ( vol. 40 ). - P. 1056 . - doi : 10.1038/ng.209 . — PMID 18711365 .
  2. ↑ Channeling Mental Illness: GWAS Links Ion Channels, Bipolar Disorder . Forumul de cercetare a schizofreniei: Știri . schizophreniaforum.org (19 august 2008). Preluat la 21 august 2008. Arhivat din original la 12 aprilie 2012.

Link -uri