| Hiperplazia suprarenală congenitală lipoidă | |
|---|---|
| OMIM | 201710 |
| BoliDB | 2565 |
| Plasă | C537027 |
Hiperplazia suprarenală congenitală lipoidă este una dintre formele hiperplaziei suprarenale congenitale , în care stadiul inițial al steroidogenezei este afectat. Denumirea bolii provine de la depozitele de lipoide găsite la pacienți în celulele cortexului suprarenal și care rezultă probabil din acumularea excesivă de colesterol cu conversie insuficientă la steroizi.
Marea majoritate a cazurilor raportate apar din cauza mutațiilor în gena StAR , care este probabil responsabilă pentru transportul colesterolului în mitocondrii pentru conversia ulterioară în steroizi. A fost descris un singur caz [1] de hiperplazie lipoidală datorată unei mutații heterozigote a unei alte gene, CYP11A1 , care codifică o enzimă care transformă colesterolul în primul metabolit al cascadei steroidogene, pregnenolonă .