Corneea plată tip 2

Corneea plată tip 2
ICD-10 Q13.4
OMIM 217300

Corneea plată, tip 2 (aplatizarea corneei; ing.  corneea plana 2, CNA2 ) - o deformare congenitală extrem de rară a suprafeței ochiului , exprimată prin aplatizarea formei corneei. Cercetările sugerează că deformarea apare din cauza mutațiilor în gena KERA care codifică keratocanul proteoglican al sulfatului de keratan . [unu]

Vezi și

Note

  1. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T., Lau S., Montgomery KT, Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana  (engleză)  // Nat. Genet.  : jurnal. - 2000. - Mai ( vol. 25 , nr. 1 ). - P. 91-5 . - doi : 10.1038/75664 . — PMID 10802664 .

Link -uri