Canalul clorurii 4

Canalul de clorură 4 ( canalul de clorură în engleză  4, CLC-4, CLCN4 ) este un canal de clorură antiporter , unul dintre cele 9 canale de clorură ale superfamiliei CLCN . Descoperit în 1994. La om, este localizat pe cromozomul X. Codificat de gena CLCN4 . [1] [2]

Structură și funcții

Proteina CLC-4 include 760 de aminoacizi, 10 domenii transmembranare. Ambele domenii N- și C-terminale sunt localizate în citoplasmă . În celulă, este localizat în endozomii timpurii și tardivi . Funcționează ca un canal de clorură dependent de tensiune. Canalul schimbă ioni de clorură Cl − cu ioni de hidrogen H + . Este cel mai puternic exprimat în mușchii scheletici și se găsește, de asemenea, în creier și inimă . Rolul fiziologic exact rămâne necunoscut, dar a fost sugerată asocierea acestuia cu dezvoltarea tulburărilor neuronale.

Semnificație clinică

Mutațiile acestei gene sunt asociate cu dezvoltarea epilepsiei [3]

Link -uri

1. ↑ van Slegtenhorst MA, Bassi MT, Borsani G., Wapenaar MC, Ferrero GB, de Conciliis L., Rugarli EI, Grillo A., Franco B., Zoghbi HY, Ballabio A. A gene from the Xp22.3 region shares homology cu canale de clorură tensionate  // Human  Molecular Genetics : jurnal. - Oxford University Press , 1994. - Septembrie ( vol. 3 , nr. 4 ). - P. 547-552 . - doi : 10.1093/hmg/3.4.547 . — PMID 8069296 .
2. ↑ Gena Entrez: canalul clorură CLCN4 4 . (nedefinit)
3. ↑ Veeramah KR, Johnstone L., Karafet TM, Wolf D., Sprissler R., Salogiannis J., Barth-Maron A., Greenberg ME, Stuhlmann T., Weinert S., Jentsch TJ, Pazzi M., Restifo LL, Talwar D., Erickson RP, Hammer MF Secvențierea exomului dezvăluie noi mutații cauzale la copiii cu encefalopatii epileptice  (engleză)  // Epilepsia: journal. - 2013. - Vol. 54 , nr. 7 . - P. 1270-1281 . - doi : 10.1111/epi.12201 . — PMID 23647072 .