Centimorgan

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 23 aprilie 2020; verificările necesită 6 modificări .

Centimorganide, centimorgan (abreviat: cM) în genetică este o unitate de măsură a legăturii genetice între fragmentele polimorfe ale genomului ( lozuri sau markeri ), care este definită ca distanța la care probabilitatea recombinării genelor în meioză este de 1%. Distanța condiționată aici nu este o distanță fizică, deși se corelează cu distanța dintre fragmentele de genom de-a lungul lanțului ADN, exprimată în numărul de perechi de baze . Cu cât distanța în centimorganide este mai mare, cu atât este mai mică legătura segmentelor de ADN, de exemplu. mai probabil să traverseze aceste regiuni.

Etimologie

Numele unității a fost dat de Alfred Henry Sturtevant în onoarea profesorului său, Thomas Hunt Morgan [1] .

Relația cu distanța fizică

Numărul de perechi de baze cărora le corespunde o centimorganidă variază foarte mult de-a lungul genomului - diferite regiuni ale cromozomului au tendințe diferite de încrucișare . În plus, acest număr variază semnificativ între diferitele specii biologice. Astfel, în corpul uman, o centimorganidă corespunde cu aproximativ o megabază (un milion de perechi de baze ) [2] [3] , în timp ce plasmodiul malaric Plasmodium falciparum are o distanță medie de recombinare de ~15 kilobaze (kb) la centimorganidă: markeri separați 15 kb de ADN (15 kb ) , au o rată de încrucișare așteptată de 1% pe generație.

Distanța medie de recombinare corespunzătoare la 1 centimorganidă nu este aceeași la bărbați și femele. Astfel, s-a calculat că genomul uman autozomal (adică fără cromozomi sexuali ) la femei are o lungime totală de 4782 cm , iar la bărbați - doar 2809 cm [4] . Aceasta înseamnă că recombinarea în timpul formării gameților feminini la om are loc mult mai des decât cei masculini. La masculii Drosophila (spre deosebire de femele) și femelele de viermi de mătase (spre deosebire de masculi), încrucișarea nu are loc deloc [5] , ceea ce corespunde distanței zero (legatură genetică completă) între orice gene din cromozom.

Rețineți că genele nesintetice (gene situate pe cromozomi diferiți) sunt în mod inerent separate și distanțele CM nu se aplică acestora.

Relația cu probabilitatea recombinării

Deoarece recombinarea genetică între doi markeri se găsește numai dacă există un număr impar de încrucișări între ei, distanța exprimată în centimorgani nu se corelează pe deplin cu probabilitatea recombinării genetice.

Dacă luăm ca model funcția de cartografiere a lui Haldane , unde numărul de încrucișări se corelează cu distribuția Poisson [6] , distanța genetică d va duce la un număr impar de încrucișări (și, prin urmare, va detecta recombinarea genetică) cu o probabilitate P calculată prin formula:

unde sh este funcția sinus hiperbolic . Probabilitatea de recombinare este de aproximativ d /100 pentru valori mici ale lui d și ajunge la 50% pe măsură ce d merge la infinit.

Această formulă poate fi inversată pentru a obține distanța în centimorgani în funcție de probabilitatea de recombinare:

Vezi și

Note

  1. Santimorgan
  2. Termeni și definiții . Biroul de Cercetare a Bolilor Rare . National Institutes of Health . Arhivat din original pe 17 iulie 2012.
  3. Harvey Lodish, Arnold Berk, Paul Matsudaira, Chris A. Kaiser, Monty Krieger, Matthew P. Scott, Lawrence Zipursky și James Darnell. Biologie celulară moleculară, ediția a cincea. —San Francisco: W. H. Freeman, 2004. - P. 396. - ISBN 0-7167-4366-3 . - „...La om 1 centimorgan reprezintă în medie o distanță de aproximativ 7,5×10 5 perechi de baze”.
  4. Morton, N.E.  Parametrii genomului uman  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1991. - 1 septembrie ( vol. 88 , nr. 17 ). - P. 7474-7476 . - doi : 10.1073/pnas.88.17.7474 . - . — PMID 1881886 . - „Dovezile privind parametrii genetici includ numărarea chiasmei și hărțile de legătură corectate pentru eșecul de a eșantiona telomerii, dând o dimensiune autozomală de 2809 centimorgani la bărbați și 4782 centimorgans la femele”.
  5. Klug W. S., Cummings M. R., Spencer S. A., Palladino M. A. Fundamentals of Genetics. - M. : TEHNOSFERĂ, 2016. - S. 228-229. — 944 p. - ISBN 978-5-94836-416-2 .
  6. Departamentul de științe a plantelor (link inaccesibil) . Consultat la 1 noiembrie 2015. Arhivat din original pe 21 martie 2012. 

Literatură