ANGPTL3
Angiopoietiin-like protein 3 ( în engleză angiopoietiin-related protein 3; ANGPTL3 ) este o proteină din plasmă sanguină din familia proteinelor angiopoieti -like , un produs al genei umane ANGPTL3 . [1] [2]
Funcții
Proteina 3 asemănătoare angiopoietinei acționează ca un inhibitor dublu al lipoprotein lipazei și lipazei endoteliale și, astfel, crește trigliceridele plasmatice și colesterolul lipoproteinelor de înaltă densitate . Participă la migrarea celulelor și aderarea celulelor endoteliale.
Structura
Proteina este formată din 444 de aminoacizi, greutatea moleculară este de 53,6 kDa. Proteina include un domeniu C-terminal asemănător fibrinogenului.
Interacționează cu betatrofina ( ANGPTL8 ).
Specificul tisular
ANGPTL3 este produs aproape exclusiv de celulele hepatice , cu un nivel scăzut de expresie găsit și în rinichi. Secretat în sânge.
În patologie
La om, ANGPTL3 este un factor determinant al nivelurilor de lipoproteine cu densitate mare și se corelează cu nivelurile de colesterol din lipoproteinele cu densitate mare.
Mutațiile genei care cauzează disfuncția proteinelor duc la niveluri reduse de colesterol din lipoproteine cu densitate joasă în stare heterozigotă. La homozigoți, astfel de mutații provoacă niveluri scăzute de colesterol LDL și HDL și trigliceride, așa-numita hipolipidemie combinată ereditară. [3]
Note
- ↑ Gena Entrez: ANGPTL3 angiopoieti-like 3 . Arhivat din original pe 5 decembrie 2010. (nedefinit)
- ^ Conklin D., Gilbertson D., Taft DW, Maurer MF, Whitmore TE, Smith DL, Walker KM, Chen LH, Wattler S., Nehls M., Lewis KB Identificarea unei proteine legate de angiopoietină de mamifer exprimată în mod specific în ficat ( engleză) // Genomics : journal. - Academic Press , 1999. - Decembrie ( vol. 62 , nr. 3 ). - P. 477-482 . - doi : 10.1006/geno.1999.6041 . — PMID 10644446 .
- ↑ Musunuru, K.; Pirruccello, J.P.; Do, R.; Peloso, G.M.; Guiducci, C.; Sougnez, C.; Garimella, K.V.; Fisher, S.; Abreu, J. Secvențierea exomului, mutațiile ANGPTL3 și hipolipidemia combinată familială. (Engleză) // N Engl J Med : jurnal. - 2010. - Decembrie ( vol. 363 , nr. 23 ). - P. 2220-2227 . - doi : 10.1056/NEJMoa1002926 . — PMID 20942659 .
Bibliografie
- Arca, M.; Minicocci, I.; Maranghi, M. Angiopoietiin -like protein 3: o hepatokină cu rol de expansiune în metabolism. (Engleză) // Curr Opin Lipidol : jurnal. - 2013. - august ( vol. 24 , nr. 4 ). - P. 313-320 . - doi : 10.1097/MOL.0b013e3283630cf0 . — PMID 23839332 .
- Mattijssen, F.; Kersten, S. Reglarea metabolismului trigliceridelor de către proteinele asemănătoare angiopoietinei. (engleză) // Biochim Biophys Acta : jurnal. - 2012. - Mai ( vol. 1821 , nr. 5 ). - P. 782-789 . - doi : 10.1016/j.bbalip.2011.10.010 . — PMID 22063269 .