Neurexină

Neurexinele  sunt proteine ​​de membrană polimorfe exprimate în neuroni. Deschis în 1992. [1] Genomul Drosophila melanogaster și Caenorhabditis elegans conține fiecare câte o genă care codifică doar tipul alfa de proteină. [2] La mamifere, inclusiv șoareci și oameni, sunt cunoscute trei gene de neurexină: NRXN1 , NRXN2 , NRXN3 , fiecare dintre ele având doi promotori independenți , rezultând două tipuri de proteine: alfa-neurexine mai mari și beta-neurexine, care, de asemenea, diferă în configurația regiunii extracelulare. Genele neurexinei umane sunt mari (până la 1,62 Mb), numai NRXN3 ocupă aproape 2% din cromozomul al 14-lea. [2] În plus, splicing-ul alternativ extrem de conservat evolutiv și divers generează multe forme de proteină: după o estimare, numărul variantelor lor din creier depășește 2000. [3]

Semnificație clinică

Eșecul interacțiunilor dintre neurexine și neuroligine poate juca un rol în patogeneza tulburărilor din spectrul autist și a deteriorării cognitive. [patru]


Note

  1. Ushkaryov YA, Petrenko AG, Geppert M., Südhof TC Neurexins: proteine ​​de suprafață celulară sinaptică legate de receptorul alfa-latrotoxină și laminină  // Science  :  journal. - 1992. - iulie ( vol. 257 , nr. 5066 ). - P. 50-6 . — PMID 1621094 .
  2. 1 2 Tabuchi K., Südhof TC Structura și evoluția genelor neurexinei: perspectivă asupra mecanismului de îmbinare alternativă  (engleză)  // Genomics  : journal. - 2002. - iunie ( vol. 79 , nr. 6 ). - P. 849-859 . - doi : 10.1006/geno.2002.6780 . — PMID 12036300 .
  3. Ullrich B., Ushkaryov YA, Südhof TC Cartografia neurexinelor: mai mult de 1000 de izoforme generate de splicing alternativ și exprimate în subseturi distincte de neuroni  // neuron  :  jurnal. - 1995. - Martie ( vol. 14 , nr. 3 ). - P. 497-507 . — PMID 7695896 .
  4. Neuroliginele și neurexinele leagă funcția sinaptică de boala cognitivă . Sudhof TC. Natură. 2008 Oct 16;455(7215):903-11. revizuire. PMID 18923512