CRX (genă)

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 3 octombrie 2017; verificările necesită 5 modificări .

Proteina homeobox-con de tijă

Identificatori

Simbol

CRX ; CORD2; CRD; LCA7; OTX3

ID-uri externe

OMIM: 602225 MGI : 1194883 HomoloGene : 467 GeneCards : CRX Gene

ontologie genetică
Funcţie	• Legarea ADN-ului specifică secvenței regiunii proximale a promotorului miez al ARN polimerazei II • ARN polimeraza II promotor central regiunea proximală activitate factor de transcripție de legare ADN specifică secvenței implicat în reglarea pozitivă a transcripției • legarea cromatinei • activitatea factorului de transcripție de legare ADN specifică secvenței • legarea receptorului hormonului nuclear • legarea domeniului cu fermoar leucină
componenta celulara	• nucleu • complex de factor de transcripţie
proces biologic	• transcriere, ADN-şablon • reglarea transcripției, modelat de ADN • percepția vizuală • ritmul circadian • morfogeneza organului • reglarea pozitivă a transcripției din promotorul ARN polimerazei II • reglarea pozitivă a diferențierii celulelor fotoreceptoare • răspunsul la stimul • dezvoltarea retinei în ochiul tip cameră
Surse: Amigo / QuickGO

Profilul expresiei ARN

Mai multe informatii

ortologii

Vedere

Uman

Mouse

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteină)

Locus (UCSC)

Chr 19:
48,32 – 48,35 Mb

Chr 7:
15,87 – 15,88 Mb

Căutați în PubMed

[unu]

[2]

Proteina homeobox con-rod [1] este o proteină care la om este codificată de gena CRX . [2] [3] [4]

Proteina codificată de această genă este un factor de transcripție fotoreceptor specific care joacă un rol important în diferențierea celulelor fotoreceptoare. Această proteină homeodomeniu este esențială pentru menținerea funcției normale a conului și tijei. Mutațiile acestei gene sunt asociate cu degenerarea fotoreceptorilor, amauroza congenitală a lui Leber de tip III și distrofia autozomal dominantă tip 2 bastonașe și conuri. Au fost descrise mai multe variante ale transcripțiilor alternative de îmbinare ale acestei gene, dar natura completă a unora dintre variante nu a fost determinată. [patru]

Note

↑ Homeobox - o secvență specifică de ADN
↑ Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T., Papaioannou M., Looser J., Ploder L., Bellingham J., Ng D., Herbrick JA, Duncan A., Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A. ., Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR Cone-rod dystrophy datorita mutațiilor într-o nouă genă homeobox specifică fotoreceptorului (CRX) esențială pentru întreținerea fotoreceptorului (engleză) // Cell : journal. - Cell Press , 1997. - Decembrie ( vol. 91 , nr. 4 ). - P. 543-553 . - doi : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . — PMID 9390563 .
↑ Freund CL, Wang QL, Chen S., Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM Mutații de novo în gena homeobox CRX asociată cu amauroza congenitală Leber // Nature Genetics : jurnal . - 1998. - Aprilie ( vol. 18 , nr. 4 ). - P. 311-312 . - doi : 10.1038/ng0498-311 . — PMID 9537410 .
↑ 1 2 Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox . Arhivat din original pe 7 martie 2010. (nedefinit)

