Proteoforme ( proteoforme în limba engleză ) - grupuri de proteine sau specii de proteine care apar din cauza modificărilor proteinelor: substituții de aminoacizi (polimorfismul unui singur aminoacid) (SAP), splicing alternativ (AS) și modificări post-translaționale (PTM), cum ar fi fosforilarea . Termenul „specie proteică” sau „proteoformă” se referă la cea mai mică unitate a proteomului, adică o polipeptidă care are o secvență unică și poartă un set unic de modificări post-translaționale [1] .
Scopul fazei principale a proiectului Human Proteome a fost de a suplimenta proteomul principal cu informații despre formele proteinelor rezultate din diferite modificări, cum ar fi prezența polimorfismelor de un singur nucleotide nesinonim în genom, procese alternative de splicing și modificări posttranslaționale. Ca urmare, în locul proteomului master obținut în faza pilot, când o singură proteină (master) corespundea unei gene, în faza principală a proiectului a fost analizată întreaga varietate de proteoforme posibile codificate de o genă. O genă poate codifica până la 100 de proteine (adică câteva milioane de proteoforme la scara unui organism) sau câteva zeci de mii pentru cromozomul uman 18 . Faza principală a proiectului Human Proteome va face posibilă evaluarea critică a algoritmilor predictivi bioinformatici existenți și, eventual, dezvoltarea de noi algoritmi bazați pe date experimentale pentru detectarea proteoformelor non-canonice [2] .