| sindromul MERRF | |
|---|---|
| Un exemplu de „fibre roșii rupte” | |
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | E88.42 și G71.3 |
| ICD-9 | 277,87 |
| MKB-9-KM | 277,87 [1] |
| OMIM | 545000 |
| BoliDB | 30794 |
| Plasă | D017243 |
Sindromul MERRF ( Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers , myoclonic epilepsia cu fibre musculare rupte ) este o boală mitocondrială rară cauzată de mutații ale următoarelor gene: MTTK [2] , MTTL1 , MTTH , MTTS1 , MTTS2 , MTTF. Simptomele MERRF apar, de asemenea, cu mutații ale genei MTND5 .
Apariția sindromului MERRF este cauzată de mutații punctuale ale ADN-ului mitocondrial, și anume modificări ale secvenței nucleotidelor. Cele mai frecvente sunt înlocuirea adeninei cu guanina la poziția 8344 a ARN -ului de transfer al lizinei sau înlocuirea timinei cu citozină la poziția 8356. Aceasta duce la o întrerupere a formării proteinelor mitocondriale.
Dezvoltarea clinică a sindromului MERRF depinde de cantitatea de ADN defect, adică cu cât mai mult ADN mitocondrial are o mutație, cu atât este mai mare riscul de îmbolnăvire. De asemenea, este posibilă purtarea absolut asimptomatică a genelor mutante. Nu există factori de risc semnificativi care pot provoca manifestarea acestei patologii.
Sindromul Alt MERRF aparține grupului de encefalomiopatii mitocondriale ereditare . MERRF este un acronim pentru „mioclon (M) epilepsie (E) cu fibre zdrențuite (R) roșii (R) (F)”. Boala a fost descrisă pentru prima dată de neurologul japonez N. Fukuhara în 1980. Potrivit diverselor date epidemiologice, prevalența sindromului MERRF este de la 0,25:100.000 la 1.5:100.000 din populație. Moștenirea are loc doar prin linia maternă, în timp ce ambele sexe sunt afectate cu aceeași frecvență.
Sindromul MERRF este considerat o boală severă cu un număr mare de complicații. Cele mai nefavorabile dintre acestea sunt statusul epilepticus și edemul cerebral. Din cauza miopatiei severe a mușchilor faringelui, înghițirea poate fi afectată și alimentele pot pătrunde în tractul respirator, ceea ce va duce la dezvoltarea pneumoniei de aspirație. De asemenea, din cauza slabiciunii muschilor respiratori, apare insuficienta respiratorie.
Atrofia nervilor optici și retinita pigmentară provoacă pierderea completă a vederii la unii pacienți. Cu o manifestare clinică precoce, copilul rămâne cu mult în urmă în dezvoltarea fizică și neuropsihică. Pierderea echilibrului crește riscul de căderi și fracturi. Foarte rar există pancreatită cronică și diabet zaharat .
Pacienții cu sindrom MERRF sunt supravegheați de neurologi. Pacienții din copilărie sunt sub supravegherea comună a neuropatologilor pediatri și a pediatrilor. La examinare, se atrage atenția asupra scăderii generale a tonusului muscular, slăbirea tendonului și prezența reflexelor patologice (Babinsky, Oppenheim), neefectuarea testelor de coordonare - testele posturii lui Romberg, călcâi-genunchi, deget-nas. Testele suplimentare includ:
Până în prezent, nu există tratamente eficiente pentru această patologie. Toate măsurile sunt de natură simptomatică și paliativă, vizând îmbunătățirea stării pacientului. Pentru a încetini procesele atrofice în țesutul muscular, sunt necesare exerciții de fizioterapie. Regresarea simptomelor este facilitată de o dietă restrictivă în carbohidrați.
Pentru copiii cu retard mintal sunt recomandate consultații individuale ale unui defectolog, psiholog, logoped. Terapia medicamentosă se desfășoară conform principiilor generale ale tratamentului bolilor mitocondriale și include 2 grupuri principale de medicamente:
Sindromul MERRF poate debuta la aproape orice vârstă. Debutul în copilărie este asociat cu un prognostic mai prost. Semnele precoce sunt oboseala musculară crescută, deteriorarea toleranței la efort, durerea în mușchii gambei. Datorită progresiei treptate a miopatiei, slăbiciunea musculară devine mai pronunțată - pacientul are dificultăți în urcarea scărilor, mersul pe jos. În cazurile severe, pacientul cu mare efort se poate ridica din pat.
Crizele de epilepsie sunt tipice, care pot fi variate - zvâcniri involuntare ale mușchilor feței sau brațelor fără pierderea cunoștinței (mioclonii), paroxisme precum înclinarea capului, crize tonico-clonice generalizate cu pierderea cunoștinței. Mioclonia este adesea declanșată de sunete ascuțite sau de un fulger de lumină. Coordonarea este perturbată, instabilitatea apare la mers, în picioare.
Funcțiile cognitive sunt afectate semnificativ, memoria și concentrarea sunt reduse. Înrăutățirea treptată a vederii și a auzului. În unele cazuri se observă neuropatii periferice, manifestate prin amorțeală, senzație de arsură, furnicături (parestezii) la nivelul extremităților. Formațiuni cutanate foarte rare - lipoame, hemangioame, nevi cu veruci
speranța de viață, probabilitatea decesului în sindromul MERRF poate varia foarte mult la diferiți pacienți. Cu un curs asimptomatic (fără leziuni ale sistemului nervos, miopatie moderată), tratament sistematic fără medicamente și tratament medicamentos, speranța de viață poate să nu difere de cea din populația generală.
Cu un curs dezvoltat, prognosticul este extrem de nefavorabil. Moartea apare în 10-15 ani de la debutul bolii. Principalele cauze de deces sunt statusul epileptic, aspirația și insuficiența respiratorie. Singura metodă specifică de prevenire este diagnosticul prenatal și întreruperea sarcinii.
În neurologia modernă, diviziunile oficiale clare ale sindromului MERRF în forme separate nu sunt acceptate. În funcție de numărul de mutații punctuale și de manifestările clinice, se pot distinge următoarele soiuri: