| sindromul Pearson | |
|---|---|
| MKB-10-KM | N04.8 |
| OMIM | 609049 |
| Plasă | C537185 și C537185 |
Sindromul Pearson ( ing. Sindromul Pierson - OMIM # 609049) este o boală congenitală autozomal recesivă severă cauzată de o mutație a genei responsabile de codificarea lanțului β2 al lamininei . Reprezintă aproximativ 2,5% din sindromul nefrotic în primul an de viață, manifestându-se de obicei clinic în primele 3 luni [1] . În Rusia, a fost înregistrat un singur caz de această boală [2] .
Boala a fost descrisă pentru prima dată de M. Pearson în 1963, dar timp de aproape 40 de ani nu a fost cunoscută cauza adevărată a bolii. În 2005, un grup de oameni de știință condus de M. Zenker a descris patologii la 11 copii din Turcia și Liban , care s-au născut din căsătorii strâns legate. Folosind cartografierea homozigotă și secvențierea directă, aceștia au reușit să localizeze regiunea cromozomului care conținea mutația care a cauzat boala [2] .
Sindromul Pearson este o tulburare autozomal recesivă asociată cu o mutație a genei 3p21 LAMB2. Această genă este responsabilă de codificarea lanțului β2 al lamininei . Această subunitate de laminină este o componentă esențială a membranelor glomerulare și bazale , a retinei și a joncțiunilor neuromusculare [1] [3] . Lamininele reglează proliferarea și diferențierea celulelor adiacente membranei bazale. Ulterior, au fost examinate rudele pacienților studiați de Pearson și s-a dovedit identitatea bolilor și natura moștenirii [2] .
Pacienții prezintă de obicei proteinurie masivă și edem. Manifestările renale sunt însoțite de slăbiciune musculară ( miastenia gravis ) și o scădere a dimensiunii pupilei ( microcorie ). Se pot dezvolta glaucom , cataractă și dezlipire de retină . Pacienții cu cele mai severe manifestări ale bolii mor în primul an de viață, în timp ce boala la pacienții cu manifestări mai puțin severe evoluează spre insuficiență renală cronică cu 10 ani [1] .