Superoxid dismutaza-1

Superoxid dismutaza 1

Structuri disponibile

Căutare ortolog: PDBe RCSB

Lista ID-urilor PDB

1AZV , 1BA9 , 1DSW , 1FUN , 1HL4 , 1HL5 , 1KMG , 1L3N , 1MFM , 1N18 , 1N19 , 1EEZ , 1OZT , 1OZU , 1P1V , 1PU , 1PU0 , 1RK7 , 1SOS, 1SPD, 1UXL, 1UXM, 2AF2, 2C9 2C, 2C, 2C, 2C , 2C , 2C9U , 2C , 2C , 2C, 2C, 2C, 2C, 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C , 2C . 2MP3 , 2NNX , 2R27 , 2V0A , 2VR6 , 2VR7 , 2VR8, 2WKO , 2WYT , 2WYZ , 2WZ0 , 2WZ5 , 2wz6 , 2xjk , 2xjl , 2ZKW , 2ZKX , 2ZKY , 3CQP , 3CQ , 3CQ , 3CQQ 3ECU , 3ECV , 3ECW , 3GQF , 3GTV , 3GZO , 3GZP , 3GZQ , 3H2P , 3H2Q , 3HFF , 3K91 , 3KH3 , 3KH4 , 3LTV , 3QQD , 3RE0 , 3T5W , 4A7G , 4A7Q , 4A7S , 4A7T , 4A7U , 4A7V , 4B3E , 4BY _ _ _ _ _ _ , 4MCM , 4MCN , 4NIN , 4NIP , 4OH2 , 4XCR

Identificatori

Simboluri

SOD1 , ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimer, superoxid dismutază 1, solubil, superoxid dismutază 1, STAHP

ID-uri externe

OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: 6647

Boli ereditare conexe

Numele bolii

Legături

scleroza laterala amiotrofica tip 1


[unu]

ontologie genetică
Funcții	• legarea ionilor metalici • legarea enzimelor • activitatea oxidoreductazei • activitatea superoxid dismutazei • homodimerizarea proteinei • legarea ionilor de zinc • GO:0001948, GO:0016582 legarea proteinelor plasmatice • legarea ionilor de cupru • legarea proteinei fosfatazei 2B • legarea chaperonei • activitate antioxidantă • legarea proteine asemănătoare • superoxid dismutază activitate de însoțitor de cupru
componenta celulara	• citoplasmă • citosol • spațiu intermembranar mitocondrial • regiune extracelulară • mitocondrie • proiecție neuronală • citoplasmă dendrită • granulă densă a miezului • nucleu celular • înveliș de mielină • peroxizom • lizozom • exozom • GO:0005578 matrice extracelulară • membrană celulară granulară • membrană celulară • secretoplasmă corp celular neuronal • Matrice mitocondrială • GO:0016023 veziculă citoplasmatică • citoplasmă axonală • spațiu extracelular • GO:0009327 complex care conține proteine
proces biologic	• GO:1904089 reglarea negativă a procesului apoptotic al neuronului • homeostazia celulară a celulelor musculare • răspunsul la ionul de cupru • Placentația • răspunsul la amfetamină • GO:0048554 reglarea pozitivă a activității catalitice • răspunsul la căldură • răspunsul la substanța organică • transportul axonal anterograd • spermatogeneza • răspuns la etanol • organizarea citoscheletului neurofilamentului • contracția inimii • implantarea embrionului • comportamentul locomotoriu • dezvoltarea timusului • îndepărtarea radicalilor superoxidici • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0032314, GO:08043 activitatea GTPazei • reglarea activității GTP88043 transmiterea impulsului nervos • GO:1904576 răspuns la antibiotic • homeostazia celulelor mieloide • GO:0001306 răspuns la stresul oxidativ • proces metabolic al speciilor reactive de oxigen • reglarea diferențierii celulelor T în timus • homeostazia retinei • răspuns la nivelurile de nutrienți • proces de biosinteză a peroxidului de hidrogen • reglarea activității protein kinazei • reglarea negativă a colesterolului biosintetic p proces • răspuns celular la ionul de potasiu • transport axonal retrograd • proces metabolic glutation • răspuns la medicamente antipsihotice • reglarea descendentă a apoptozei • răspuns celular la ionul de cadmiu • răspuns la monoxid de carbon • reglarea tensiunii arteriale • răspuns la leziunea axonală • relaxarea vasculară muşchiul neted asociat • dezvoltarea foliculului ovarian • răspunsul celular la ATP • răspunsul la peroxidul de hidrogen • procesul metabolic al superoxidului • menţinerea mielinei sistemului nervos periferic • răspunsul la superoxid • GO:0032737 reglarea pozitivă a producţiei de citokine • reglarea creşterii organismului multicelular • GO:0010260 îmbătrânirea •generarea de anioni superoxid•percepția senzorială a sunetului•degranularea trombocitelor • organizarea stereociliului celulelor receptorului auditiv • reglarea potențialului membranei mitocondriale • reglarea pozitivă a căii de semnalizare apoptotică intrinsecă indusă de stres oxidativ • reglarea pozitivă a procesului apoptotic • regul pozitiv generarea de anioni superoxid • reglarea creșterii organelor • homeostazia ionilor de fier celular • răspunsul GO:0001315 la speciile reactive de oxigen • răspunsul celular la stresul oxidativ • calea de semnalizare mediată de interleukină 12 • reglarea negativă a răspunsului inflamator • reglarea pozitivă a fagocitozei
Surse: Amigo / QuickGO

