Factorul citosolic neutrofil 2

Factorul citosolic neutrofil 2
Structuri disponibile
PDBCăutare ortolog: PDBe RCSB
Identificatori
Simboluri NCF2 , NCF-2, NOXA2, P67-PHOX, P67PHOX, factorul citosol neutrofil 2
ID-uri externe OMIM: 608515 MGI: 97284 HomoloGene: 374 GeneCards: 4688
Profilul expresiei ARN
Mai multe informatii
ortologii
feluri Uman Mouse
Entrez
Ansamblu
UniProt
RefSeq (ARNm)

NM_000433
NM_001127651
NM_001190789
NM_001190794

NM_010877

RefSeq (proteină)

NP_000424
NP_001121123
NP_001177718
NP_001177723

NP_035007

Locus (UCSC) Chr 1: 183,56 – 183,59 Mb Chr 1: 152,68 – 152,71 Mb
Căutare PubMed [unu] [2]
Editare (uman)Editați (mouse)

Factorul citosolic neutrofil 2 sau p67-phox ( factorul citosolic neutrofil 2, NCF2 ) este o proteină reglatoare citosolic , o componentă a complexului NADPH oxidază 2 .  Citocromul b, care constă dintr-un lanț ușor (alfa) și un lanț greu (beta), necesită legarea acestei proteine ​​pentru activarea sa catalitică.

Structură și funcție

p67phox este o proteină de 526 de aminoacizi cu o greutate moleculară de 67 kDa.

Patologie

Mutațiile genei NCF2 sunt asociate cu granulomatoza cronică autosomal recesivă, care se caracterizează prin incapacitatea fagocitelor activate de a genera superoxidul necesar activității bactericide a acestor celule. Din acest motiv, mutațiile genei NCF2 provoacă, precum și mutațiile genelor NOX2 (CYBB) sau NCF1, granulomatoză cronică , o boală caracterizată prin incapacitatea neutrofilelor și fagocitelor de a suprima microorganismele. Pacienții cu granulomatoză cronică suferă de infecții bacteriene și fungice periculoase.

Vezi și

Bibliografie