5-formiltetrahidrofolat cicloligaza

5-formiltetrahidrofolat cicloligaza
Identificatori
Simboluri metanil-THF sintetaza5,10-meteniltetrahidrofolat sintetaza5-formiltetrahidrofolat ciclo-ligaza (formând ADP)
ID-uri externe OMIM: 604197 GeneCards: 10588
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez

10588

N / A

Ansamblu

ENSG00000136371

N / A

UniProt

N / A

N / A

RefSeq (ARNm)

N / A

N / A

RefSeq (proteină)

N / A

N / A

Locus (UCSC) N / A N / A
Căutare PubMed [unu] N / A
Editare (uman)
5-formiltetrahidrofolat cicloligaza
Identificatori
Cod KF 6.3.3.2

5-formiltetrahidrofolat cicloligaza , sau 5,10-meteniltetrahidrofolat sintetaza , este o enzimă care catalizează conversia 5-formiltetrahidrofolatului ( acid folinic ) în 5,10-meteniltetrahidrofolat , care este apoi transformat în alt metabolism redus al unuia dintre folați. -fragmente de carbon.

Reacţie:

ATP + 5-formiltetrahidrofolat (acid folinic) ADP + fosfat + 5,10-meteniltetrahidrofolat

Enzima aparține subfamiliei cicloligazei din familia ligazelor - enzime care catalizează formarea legăturilor carbon-azot.

Boli

Mutațiile genei MTHFS care codifică enzima cauzează deficit de 5,10-meteniltetrahidrofolat sintetază [1] , o boală manifestată prin hipomielinizare, întârziere în dezvoltare, statură redusă, circumferință redusă a capului și crize epileptice.

Surse

Note

  1. ↑ Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (septembrie 2018). „Deficitul de 5,10-meteniltetrahidrofolat sintetază cauzează o tulburare neurometabolică asociată cu microcefalie, epilepsie și hipomielinizare cerebrală.” Genetica moleculara si metabolism . 125 (1–2): 118-126. DOI : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMID  30031689 .