Tabloul clinic al sindromului trisomiei 8 a fost descris pentru prima dată de diferiți autori în 1962 și 1963. la copiii cu retard mintal, absența rotulei și alte malformații congenitale. Mozaicismul pe un cromozom din grupul C sau D a fost declarat citogenetic , deoarece nu exista o identificare individuală a cromozomilor la acel moment. Trisomia 8 completă este de obicei fatală. Ele se găsesc adesea în embrionii și fetușii morți prenatal. La nou-născuți, trisomia 8 apare cu o frecvență de cel mult 1:50000(5000) [1] , predomină băieții bolnavi (raportul băieți și fete este de 5:2). Majoritatea cazurilor descrise (aproximativ 90%) sunt legate de forme de mozaic. Concluzia despre trisomia completă la 10% dintre pacienți s-a bazat pe studiul unui țesut, care în sens strict nu este suficient pentru a exclude mozaicismul.
Trisomia 8 este rezultatul unei noi mutații (nedisjuncția cromozomilor) în stadiile incipiente ale blastulei , cu excepția cazurilor rare ale unei noi mutații în gametogeneză .
Nu au existat diferențe în tabloul clinic al formelor complete și mozaic. Severitatea tabloului clinic variază foarte mult. Motivele acestor variații sunt necunoscute. Nu s-au găsit corelații între severitatea bolii și proporția de celule trisomice.
Bebelușii cu trisomie 8 se nasc la termen. Vârsta părinților nu se deosebește de eșantionul general.
Pentru boală, cele mai caracteristice sunt abaterile în structura feței, defecte ale sistemului musculo-scheletic și ale sistemului urinar. Un examen clinic evidențiază o frunte proeminentă, strabism, epicantus , ochi adânci, hipertelorism al ochilor și mameloanelor, un palat înalt (uneori o despicatură), buze groase, o buză inferioară inversată și auricule mari.
| viciu (semn) | Frecventa relativa % |
|---|---|
| Retardare mintală | 97,5 |
| Frunte bombată | 72.1 |
| chip caracteristic | 83,6 |
| strabism | 55.3 |
| epikant | 50,7 |
| Palat înalt (sau despicătură) | 70,9 |
| Buza inferioară inversată | 80,4 |
| Micrognatia | 79,2 |
| Urechi cu anomalii ale lobilor | 77,6 |
| Gât scurt și/sau încrețit | 57,9 |
| Anomalii ale scheletului | 90,7 |
| Anomalii ale coastelor | 82,5 |
| contracturi | 74,0 |
| Camptodactilie | 74.2 |
| Degete lungi | 71.4 |
| clinodactilie | 61.4 |
| scolioza | 74,0 |
| umerii îngusti | 64.1 |
| bazin îngust | 76.3 |
| Aplazia ( hipoplazia ) a rotulei | 60,7 |
| Anomalii ale articulației șoldului | 62,5 |
| Anomalii în localizarea degetelor de la picioare | 84.1 |
| Brazde adânci între plăcuțele interdigitale | 85,5 |
| Picior strâmb | 32.2 |
| hernie inghinală | 51,0 |
| criptorhidie | 73.2 |
| Malformații ale sistemului urinar, inclusiv hidronefroză | 66,0 |
| Defecte cardiace | 44.4 |
| anomalii de anus | 15.5 |
Ecografia evidențiază anomalii ale coloanei vertebrale (vertebre suplimentare, închiderea incompletă a canalului spinal), anomalii ale formei și poziției coastelor sau coastelor suplimentare.
La nou-născuți, există între 5 și 15 simptome sau mai multe.
Cu trisomia 8, prognosticul dezvoltării fizice, mentale și al vieții este nefavorabil, deși au fost descriși pacienți în vârstă de 17 ani. În timp, pacienții dezvoltă retard mintal, hidrocefalie , hernie inghinală , noi contracturi , aplazie a corpului calos , noi modificări ale scheletului ( cifoză , scolioză , anomalii ale articulației șoldului, bazin îngust, umerii îngusti).
Nu există tratamente specifice. Intervențiile chirurgicale se efectuează conform indicațiilor vitale.
| Rearanjamente cromozomiale | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Autozomal |
| ||||||||
| legate de X / Y |
| ||||||||
| Translocări |
| ||||||||
| Alte |
| ||||||||