Keratinopatie

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă revizuită de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 19 iunie 2018; verificările necesită 3 modificări .

Bolile de keratina ( keratinopatie , citokeratinopatie ) sunt boli genetice asociate cu mutații ale genelor care codifică diferite keratine . Încălcarea funcției genei duce la leziuni, cel mai adesea afectând cel mai grav pielea pacientului.

Exemple

Nume Localizare Gena(e) keratinei
Epidermoliza buloasă simplă Piele KRT5 , KRT14
Hiperkeratoza epidermolitică Piele KRT1 , KRT10
Ihtioza buloasă Simmens Piele KRT2A
Keratodermia plantară palmară Piele KRT1 , KRT9 , KRT16
Pachionichia congenita Piele KRT6A , KRT6B , KRT16 , KRT17
Nevus alb spongios Piele KRT4 , KRT13
Steatocistom multiplu Piele KRT17
Moniletrix păr KRT81 , KRT83 , KRT86
Distrofia corneeană Mesmann cornee KRT3 , KRT12
Ciroza familiala ficat KRT8 , KRT18

Link -uri