Sindromul XYY

sindromul XYY
ICD-11 LD52.1
ICD-10 Q98.5 _
MKB-10-KM Q98.5
ICD-9 758,8
BoliDB 33038
Plasă D014997
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul XYY , cunoscut și sub denumirea de sindromul YY sau sindromul Jacobs[1] , este o boală cromozomială care este caracteristică doar bărbaților . Purtătorul sindromului are un cromozom Y în plus , setul total de cromozomi este de 44 de autozomi și trei cromozomi sexuali . În exterior, bărbații cu un cromozom Y suplimentar, de obicei, nu au diferențe semnificative față de bărbații cu un set obișnuit de cromozomi, dar pot avea o serie de caracteristici [2] .

Istoria cercetării

Sindromul a fost prezis în 1959 de Patricia Jacobs pe sindromul XXY [1] , și a fost descoperit pentru prima dată în 1961 în timpul unei examinări aleatorii a unui bărbat ai cărui copii aveau o serie de boli, iar unul dintre copii avea sindromul Down [3] [ 4] . Sindromul XYY a fost descris ca așa-numitul „sindrom super-masculin” sau „sindrom super-masculin” ( ing.  sindromul super-masculin ), în timp ce comportamentul agresiv și tendința la acte criminale au fost atribuite purtătorilor sindromului. Primii cercetători ai bolii din anii 1960 au descoperit un număr relativ mare de bărbați cu acest sindrom printre deținuții din închisori și clinici de psihiatrie . Aceasta a servit drept bază pentru stereotipul „super-omului” [2] .

Studiile ulterioare au arătat că marea majoritate a purtătorilor sindromului nu au fost niciodată asociați cu criminalitatea sau bolile mintale, dar pot avea un risc crescut de probleme de învățare. Un cromozom Y în plus nu duce în sine la o agresivitate excesivă [2] .

Caracteristici genetice

Cauza sindromului este nedisjuncția cromozomilor Y în anafaza II in procesul de spermatogeneza . Ca urmare, apare un spermatozoid, care poartă un al doilea cromozom Y, în urma fecundarii căruia apare un copil cu 47 de cromozomi în cariotip (47 XYY). Sindromul nu este o afecțiune moștenită, riscul de a avea un al doilea copil cu acest sindrom nu este mai mare decât media din populație. Frecvența de apariție este de aproximativ 1 caz la 1000 de bărbați. Majoritatea transportatorilor nu cunosc caracteristicile lor [2] .

În ciuda prezenței unui cromozom suplimentar, sperma unui bărbat XYY poartă de obicei un set normal de cromozomi, deoarece cromozomul Y suplimentar este eliminat. Riscul de a avea copii cu boli cromozomiale la majoritatea bărbaților cu sindrom XYY nu diferă de același risc la un bărbat cu genotip normal. În același timp, numărul spermatozoizilor cu anomalii cromozomiale la unii bărbați cu sindrom XYY este mai mare, dar nu se știe cât de semnificativ crește riscul copiilor cu boli cromozomiale la astfel de tați [2] .

Caracteristici fenotipice

Prezența unui al doilea cromozom Y în cele mai multe cazuri nu duce la nicio anomalie fizică. În același timp, mulți bărbați cu sindrom XYY au una sau mai multe caracteristici. Au o înălțime normală la naștere , dar adesea cresc mai repede în copilărie. În medie, ca adult, purtătorul este mai mare de 75% dintre bărbații de aceeași vârstă. Unii bărbați cu sindrom XYY au o ușoară decoordonare care îi poate face să pară stângaci. Fertilitatea de cele mai multe ori nu este afectată, de obicei astfel de bărbați sunt heterosexuali și au o funcție sexuală normală . Cu toate acestea, au fost descrise cazuri de scădere semnificativă a fertilităţii, până la infertilitate . Un număr mic de purtători au, de asemenea, niveluri crescute de hormoni sexuali asociați cu spermatogeneza, ceea ce poate duce la infertilitate din cauza producției afectate de spermă . Nu se știe cât de mare este incidența infertilității la bărbații cu sindrom XYY. IQ -ul este în limitele normale, dar adesea ușor mai scăzut decât cel al fraților. Aproximativ jumătate dintre purtători au probleme de învățare, în special, pot exista tulburări de vorbire și citire . Poate exista un risc crescut de probleme de comportament, cum ar fi tulburarea de hiperactivitate , bărbații cu sindrom XYY sunt adesea impulsivi și imaturi emoțional [2] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 47, sindromul XYY Arhivat la 20 martie 2017 la Wayback Machine on Genetics Home Reference, Other Names, preluat la 6 august 2017
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders / Brigham Narins. - A doua editie. - Thomson Gale , 2005. - T. Vol. 2 (MZ). - S. 1369-1371. — ISBN 1-4144-0365-8 .
  3. ↑ Gail S. Anderson. Influențe biologice asupra comportamentului criminal . — CRC Press. - 2006. - S. 80. - ISBN 1420043323 , 9781420043327.
  4. ↑ A. A. Sandberg et al. UN BĂRBATUL UM XYY  // The Lancet . - 1961. - T. 276 , Nr. 7200 . - S. 488-489 . - doi : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . — PMID 13746118 .
  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
În cataloagele bibliografice