Comitetul de nomenclatură a genelor HUGO (HGNC) aprobă nume unice și semnificative pentru toate genele umane cunoscute [1] pe baza unui sondaj de experți. Pe lângă numele lung, HGNC specifică și o abreviere (numită simbol ) pentru fiecare genă. HGNC face parte din Organizația Internațională a Genomului Uman (HUGO).
Adesea, abrevierile și/sau simbolurile genelor, precum și numele complete ale genelor, nu sunt uniforme pentru o singură genă. Un exemplu excelent este CAP, care se poate referi la oricare dintre cele 6 gene diferite ( BRD4 , CAP1 , LNPEP , PTPLA , SERPINB6 și SORBS1 ).
Numele scurte de gene sau simbolurile genelor HGNC, spre deosebire de simbolurile utilizate sau publicate anterior, se referă la o singură genă. Acest lucru poate duce la utilizarea unei abrevieri subutilizate, dar reduce confuzia cu privire la gena la care se referă.
HGNC își rezumă abordarea privind denumirea genelor și atribuirea simbolurilor (abrevieri ale numelor genelor) după cum urmează:
O descriere completă a principiilor nomenclaturii HGNC poate fi găsită pe site-ul web [1] . HGNC introduce sufixele _v1, _v2,.. pentru a distinge între _pr1, _pr2,.. variante de splicing pentru promotorii aceleiași gene.
HGNC afirmă, de asemenea, că „nomenclatura genetică ar trebui să evolueze în conformitate cu noile tehnologii și să nu fie restrictivă, așa cum este uneori cazul când se aplică nomenclatura istorică și uniformă pentru denumirea genelor” [2]
Atunci când atribuie o nomenclatură pentru o nouă genă, HGNC face un efort să contacteze autorii care au publicat lucrări despre genomul uman prin e-mail și să solicite o nomenclatură propusă. Pentru a lucra în timp util, există un termen limită de două săptămâni pentru un răspuns, dar termenul poate fi prelungit. HGNC coordonează, de asemenea, cu comitetele relevante de nomenclatură de șoarece și șobolan, alți curatori de baze de date și experți în familia respectivă de gene sau set de gene.
Procedura de redenumire a unei gene este similară cu procedura de denumire, dar schimbarea numelui standardizat al unei gene după ce s-a stabilit un consens poate crea confuzie, iar meritul acestei proceduri este discutabil. Din acest motiv, HGNC își propune să schimbe numele unei gene numai dacă se obține acordul majorității cercetătorilor care lucrează la acea genă.