Boli asemănătoare rahitismului

Bolile asemănătoare rahitismului  sunt afecțiuni determinate și dobândite genetic, însoțite de modificări ale țesutului osos, fenotipic similare cu rahitismul cu deficit de vitamina D.

Bolile asemănătoare rahitismului includ forme de rahitism dependent de vitamina D (pseudo-deficit) și forme de rahitism rezistent la vitamina D. Cele mai multe boli asemănătoare rahitismului sunt tubulopatii ereditare.

Forme de boli asemănătoare rahitismului:

• rahitism hipofosfatemic
• deficit de 1α-hidroxilază
• rahitism congenital rezistent la vitamina D
• acidoza tubulara renala
• pseudohipoparatiroidism
• Syndrome de Toni - Debre - Fanconi
• hipofosfatazie congenitală
• alte sindroame rare ( cistinoză , sindrom ARS , intoleranță la proteine ​​lisinurice , sindrom nev sebaceu liniar congenital , atrezie biliară, osteogeneză imperfectă, sindrom Low , tirozinemie , sindrom Fanconi-Bickel, sindrom mitocondrial , defectul HDR , sindromul mitocondrial , defectul HDR25 ) . .

Vezi și

• Rahitism

Literatură

• E. V. Tush - Rahitism și boli asemănătoare rahitismului, N. Novgorod, 2007, p. 3-97
• N. P. Shabalov - Bolile copiilor, Sankt Petersburg, 2000, p. 149-167