Tulburarea de dezvoltare mentală asociată cu SYT1 ( sindromul Baker-Gordon ) este o tulburare de neurodezvoltare genetică rară, cauzată de mutații ale genei SYT1 care codifică una dintre proteinele familiei sinaptotagminelor .
Conform unui studiu de serie de cazuri publicat în 2018 [1] , fenotipul bolii include hipotonia musculară care se dezvoltă în copilărie (hipotonie infantilă); tulburări congenitale ale sistemului vizual ( strabism , nistagmus ); hiperkinezie cu debut în copilărie; stereotipuri motorii; întârziere de dezvoltare de severitate variabilă (de la moderată la severă). Sunt observate abateri de comportament, cum ar fi tulburările de somn și crize ocazionale de excitare. Un simptom negativ important din punct de vedere al diagnosticului este absența crizelor epileptice și o circumferință normală a capului. Nu există anomalii la imaginile RMN. Analiza activității EEG, dimpotrivă, demonstrează abateri la toți pacienții studiați: aceștia au episoade intermitente de oscilații cu amplitudine mare și frecvență joasă.
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 2015 de biologul molecular Sarah Gordon și de medicul Kate Baker. [2]
Proteina sinaptotagmin-1 codificată de gena SYT1 joacă rolul unui senzor de ioni de calciu Ca2+ și este implicată în procesele de exocitoză și endocitoză sinaptică. Mutațiile genei SYT1 observate la persoanele cu sindrom Baker-Gordon, atunci când sunt introduse în modelele animale, încetinesc exocitoza sinaptică , reducând eliberarea neurotransmițătorilor în fanta sinaptică și, prin urmare, perturbând funcția creierului.