Literatură

Paunescu K., Preising MN, Janke B., et al. Corelația genotip-fenotip într-o familie germană cu o nouă mutație complexă CRX care extinde cadrul deschis de citire. (engleză) // Oftalmologie : jurnal. - 2007. - Vol. 114 , nr. 7 . - P. 1348-1357.e1 . - doi : 10.1016/j.ophtha.2006.10.034 . — PMID 17320181 .
Evans K., Fryer A., Inglehearn C., și colab. Legătura genetică a distrofiei retiniene con-tijei cu cromozomul 19q și dovezi pentru distorsiunea segregației. (engleză) // Nature Genetics : jurnal. - 1994. - Vol. 6 , nr. 2 . - P. 210-213 . - doi : 10.1038/ng0294-210 . — PMID 8162077 .
Chen S., Wang QL, Nie Z., şi colab. Crx, o nouă proteină homeodomain pereche, asemănătoare Otx, se leagă și transactivează genele specifice celulei fotoreceptoare. (engleză) // Neuron : jurnal. - Cell Press , 1997. - Vol. 19 , nr. 5 . - P. 1017-1030 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . — PMID 9390516 .
Swain PK, Chen S., Wang QL și colab. Mutațiile în gena homeobox con-rod sunt asociate cu degenerarea fotoreceptorilor distrofiei con-rod. (engleză) // Neuron : jurnal. - Cell Press , 1998. - Vol. 19 , nr. 6 . - P. 1329-1336 . - doi : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . — PMID 9427255 .
Sohocki MM, Sullivan LS, Mintz-Hittner HA, et al. O serie de fenotipuri clinice asociate cu mutații în CRX, o genă a factorului de transcripție fotoreceptor. (Engleză) // Jurnalul American de Genetică Umană : jurnal. - 1998. - Vol. 63 , nr. 5 . - P. 1307-1315 . - doi : 10.1086/302101 . — PMID 9792858 .
Swaroop A., Wang QL, Wu W., și colab. Amauroza congenitală Leber cauzată de o mutație homozigotă (R90W) în homeodomeniul factorului de transcripție retinian CRX: dovezi directe pentru implicarea CRX în dezvoltarea funcției fotoreceptorilor. (Engleză) // Genetica moleculară umană : jurnal. - Oxford University Press , 1999. - Vol. 8 , nr. 2 . - P. 299-305 . doi : 10.1093 / hmg/8.2.299 . — PMID 9931337 .
Bessant DA, Payne AM, Mitton KP, et al. O mutație în NRL este asociată cu retinita pigmentară autosomal dominantă. (engleză) // Nature Genetics : jurnal. - 1999. - Vol. 21 , nr. 4 . - P. 355-356 . - doi : 10.1038/7678 . — PMID 10192380 .
Yanagi Y., Masuhiro Y., Mori M., et al. p300/CBP acționează ca un coactivator al factorului de transcripție homeobox con-tilă. (Engleză) // Comunicații de cercetare biochimică și biofizică : jurnal. - 2000. - Vol. 269 , nr. 2 . - P. 410-414 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.2304 . — PMID 10708567 .
Zhu X., Craft CM Modularea activității de transactivare a CRX prin izoforme de fosducină. (Engleză) // Biologie moleculară și celulară : jurnal. - 2000. - Vol. 20 , nr. 14 . - P. 5216-5226 . - doi : 10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000 . — PMID 10866677 .
Mitton KP, Swain PK, Chen S. și colab. Fermoarul cu leucină al NRL interacționează cu homeodomeniul CRX. Un posibil mecanism de sinergie transcripțională în reglarea rodopsinei. (engleză) // Journal of Biological Chemistry : jurnal. - 2000. - Vol. 275 , nr. 38 . - P. 29794-29799 . - doi : 10.1074/jbc.M003658200 . — PMID 10887186 .
Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE, et al. Modele de expresie temporală și spațială a factorului de transcripție CRX și țintele sale din aval. Diferențe critice în timpul dezvoltării ochiului uman și al șoarecelui. (Engleză) // Genetica moleculară umană : jurnal. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , nr. 15 . - P. 1571-1579 . - doi : 10.1093/hmg/10.15.1571 . — PMID 11468275 .
La Spada AR, Fu YH, Sopher BL, et al. Ataxina-7 expandată cu poliglutamină antagonizează funcția CRX și induce distrofia con-tijei într-un model de șoarece de SCA7. (engleză) // Neuron : jurnal. - Cell Press , 2001. - Vol. 31 , nr. 6 . - P. 913-927 . - doi : 10.1016/S0896-6273(01)00422-6 . — PMID 11580893 .
Rivolta C., Peck NE, Fulton AB, et al. Mutații noi de schimbare a cadrelor în CRX asociate cu amauroza congenitală Leber. (engleză) // Mutația umană : jurnal. - 2002. - Vol. 18 , nr. 6 . - P. 550-551 . doi : 10.1002 / humu.1243 . — PMID 11748859 .
Koenekoop RK, Loyer M., Dembinska O., Beneish R. Îmbunătățirea vizuală în amauroza congenitală Leber și genotipul CRX. (Engleză) // Genet oftalmic. : jurnal. - 2002. - Vol. 23 , nr. 1 . - P. 49-59 . - doi : 10.1076/opge.23.1.49.2200 . — PMID 11910559 .
Chen S., Wang QL, Xu S., și colab. Analiza funcțională a mutațiilor cone-rod homeobox (CRX) asociate cu distrofia retinei. (Engleză) // Genetica moleculară umană : jurnal. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 11 , nr. 8 . - P. 873-884 . doi : 10.1093 / hmg/11.8.873 . — PMID 11971869 .
Nakamura M., Ito S., Miyake Y. Novel mutație de novo în gena CRX la un pacient japonez cu amauroză congenitală leber. (Engleză) // Jurnalul American de Oftalmologie : jurnal. - 2002. - Vol. 134 , nr. 3 . - P. 465-467 . - doi : 10.1016/S0002-9394(02)01542-8 . — PMID 12208271 .
Lines MA, Hébert M., McTaggart KE, et al. Caracteristicile electrofiziologice și fenotipice ale unei distrofii autozomale conice cauzate de o nouă mutație CRX. (engleză) // Oftalmologie : jurnal. - 2002. - Vol. 109 , nr. 10 . - P. 1862-1870 . - doi : 10.1016/S0161-6420(02)01187-9 . — PMID 12359607 .
Hodges MD, Vieira H., Gregory-Evans K., Gregory-Evans CY Caracterizarea structurii genomice și transcripționale a genei CRX: diferențe substanțiale între om și șoarece. (engleză) // Genomics: journal. - 2003. - Vol. 80 , nr. 5 . - P. 531-542 . - doi : 10.1016/S0888-7543(02)96854-0 . — PMID 12408971 .