Canalul clorurii 7

Identificatori

CLCN7 ; CLC-7; CLC7; FLJ26686; FLJ39644; FLJ46423; OPTA2

ID-uri externe

OMIM: 602727 MGI : 1347048 HomoloGene : 56546 GeneCards : CLCN7 Gene

ontologie genetică
Funcţie	• activitatea canalului de clorură dependentă de tensiune • legarea ionilor de clorură
componenta celulara	• fracţiunea de membrană • parte integrantă a membranei plasmatice • membrana
proces biologic	• transportul ionilor • transportul clorurilor
Surse: Amigo / QuickGO

ortologii

Vedere

Uman

Mouse

Entrez

RefSeq (ARNm)

RefSeq (proteină)

Locus (UCSC)

Chr 16:
1,44 – 1,47 Mb

Chr 17:
24,86 – 24,89 Mb

Căutați în PubMed

[unu]

[2]

Canalul de clorură 7 ( canalul de clorură în engleză 7, CLC-7, CLCN7 ) este un antiportor de canal de clorură dependent de tensiune din superfamilia CLCN . Produce schimbul de ioni de clor și hidrogen, ceea ce duce la acidificarea mediului de lizozomi . Identificat în 1995.

Structura

Molecula acestui canal de clorură este formată din 805 aminoacizi (greutate moleculară 88,679 kDa) și 10 fragmente transmembranare. Astfel, ambele domenii terminale sunt localizate în citosol. Conform secvenței de aminoacizi a tuturor canalelor de clorură, este cel mai apropiat de canalul de clorură 6 - 45% omologie.

Patologie

Se știe că tulburările genei CLCN7 conduc la osteopetroză autosomal recesivă tip 4 ( osteopetroză malignă a copilăriei tip 2 ) și la osteoproză autosomal dominantă tip 2 ( boala Albers-Schonberg ). Boala, printre alte tulburări, se caracterizează prin creșterea densității osoase.

Link -uri

Brandt S., Jentsch TJ ClC-6 și ClC-7 sunt doi membri noi exprimați pe scară largă ai familiei de canale de clorură CLC. (Engleză) // Scrisori FEBS : jurnal. - 1996. - Vol. 377 , nr. 1 . - P. 15-20 . - doi : 10.1016/0014-5793(95)01298-2 . — PMID 8543009 .
Heon E., Piguet B., Munier F., et al. Legătura drusenelor radiale autozomale dominante (malattia leventinese) cu cromozomul 2p16-21. (Engleză) // JAMA Oftalmologie : jurnal. - 1996. - Vol. 114 , nr. 2 . - P. 193-198 . — PMID 8573024 .
Lennon G., Auffray C., Polymeropoulos M., Soares MB Consorțiul IMAGE: o analiză moleculară integrată a genomilor și a expresiei lor. (engleză) // Genomics : jurnal. - Academic Press , 1996. - Vol. 33 , nr. 1 . - P. 151-152 . - doi : 10.1006/geno.1996.0177 . — PMID 8617505 .