| Sindromul Focomeliei | |
|---|---|
| ICD-10 | Q 73.1 |
| ICD-9 | xxx |
| BoliDB | 10020 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul Focamelia este o boală genetică rară care se manifestă în absența membrelor superioare sau a departamentelor acestora.
Cauzele anomaliilor de dezvoltare și ale bolilor congenitale ale fătului sunt numeroase, de natură diversă și nu au fost încă pe deplin elucidate. Cauzele malformațiilor și bolilor fătului pot fi factori de mediu nocivi, factori genetici, o combinație de factori ereditari și neereditari.
Embrionii sunt deosebit de sensibili la efectele adverse în stadiile incipiente de dezvoltare (în primele săptămâni și luni de sarcină), când are loc depunerea și formarea organelor fetale (perioada organogenezei). Baza deformărilor congenitale este o tulburare metabolică, care duce la apariția unor defecte morfologice și funcționale. Mecanismele directe de dezvoltare a patologiei sunt distrugerea țesutului din care se dezvoltă organul sau oprirea dezvoltării sale.
La un copil, mâinile sau picioarele (și uneori ambele) sunt conectate la corp prin intermediul unor cioturi scurte. De regulă, dezvoltarea lor ulterioară este asociată cu dificultăți semnificative din cauza inferiorității funcționale severe.