COL1A1 este gena care codifică lanțul α1 al colagenului de tip I.
Colagenii sunt o familie de proteine care întăresc și susțin multe țesuturi ale corpului , inclusiv cartilajele , oasele , tendoanele , pielea și partea albă a ochiului (sclera) . Colagenul de tip I este cea mai abundentă formă de colagen din corpul uman .
O componentă a colagenului de tip I numită lanț pro-α1(I) este produsă din gena COL1A1. Colagenii încep ca molecule de frânghie de tropocolagen , fiecare constând din trei lanțuri. Colagenul de tip I este format din două lanțuri pro-α1 (I) și un lanț pro-α2 (I) (care este derivat din gena COL1A2).
Moleculele de tropocolagen cu trei catene sunt procesate de enzime în mai multe etape: în interiorul și în afara celulei pentru a crea colagen matur. Moleculele de colagen se organizează apoi în fibrile lungi și subțiri care formează interacțiuni stabile (legături încrucișate) între ele în spațiile dintre celule. Legăturile încrucișate duc la formarea de fibre de colagen de tip I foarte puternice.