Profilul expresiei ARN

Mai multe informatii

ortologii

feluri

Uman

Mouse

Entrez


6647


20655

Ansamblu


ENSG00000142168


ENMUSG00000022982

UniProt


P00441


P08228

RefSeq (ARNm)


NM_000454


NM_011434

RefSeq (proteină)


NP_000445


NP_035564

Locus (UCSC)

Chr 21: 31,66 – 31,67 Mb

Chr 16: 90,02 – 90,02 Mb

Căutare PubMed

[2]

[3]

Editare (uman)

Editați (mouse)

Superoxid dismutaza-1 (SOD1, engleză superoxid dismutază 1 , SOD1) este o enzimă antioxidantă , una dintre cele trei superoxid dismutază umane codificate de gena SOD1. Enzima protejează spațiul intracelular de anionii superoxid , catalizând conversia acestora în oxigen molecular și peroxid de hidrogen .

Centrul activ al SOD1 conține un atom de cupru . În plus, zincul este necesar pentru a stabiliza structura proteinei , astfel încât această superoxid dismutază este adesea denumită Cu,Zn-SOD.

Îmbinarea alternativă duce la formarea a cinci forme ale enzimei, care diferă în localizarea lor în organism. [unu]

Modele animale

Șoarecele G93A ( șoarece G93A ) este un model pentru scleroza laterală amiotrofică.

Semnificație clinică

De la 15% la 20% din cazurile de scleroză laterală amiotrofică sunt asociate cu mutații ale genei SOD1 [2] .

Deleții în gena SOD1 au fost raportate în două familii diferite cu keratoconus familial ereditar [3] [4] .

Într-un studiu mic pe 18 familii cu keratoconus, nu a fost observată nicio asociere cu SOD1 sau cu altă genă candidată , VSX1 . Nu au fost observate mutații patogene ale acestor gene în keratoconus într-un studiu amplu din 2009 [5] , ceea ce poate indica eterogenitatea keratoconusului [6] .

Alele nefavorabile din punct de vedere prognostic se găsesc la 20% dintre americani și britanici, precum și la 40-50% dintre japonezi. .

Note

↑ Hirano M., Hung WY, Cole N., Azim AC, Deng HX, Siddique T. Multiple transcripts of the human Cu,Zn superoxide dismutase gene // Biochem . Biophys. Res. comun. : jurnal. - 2000. - Septembrie ( vol. 276 , nr. 1 ). - P. 52-6 . - doi : 10.1006/bbrc.2000.3427 . — PMID 11006081 .
↑ OMIM - SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFĂ 1; ALS1 . (nedefinit) - informatii din baza de date OMIM
↑ Udar N., Atilano SR, Brown DJ, Holguin B., Small K., Nesburn AB, Kenney MC SOD1: a candidate gene for keratoconus // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2006. - august ( vol. 47 , nr. 8 ). - P. 3345-3351 . - doi : 10.1167/iovs.05-1500 . — PMID 16877401 . (link indisponibil)
↑ Haplotipurile SOD1 în keratoconusul familial. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornee. 2009 septembrie;28(8):902-7. PMID 19654524
↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Absence of Pathogenic Mutations in VSX1 and SOD1 Genes in Patients With Keratoconus // Corneea : jurnal. - 2009. - Decembrie. - doi : 10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a . — PMID 20023586 . (link indisponibil)
↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath SK, Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque JA, Lee K., Leal SM, Bejjani BA Localization of a gene for keratoconus la un interval de 5,6 Mb pe 13q32 // Invest . Oftalmol. Vis. sci. : jurnal. - 2009. - Aprilie ( vol. 50 , nr. 4 ). - P. 1531-1539 . - doi : 10.1167/iovs.08-2173 . — PMID 19011015 . (link indisponibil)

Link -uri

Oamenii de știință au clarificat mecanismul de formare a noilor sinapse la șoarecii cu scleroză - Elena Naimark, Elementy.ru, decembrie 2009

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online)