Cromotripsis

Chromothripsis ( greacă χρῶμα  - culoare și τρiψις  - fragmentare) este o criză celulară unică care duce la formarea unor rearanjamente cromozomiale complexe .

Termenul a fost introdus de Philip Stevens et al. (Philip Stephens et al. ) într-o publicație din 2011 privind studiul rearanjamentelor genomice în celulele canceroase în leucemia limfocitară cronică [1] . Folosind secvențierea de mare performanță a capetelor pereche, autorii acestei lucrări au arătat că liniile celulare ale diferitelor tipuri de cancer (2-3% din toate cazurile studiate) pot conține rearanjamente foarte complexe formate în același timp după fragmentarea masivă a unui singur genom. regiune.

Ulterior, consecințele unor astfel de evenimente catastrofale (cromotripsis) au fost descoperite în analiza unor cazuri de translocații echilibrate congenitale [2] și în analiza rearanjamentelor cromozomiale complexe la indivizi cu întârziere de dezvoltare și/sau retard mintal [3] . În prezent, se crede că în cazul cromotripsiei congenitale doar cromozomii paterni sunt implicați în rearanjamente, adică cromotripsia are loc fie în timpul spermatogenezei , fie în timpul primelor diviziuni postzigotice [4] [5] .

Note

  1. ↑ Stephens PJ, Greenman CD, Fu B și colab. Rearanjare genomică masivă dobândită într-un singur eveniment catastrofal în timpul dezvoltării cancerului  , Cell. - 2011. - T. 144 , nr 1 . - S. 27-40 . — PMID 21215367 .
  2. ↑ Chiang C, Jacobsen JC, Ernst C și colab. Reorganizare complexă și reparare non-omologă predominantă în urma ruperii cromozomiale în rearanjamentele germinale echilibrate cariotipic și integrarea transgenică  // Nat Genet. - 2012. - T. 44 , Nr. 4 . - S. 392-7 . — PMID 22388000 .
  3. ↑ Liu P, Erez A, Nagamani SCS et al. Catastrofele cromozomiale implică mecanisme de replicare care generează rearanjamente genomice complexe  // Celulă. - 2011. - T. 146 , Nr. 6 . - S. 889-903 . — PMID 21925314 .
  4. ↑ Kloosterman W. P. și colab. Rearanjamentele cromotripsiei constituționale implică rupturi grupate de ADN dublu catenar și mecanisme de reparare neomologă  //  Cell reports. - 2012. - Vol. 1 , nr. 6 . — P. 648-655 .
  5. ↑ Stancu M.C. și colab. Cartografierea și etapizarea variației structurale a genomilor pacienților folosind secvențierea nanoporilor  //  Nature communications. - 2017. - Vol. 8 , nr. 1 . — P. 1326 . - doi : 10.1038/s41467-017-01343-4 .

Link -uri