Al 3-lea cromozom uman

Al treilea cromozom uman  este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani , unul dintre cei 22 de autozomi umani . Cromozomul conține aproape 200 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă aproximativ 6,5% din totalul materialului ADN al celulei umane . În prezent se crede că există 1960 de gene pe cromozomul 3 [1] .

Genele

Mai jos sunt enumerate câteva dintre genele situate pe al treilea cromozom .

Umăr p

• ALAS1  , 5-aminolevulinat sintetaza 1;
• BTD  , biotinidază;
• CCK  , colecistochinină ;
• CCR1 , receptor al chemokinei 1  CC ;
• CCR2 , receptorul chemokinei 2  CC ;
• CCR3 , receptorul chemokinei 3  CC ;
• CCR4 , receptorul chemokinei 4  CC ;
• CCR5 , receptorul chemokinei 5  CC ;
• CCR8 , receptorul chemokinei 8  CC ;
• CCR9 , receptorul chemokinei 9  CC ;
• CNTN4  , contactin 4;
• COL7A1  - colagen , tip VII, alfa 1;
• GHRL  - ghrelin ;
• ITGA9  este o glicoproteină din superfamilia integrinelor (alfa-9);
• MITF , factor de transcripție  asociat microftalmiei ;
• MLH1  , omolog mutL1 ( E. coli );
• PTHR1 ,  receptorul 1 al hormonului paratiroidian ;
• SCN5A , subunitate α a canalului de sodiu  voltaj de tip V;
• SYN2  , sinapsină 2;
• SLC25A20  este un membru al familiei 20 de transportatori de soluți 25 (carnitin-acilcarnitin translocaza);
• TMIE  este o proteină transmembranară exprimată în urechea internă ;
• VHL  este un supresor al creșterii tumorii asociat cu boala Hippel-Lindau.

Umărul q

• AGTR1  , receptor 1 de angiotensină;
• ALCAM  , proteină membranară, moleculă de adeziune celulară a leucocitelor activate (CD166);
• BTLA , receptor inhibitor limfocitar (CD272);
• CALRN  , kalirin;
• CLRN1  , clarin 1;
• CP  , ceruloplasmină (feroxiază);
• CPOX  , coproporfirinogen III oxidază;
• HGD  , omogentizat-1,2-dioxigenază (omogentizat oxidază);
• ITGB5  , o glicoproteină din superfamilia integrinelor (β5);
• LAMP3  , proteină membranară asociată cu lizozomi;
• MCCC1  , subunitatea a a metilcrotonil-CoA carboxilază 1;
• PCCB  , subunitatea p a propionil-CoA carboxilază;
• PDCD10  , moarte celulară programată 10;
• PLD1 ;
• PIK3CA  - subunitatea α catalitică a fosfoinozitid-3-kinazei ;
• PFN2  , profilin 2;
• RAB7A  este un membru al familiei de proteine ​​oncogene Ras ;
• SOX2  , factor de transcriere al familiei SOX ;
• TNFSF10 , citokină din familia factorului de necroză tumorală (TRAIL);
• TRH  , tiroliberină;
• ZNF9  - proteina deget de zinc 9.

Boli și tulburări

Mai jos sunt enumerate câteva boli asociate cu genele de pe cromozomul 3, precum și genele ale căror defecte provoacă aceste boli:

• leucemie cu celule T ( în engleză  leucemie cu celule T ) asociată cu translocarea genelor ;
• alcaptonurie  - HGD ;
• aceruloplasminemie  - CP ;
• displazie aritmogenă a ventriculului drept ;
• atransferrinemia ( în engleză  atransferrinemia ) - TF ;
• autism ;
• surditate nonsindromică tipDFNB6 -  TMIE ;
• bloc cardiac , progresiv și neprogresiv;
• boala Hippel - Lindau  - VHL ;
• boala Moyamoya ;
• boala Haley - Hailey ( ing.  Hailey–Hailey boala ) - ATP2C1 ;
• Boala Charcot-Marie-Tooth , tip 2B - RAB7A ;
• susceptibilitate la infectia HIV  - CCR5 ;
• glicogenoza  - SLC2A2 ;
• deficit de 3 -metilcrotonil-CoA carboxilază ( deficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază ) - MCCC1  ;
• deficit de acetilcolinesterază la placa de capăt ;
• deficiență de biotinidază ( în engleză  biotinidase deficiency ) - BTD ;
• deficit de carnitină- acilcarnitin translocază - SLC25A20  ;
• deficit de proteină S ( ing.  proteina S deficiency ) - PROS1 ;
• diabet zaharat  - PPRG ;
• dystrophic epidermolysis bullosa ( în engleză  dystrophic epidermolysis bullosa ) - COL7A1 ; [2]
• angiom cavernos ( malformație cavernosă cerebrală engleză  ) - PDCD10 ;
• cataracta ;
• leucoencephalopathy with vanishing white matter ( în engleză  leucoencephalopathy with vanishing white matter ) - EIF2B5 ;
• limfom ;
• condrodisplazia  metafizară a lui Jansen - PTHR1 ;
• distrofie miotonică tip2 - ZNF9  ;
• mucopolizaharidoza , tip IX - HYAL1 ;
• coproporfirie ereditară ( ing.  coproporfirie ereditară ) - CPOX ;
• neuropatie motrică și senzorială ereditară , tip Okinawa;
• cancer colorectal  ereditar nonpolipoz ,cancer de colon  - MLH1 ;
• intoleranță la zaharoză ( ing.  intoleranță la zaharoză );
• statură mică ( ing.  statură mică );
• nictalopie ;
• glaucom primar cu unghi deschis ;
• xerodermie pigmentară , tip C (III);
• predispoziție la hipertermie malignă ( de exemplu hipertermie  malignă );
• acidemia propionica  - PCCB ;
• sindromul pseudo -Zellweger ( în engleză sindromul  pseudo-Zellweger );
• cancer mamar ;
• cancer pulmonar ;
• cancer pancreatic ;
• cancer de colon ;
• cancer ovarian ;
• hipobetalipoproteinemia familială ( ing.  hipobetalipoproteinemia familială );
• displazie septo -optică ( în engleză  septo-optic dysplasia ) - HESX1 ;
• sindromul de blefarofimoză , ptoză și epicanthus inversus  ;
• sindromul Brugada , tipurile 1 si 2 - SCN5A si GPD1L ;
• sindromul Waardenburg  - MITF ;
• sindromul QT lung , tipurile 3 si 9 - SCN5A si CAV3 ;
• sindromul de duplicare a cromozomului 3q ;
• sindromul Mobius ;
• sindromul Muir -Torre ( ing.  sindromul Muir-Torre );
• Sindrom Romano -Ward- SCN5A  ;
• sindrom Usher , tip III - CLRN1 ;
• ataxie spinocerebeloasă  - ATXN7 ;
• harderoporfirie  - CPOX ;
• tremur esenţial .

Note

1. ↑ 1 2 Hartă cromozomului uman 3 (engleză) (downlink) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . - O hartă a cromozomului și a parametrilor săi principali: mărime, număr de gene etc. Data accesării: 7 august 2009. Arhivat la 5 aprilie 2012.   
2. ↑ Dang N., Murrell DF Analiza mutațiilor și caracterizarea mutațiilor COL7A1 în epidermoliza buloasă distrofică  // Experimental Dermatology . - 2008. - Vol. 17(7). - P. 553-568. - doi : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . . PMID 18558993 .