| CADASIL | |
|---|---|
| RMN-ul creierului unui pacient cu sindrom CADASIL | |
| ICD-11 | 8B22.C0 |
| ICD-10 | I67.3 |
| MKB-10-KM | F01.1 |
| MKB-9-KM | 447,8 [1] și 323,9 [1] |
| OMIM | 125310 |
| BoliDB | 2161 |
| Plasă | D046589 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
CADASIL - din engleză. a rteriopatie dominantă cerebrală a utozomală cu i nfarcte s ubcorticale şi l eucoencefalopatie - arteriopatie cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale şi leucoencefalopatie. Boala este cauzată de o mutație a genei Notch 3 de pe cromozomul 19 [2] . Sindromul se caracterizează prin atac ischemic tranzitoriu și migrenă , care apar la pacienții cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani, deși RMN -ul poate detecta mai devreme semnele clinice ale bolii [3] [4] . Spre deosebire de boala Binswanger , pacienții nu au hipertensiune arterială [5] . Această boală ereditară, transmisă direct de la părinți la urmași , are un model de moștenire autosomal dominant.
Această boală a fost descrisă pentru prima dată de neurologul francez Marie-Germain Busse .
CADASIL poate începe cu migrenă cu aură, atac ischemic tranzitoriu , accident vascular cerebral sau tulburări de dispoziție .
Manifestări clinice: demență subcorticală, paralizie pseudobulbară , incontinență urinară .
O schemă pas cu pas pentru manifestarea CADASIL (foarte rar utilizată în practica clinică):
Prima etapă (vârsta pacienților de la 20 la 40 de ani): * migrenă ; * Abateri la RMN . A doua etapă (vârsta pacienților de la 40 la 60 de ani): * accident vascular cerebral ; * tulburari psihice ; * leziuni mai severe ale substanței albe a creierului și a ganglionilor bazali . A treia etapă (vârsta pacienților de la 60 la 80 de ani): * demență ; * spasticitate ; * Paralizie pseudobulbară . Etapa a patra: * stare vegetativa .Moartea survine la aproximativ 20 de ani de la primele simptome .
Până în prezent, nu există o terapie eficientă pentru CADASIL. Acidul acetilsalicilic este de obicei administrat pentru a preveni eventual ocluzia trombotică . Majoritatea pacienților cu CADASIL au microsângerări la RMN și, prin urmare, administrarea de aspirină poate crește riscul de hemoragie intracraniană [6] .
Cel mai probabil, celebrul compozitor Felix Mendelssohn Bartholdy ( 4 noiembrie 1847 ) și sora sa, Fanny Mendelssohn ( 14 mai 1847 ), au murit din cauza CADASIL.
De asemenea, celebrul critic de artă englez John Ruskin , judecând după descrierile bolii sale, a suferit de CADASIL și a murit în urma unui accident vascular cerebral .