Miotonie

Miotonie
ICD-11 8C71
ICD-10 G71.1 _
ICD-9 359,2
BoliDB 23079
Plasă D009222

Miotonia (din greacă μυος - muşchi şi lat.  tonus - tensiune) sau boala Thomsen [1] este o boală neuromusculară ereditară rară caracterizată prin spasme musculare tonice prelungite care apar după mişcările voluntare iniţiale [2] .

Simptome

Se referă la numărul de boli ale căror simptome nu au fost pe deplin investigate. Un simptom tipic este incapacitatea de a relaxa mușchii contractați voluntar timp de câteva zeci de secunde. Dar într-o serie de observații în cazuri de miotonie neîndoielnică, nu au fost găsite modificări ale mușchilor în timpul examinării microscopice.

Manifestările sunt detectate pentru prima dată în copilăria târzie. Prin contracții voluntare repetate, pacientul depășește treptat spasmul , în timpul căruia mușchii sunt compactați brusc la palpare. Fenomenele miotonice sunt amplificate semnificativ la frig și pot limita semnificativ performanța unui număr de mișcări profesionale și de zi cu zi. Spasmele în mușchii picioarelor interferează cu mersul normal. De obicei se observă hipertrofia musculară , dând pacientului un aspect atletic.

Procesul metabolic la pacienții cu miotonie este oarecum perturbat, s-au observat abateri semnificative de la normă în compoziția urinei pacienților, dar nu s-au constatat modificări permanente specifice miotoniei, deoarece aceste abateri nu sunt aceleași în cazuri diferite.

Tratament

În prezent, blocantul canalelor de sodiu mexiletina este utilizat pentru tratament, care reduce semnificativ hipertonicitatea musculară în această boală [3] . Eficacitatea mexiletinei a fost confirmată într-un studiu controlat [4] , unul dintre puținele din domeniul bolilor „orfane”.

O oarecare relief aduce difenin , diakarb , chinina . Există observații clinice privind ameliorarea și chiar vindecarea aproape completă a bolii. Prognosticul pentru viață este favorabil. Odată cu vârsta, fenomenele miotonice slăbesc.

Vezi și

Note

  1. ↑ Miotonie // Scurtă Enciclopedie Medicală / Cap. ed. V. I. Pokrovsky . - Ed. a III-a - „Enciclopedia Medicală”, 1994. - T. 2. - S. 15. - 544 p. - ISBN 5-8317-0086-0 .
  2. ↑ Gutmann, L; Phillips LH, al 2-lea. Miotonie congenita. (neopr.)  // Seminarii de neurologie. - 1991. - Septembrie ( vol. 11 , nr. 3 ). - S. 244-248 . - doi : 10.1055/s-2008-1041228 . — PMID 1947487 .
  3. ↑ Mexiletina pentru tratamentul miotoniei: un triumf pentru rețelele de boli rare JAMA. 2012;308(13):1377-1378 . Data accesului: 13 octombrie 2012. Arhivat din original pe 11 decembrie 2015.
  4. ↑ Mexiletina pentru simptome și semne de miotonie în miotonia nondistrofică: un studiu controlat randomizat JAMA. 2012;308(13):1357-1365 . Consultat la 13 octombrie 2012. Arhivat din original la 13 august 2013.

Link -uri

Literatură

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii