Epidemiologia genetică este o disciplină care studiază rolul factorilor genetici în apariția, răspândirea și evoluția diferitelor boli umane. [unu]
Formal, epidemiologia genetică a fost definită de Newton Morton, unul dintre pionierii acestui domeniu, drept „știința care se ocupă cu etiologia, răspândirea și controlul bolilor în grupuri de rude și cauzele ereditare ale bolilor în populații” [2] . Epidemiologia genetică este strâns legată atât de epidemiologia moleculară, cât și de genetica statistică.
Epidemiologia genetică poate fi definită ca „disciplina științifică care se ocupă cu analiza distribuției familiale a trăsăturilor pentru a înțelege orice bază genetică posibilă”. [3] British Medical Journal adoptă o definiție similară a „epidemiologiei genetice este studiul etiologiei, distribuției și controlului bolii în grupuri de rude și cauzele ereditare ale bolii în populații”. [patru]
Epidemiologia genetică este un domeniu relativ nou la intersecția dintre epidemiologia tradițională și genetica umană. Disciplina a fost descrisă pentru prima dată în 1954 de Neil și Shull. [5]
În secolul al XX-lea, epidemiologii genetici au investigat moștenirea bolii examinând dacă modelele de moștenire (de exemplu, dominante, recesive, legate de X) se potrivesc cu fenotipurile observate în familiile extinse. De exemplu, analiza segregației timpurii a cancerului de sân și ovarian a arătat o etiologie genetică puternică, cu un model de moștenire autosomal dominant. [6]
În vremea noastră, epidemiologia genetică intră într-o nouă fază a dezvoltării sale: atenția principală este acordată problemei cartografierii genelor care controlează „trăsăturile complexe”, a căror manifestare depinde de interacțiunea mai multor factori, atât genetici, cât și non- genetic. Astfel de semne la oameni includ multe boli ereditare comune, cum ar fi boala coronariană, diabetul, hipertensiunea arterială, multe tulburări mentale și bolile infecțioase. [unu]
Una dintre domeniile promițătoare pentru studierea interacțiunii genelor cu mediul este farmacogenomica . Farmacogenomica evaluează baza genomică a răspunsului la medicamente pentru a înțelege mai bine reacțiile adverse la medicamente și pentru a adapta tratamentul. [6]
Recent, domeniul epidemiologiei genetice s-a extins pentru a include boli comune în care fiecare dintre gene contribuie mai puțin ( tulburări poligenice , multifactoriale sau multigene). Acest lucru s-a dezvoltat rapid în primul deceniu al secolului 21 după finalizarea Proiectului genomului uman . [7]
Potrivit lui M. Tevfik Dorak, un studiu epidemiologic genetic constă din trei etape :
Aceste tehnici sunt utilizate în studiile asupra familiei sau populației. [opt]