Defectul de 25-hidroxilază este o boală rară cu un mecanism de moștenire posibil autosomal recesiv.
Din punct de vedere clinic, seamănă cu rahitismul cu deficit de vitamina D cu debut tardiv.
In tratamentul cu succes se foloseste cu succes calcidiolul (un metabolit natural al vitaminei D, hidroxilat doar in pozitia 25 si care este forma circulanta a vitaminei D) in doze de varsta.