| Miopatie | |
|---|---|
| ICD-10 | G 71 - G 72 , M 60 - M 63 |
| MKB-10-KM | M62.9 , G72.9 și M60-M63 |
| ICD-9 | 359,4 - 359,9 , 728 - 728 |
| MKB-9-KM | 359,9 [1] [2] , 728,3 [2] și 359,8 [2] |
| BoliDB | 8723 |
| eMedicine | emerg/328 |
| Plasă | D009135 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Miopatia (din altă greacă μῦς - mușchi și πάθος - boală, suferință) sunt boli neuromusculare cronice progresive caracterizate prin leziuni musculare primare.
În prezent, există diferite clasificări. O mai devreme a fost clasificarea clinică a bolilor neuromusculare, care anterior toate erau considerate o boală a mușchilor. În cadrul acestei clasificări s-au distins speciile membre-brânză, față-umăr-scapulare, humero-tibiale și alte specii. În prezent, nu există o clasificare clinică clară a bolilor neuromusculare și a miopatiilor în special, dar dezvoltate istoric și atribuite anumitor boli sunt încă utilizate pe scară largă.
Apariția clasificării patogenetice este asociată cu apariția unor noi cunoștințe conform cărora miodistrofia poate apărea din cauza leziunilor nervoase multiple, din cauza tulburărilor metabolice, a efectelor toxice, a proceselor inflamatorii, a dat naștere unei împărțiri în boli musculare primare, amiotrofie neuronală etc. clasificarea miopatiei odată cu dezvoltarea științei devine din ce în ce mai detaliată, iar acum oamenii de știință încearcă să indice proteina afectată în diagnostic (de exemplu, calpainopatie, titinopatie etc.). Clarificarea proteinei defecte permite, de asemenea, să se asume și să stabilească o mutație.
Este necesar să se separe miopatiile ereditare și dobândite. Istoricul miopatiilor ereditare conține indicii mai mult sau mai puțin clare ale prezenței bolii la rude, deși acest lucru nu este necesar. Exemple de miopatii ereditare: miopatii distrofice (miopatie Duchenne etc.), miopatii mitocondriale, boli de depozitare (boala Pompe etc.).
Patogenia diferitelor tipuri de miopatii este diferită, în funcție de gena afectată și chiar de locus. Încălcarea sintezei proteinelor structurale ale miofibrilelor duce la apariția miopatiei distrofice (sau miodistrofiei distrofice - DMD. De exemplu, Duchenne DMD, miodistrofie limb-gindle etc.). Încălcarea sintezei sau scăderea activității enzimelor duc la apariția bolilor de depozitare. În orice caz, mai devreme sau mai târziu vor apărea principalele manifestări ale miopatiei (precum și alte boli neuromusculare): slăbiciune musculară și atrofie musculară .
Patogenia diferitelor tipuri de miopatii este diferită, în funcție de gena afectată și chiar de locus.
Există multe forme de miopatii care diferă în funcție de vârsta de debut a bolii, de severitatea cursului și de leziunea predominantă a anumitor grupe musculare. Complexitatea diagnosticării unor boli constă în faptul că aceste boli sunt rare, precum și în faptul că chiar și în cadrul aceleiași nosologii există o mare variabilitate a simptomelor.
Diagnosticul se face pe baza
Diagnosticul diferențial include boli neuromusculare de altă origine (neurală, atrofie musculară spinală ), leziuni traumatice ale mușchilor și nervilor, bolile inflamatorii ale mușchilor , precum și un diagnostic diferențial larg de miopatii între ele.
În prezent, nu există un tratament radical pentru astfel de boli, dar sunt dezvoltate metode de terapie genetică și celulară și terapie de substituție pentru miopatie în cadrul bolii de depozitare. În 2014, Comitetul European pentru Produse medicamentoase de uz uman (CHMP) a aprobat înregistrarea Translarna, sau ataluren, pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne.