Un hemizigot este un organism diploid care are doar o alela a unei anumite gene sau un segment de cromozom în loc de cele două obișnuite. Pentru organismele care au sex masculin heterogametic (ca la oameni și la majoritatea mamiferelor), aproape toate genele asociate cu cromozomul X sunt hemizigote la bărbați, deoarece bărbații au în mod normal doar un cromozom X. Starea hemizigotă a alelelor sau cromozomilor este utilizată în analiza genetică pentru a găsi locația genelor responsabile pentru orice trăsătură.
Starea hemizigotă poate rezulta din aneuploidie și deleții. În mod normal, este caracteristică genelor localizate pe cromozomii sexuali la indivizii de sex heterogametic. Alelele recesive (mutațiile) în starea hemizigotă se manifestă fenotipic, ceea ce este utilizat, de exemplu, în evaluarea mutagenității factorilor analizați. La om, bărbații sunt hemizigoți pentru genele de pe cromozomul X, astfel încât bolile ereditare recesive cauzate de astfel de gene ( hemofilie , daltonism , distrofie musculară etc.) sunt mai frecvente la bărbați decât la femei.