Deficitul de 1α-hidroxilază este cunoscut și sub denumirea de rahitism dependent de vitamina D de tip 1 și rahitism dependent de pseudovitamina D (PDDR). Boala a fost descrisă de Prader și colab. în 1961.
Este o boală autosomal recesivă care se manifestă la o vârstă fragedă.
Defectul genetic constă în inactivitatea 25-hidroxivitamin-D-1α-hidroxilazei, care transformă 25-hidroxicolecalciferolul în calcitriol. Gena este localizată pe brațul lung al celui de-al 12-lea cromozom (12q14) și clonată de mai multe grupuri de oameni de știință. Peste 30 de mutații diferite au fost identificate până acum. Expresia 1α-hidroxilazei, în plus față de rinichi, a fost observată în keratinocite, foliculi de păr , macrofage , osteoblaste etc.
În hipocalcemie severă, sunt posibile tetanie și convulsii.
Laborator : hipocalcemie, hipofosfatemie, hiperparatiroidism, activitate crescută a fosfatazei alcaline, scăderea excreției urinare de calciu, nivelul de 25-hidroxicolecalciferol este normal sau crescut; o scădere a nivelului de 1,25-dihidroxicolecalciferol în funcție de gradul defectului de hidroxilază.
Doze fiziologice de 1,25 dihidroxicolecalciferol.
E.V.Tush - Rahitism și boli asemănătoare rahitismului, N. Novgorod, 2007, p. 45-47
A.Yu.Asanov - Fundamentele geneticii și tulburările ereditare de dezvoltare la copii, M, 2003, pp. 144-146