Apraxia oculomotorie ( OMA ) , cunoscută și sub denumirea de apraxie oculară motorie Cogan sau insuficiență de inițiere saccadic (SIF ) - absența sau lipsa mișcării controlate, volitive și intenționate a ochiului [1] . A fost descris pentru prima dată în 1952 de către oftalmologul american David Glendenning Cogan [2 ] . Persoanele cu această boală au dificultăți în a-și mișca ochii pe orizontală și a-i mișca rapid. Principala dificultate constă în inițierea saccadei , dar există și o încălcare a tipului de perturbare a reflexului vestibulo-ocular . Pacienții trebuie să întoarcă capul pentru a compensa lipsa de inițiere a mișcării ochilor pentru a urmări un obiect sau a vedea obiecte în vederea lor periferică, adesea la un unghi mai mare decât direcția țintei.
OMA este o afecțiune neurologică . Deși unele studii de imagistică cerebrală ale persoanelor cu OMA l-au identificat ca fiind normal, alte studii au arătat un aspect neobișnuit pe RMN al anumitor zone ale creierului, în special al corpului calos , cerebelului și/sau al patrulea ventricul . Apraxia oculomotorie poate fi dobândită sau congenitală. Uneori cauza nu este găsită, caz în care este descrisă ca fiind idiopatică [1] .
O persoană se poate naște cu părți nefuncționale ale creierului care controlează mișcarea ochilor sau un control slab al ochilor poate apărea în copilărie. Dacă orice parte a creierului care controlează mișcarea ochilor este deteriorată, se poate dezvolta OMA [2] . O posibilă cauză este hemoragia bifrontală. În acest caz, OMA este asociată cu leziuni bilaterale ale câmpurilor oculare frontale (FEF), localizate în girusul frontal mediu caudal. FEF guvernează mișcările volitive ale ochilor, inclusiv sacadele , urmărirea lină și vergența . OMA poate fi, de asemenea, asociată cu hemoragii oculare parietale bilaterale (PEF). PEF înconjoară segmentul medial posterior, situat în lobul parietal al șanțului creierului. Ele joacă un rol important în saccadele reflexive și în transmiterea informațiilor către FEF. Deoarece FEF și PEF au roluri complementare în generarea sacadelor volitive și, respectiv, reflexive și primesc input din diferite zone ale creierului, numai leziunile bilaterale în FEF și PEF în același timp pot duce la OMA permanent. Pacienții cu orice leziune, cum ar fi FEF bilateral sau PEF bilateral (dar nu ambele) s-a dovedit a fi capabili să recupereze cel puțin unele inițieri sacadice volitive la ceva timp după hemoragii. Alte cauze ale OMA includ tumorile cerebrale și problemele cardiovasculare [4] [5] .
A fost identificat un subgrup de ataxii recesive genetic asociate cu OMA, cu debut în copilărie. Acestea sunt ataxia cu apraxie oculomotoră de tip 1 (AOA1), ataxia cu apraxie oculomotoră 2 (AOA2) și ataxie telangiectazie . Acestea sunt tulburări autosomale recesive și o tulburare a produselor genetice înrudite implicate în repararea ADN-ului . Atât mișcările oculare orizontale, cât și cele verticale sunt afectate de aceste tulburări [3] . Deși persoanele cu oricare dintre aceste tipuri pot avea unele probleme cognitive ușoare, cum ar fi dificultăți de concentrare sau de a efectua activități în mai multe etape, acest lucru nu afectează de obicei funcția intelectuală [6] .
Tipul 1 (AOA1) are de obicei debutul simptomelor în timpul copilăriei. Este o ataxie cerebeloasă autosomal recesivă (ARCA) asociată cu hipoalbuminemie și hipercolesterolemie . Au fost identificate mutații în gena APTX , care codifică aprataxină , care este responsabilă pentru AOA1. Niveluri crescute de creatin kinaza sunt prezente ocazional, în plus față de neuropatia axonală senzoriomotorie , așa cum s-a identificat în studiile privind viteza de conducere nervoasă. În plus, studiile RMN au arătat atrofie cerebeloasă, atrofie a pulpei trunchiului cerebral și, în cazuri avansate, atrofie a cortexului [7] .
Ataxia cu apraxie oculomotorie de tip 2 (AOA2) are debut în adolescență. Se caracterizează prin atrofie cerebeloasă și neuropatie periferică. Pacienții de tip 2 au un exces de altă proteină numită alfa-fetoproteină (AFP) și pot avea, de asemenea, un exces de proteina creatin fosfokinază (CPK). Boala este cauzată de mutații ale genei SETX. AOA2 prezintă atrofie cerebeloasă, pierderea celulelor Purkinje și demielinizare. În special, în AOA2 există o defecțiune a circuitului cerebrocerebelos, care s-a dovedit a fi responsabil pentru o slabă coordonare a funcțiilor cognitive complexe, cum ar fi memoria de lucru, funcțiile executive, vorbirea și secvențierea învățării [6] . Deși nu există dovezi de retard mintal sau demență severă, chiar și după o boală prelungită, studiile pe termen lung în familii cu suspiciune de AOA2 au arătat o afectare cognitivă ușoară, așa cum este indexată de Mini-Mental State Examination (MMSE) și Mattis Dementia Rating Scale . ) . Aceste deficiențe par să se datoreze în principal deficitelor la inițierea și subtestele conceptuale [8] [9] .
Telangectazia este o expansiune a vaselor de sânge care se poate dezvolta oriunde pe piele, mucoase, albul ochilor [10] și chiar în creier. Telangectaziile sunt asociate cu mai multe caracteristici sistemice, dintre care cele mai grave sunt sensibilitatea neobișnuită la radiațiile ionizante, deteriorarea în exces a cromozomilor și deficiența sistemului imunitar. Ataxia telangiectaziei este rezultatul defectelor genei mutante pentru ataxia telangiectaziei, care poate duce la moartea anormală a celulelor în diferite locații ale corpului, inclusiv zone ale creierului asociate cu coordonarea mișcărilor oculare. Pacienții cu ataxie telangiectazie au întârzieri de sacadare verticală și orizontală și sacade hipometrice și, deși nu toți, unii pacienți prezintă mișcare a capului [3] [8] [11] .
Chiar dacă OMA nu este întotdeauna legată de dezvoltare, copiii cu această afecțiune au adesea hipotensiune arterială , tonus muscular scăzut și prezintă întârzieri în dezvoltare. Se observă unele întârzieri generale în vorbire, citire și dezvoltare motrică [3] .