DUF1220

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 14 iulie 2019; verificarea necesită 1 editare .

DUF1220 ( Domeniul Funcției necunoscute - „ domeniu  cu funcție necunoscută”) este un domeniu proteic codificat de gena MGC8902  . Numărul de copii ale DUF1220 la diferite specii crește în funcție de apropierea evolutivă de oameni. Cel mai mare număr de exemplare la om (peste 200, numărul de copii variază în funcție de oameni), scade la maimuțele mari africane (aproximativ 37 la cimpanzei ), semnificativ mai puțin la urangutani și maimuțele Lumii Veche, mamiferele non-primate au câte unul. și este complet absent la non-mamifere. S-a găsit o asociere de domeniu între numărul de copii de proteine ​​cu mai multe tulburări neurogenetice, cum ar fi schizofrenia (cu număr redus de copii) și severitatea crescută a autismului (cu numărul de copii crescut). [1] DUF1220 are aproximativ 65 de aminoacizi și este codificat de un dublet cu doi exoni . [2]

Note

  1. ↑ O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (septembrie 2012). „Istoria evolutivă și organizarea genomului domeniilor proteice DUF1220” . G3 . 2 (9): 977-86. DOI : 10.1534/g3.112.003061 . PMC  3429928 . PMID  22973535 .
  2. ^ Popesco MC, Maclaren EJ, Hopkins J., Dumas L., Cox M., Meltesen L., McGavran L., Wyckoff GJ, Sikela JM Amplificarea, selecția și expresia neuronală specifică liniei umane ale  domeniilor DUF1220  // Știință: jurnal. - 2006. - Septembrie ( vol. 313 , nr. 5791 ). - P. 1304-1307 . - doi : 10.1126/science.1127980 . — PMID 16946073 .

Link -uri