Aprataxin

Aprataxina este o proteină codificată la om de gena APTX [1] [2] [3] .

Această genă codifică un membru al superfamiliei triadei histidinei (HIT), dintre care unele au activități legate de nucleotide și diadenozin - polifosfat hidrolază . Proteina codificată poate juca un rol în repararea ADN -ului monocatenar . Mutațiile acestei gene au fost asociate cu ataxie cu apraxie oculomotorie . Au fost identificate mai multe variante de transcrieri care codifică diferite izoforme ale acestei gene , cu toate acestea, natura completă a unora dintre variante nu a fost determinată [3] .

Funcția

Aprataxin îndepărtează AMP de la capete ADN în urma încercărilor eșuate de ligare a ADN ligazei IV în momentul atașării la capătul neomologul , permițând astfel încercările ulterioare de ligatură [4] [5] .

Interacțiuni

S-a demonstrat că Aprataxin interacționează cu:

• PARP1 [6] [7] ,
• P53 [7] ,
• XRCC1 [6] [7] și
• XRCC4 [8] .

Note

1. ↑ Date H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. Ataxia cu debut precoce cu apraxie motorie oculară și hipoalbuminemia este cauzată de mutații într-un noua gena superfamilie HIT  (ing.)  // Nat Genet  : jurnal. - 2001. - octombrie ( vol. 29 , nr. 2 ). - P. 184-188 . - doi : 10.1038/ng1001-184 . — PMID 11586299 .
2. ↑ Moreira MC, Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M. ., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. Gena mutată în ataxia-apraxia oculară 1 codifică noua proteină HIT/Zn-finger aprataxin  (engleză)  // Nat Genet  : journal. - 2001. - octombrie ( vol. 29 , nr. 2 ). - P. 189-193 . - doi : 10.1038/ng1001-189 . — PMID 11586300 .
3. ↑ 1 2 Gena Entrez: APTX aprataxin . (nedefinit)
4. ↑ Rass U., Ahel I., West SC Mecanismul molecular al deadenylarii ADN-ului de către proteina aprataxină a bolii neurologice  //  J. Biol. Chim.  : jurnal. - 2008. - Decembrie ( vol. 283 , nr. 49 ). - Str. 33994-34001 . - doi : 10.1074/jbc.M807124200 . — PMID 18836178 .
5. ↑ Reynolds JJ, El-Khamisy SF, Katyal S., Clements P., McKinnon PJ, Caldecott KW Ligarea defectuoasă a ADN-ului în timpul reparației de rupere a unei singure catene cu plasture scurte în ataxia apraxia oculomotor 1   // Mol . celulă. Biol. : jurnal. - 2009. - Martie ( vol. 29 , nr. 5 ). - P. 1354-1362 . - doi : 10.1128/MCB.01471-08 . — PMID 19103743 .
6. ↑ 1 2 Date H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. Domeniul FHA al aprataxinei interacționează cu regiunea C-terminală de XRCC1  (engleză)  // Biochim. Biophys. Res. comun. : jurnal. - 2004. - Decembrie ( vol. 325 , nr. 4 ). - P. 1279-1285 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2004.10.162 . — PMID 15555565 .
7. ↑ 1 2 3 Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW, Chen P., Howe O., Rudolph JH, Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin MF Aprataxin, a novel protein care protejează împotriva stresului   genotoxic // Human Molecular Genetics : jurnal. - Oxford University Press , 2004. - Mai ( vol. 13 , nr. 10 ). - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
8. ↑ Clements PM, Breslin C., Deeks ED, Byrd PJ, Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira MC, Taylor AM, Caldecott KW Produsul genei ataxiei-oculomotor apraxia 1 are un rol distinct de ATM și interacționează cu proteinele de reparare a ruperii catenei de ADN XRCC1 și XRCC4  (engleză)  // ADN Repair (Amst.) : jurnal. - 2004. - Noiembrie ( vol. 3 , nr. 11 ). - P. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnarep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Literatură

• Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxie-apraxia motorie oculară: un sindrom care imită ataxie-telangiectazia. (Rom.)  // Ann. Neurol.. - 1989. - T. 24 , nr. 4 . - P. 497-502 . - doi : 10.1002/ana.410240404 . — PMID 3239952 .
• Gascon GG, Abdo N., Sigut D. et al. Sindromul de ataxie-apraxie oculomotor. (engleză)  // J. Child Neurol. : jurnal. - 1995. - Vol. 10 , nr. 2 . - P. 118-122 . - doi : 10.1177/088307389501000210 . — PMID 7782601 .
• Hannan MA, Sigut D., Waghray M., Gascon GG Sindromul de ataxie-apraxie motorie oculară: o investigație a radiosensibilității celulare a pacienților și a familiilor acestora. (engleză)  // J. Med. Genet. : jurnal. - 1995. - Vol. 31 , nr. 12 . - P. 953-956 . - doi : 10.1136/jmg.31.12.953 . — PMID 7891378 .
• Moreira MC, Barbot C., Tachi N. et al. Maparea omozigozității formelor portugheze și japoneze de ataxie-apraxie oculomotoră la 9p13 și dovezi pentru eterogenitatea genetică. (engleză)  // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 2001. - Vol. 68 , nr. 2 . - P. 501-508 . - doi : 10.1086/318191 . — PMID 11170899 .
• Brenner C. Hint, Fhit și GalT: funcția, structura, evoluția și mecanismul a trei ramuri ale superfamiliei triadei histidine a nucleotide hidrolaze și transferaze. (engleză)  // Biochimie : jurnal. - 2002. - Vol. 41 , nr. 29 . - P. 9003-9014 . - doi : 10.1021/bi025942q . — PMID 12119013 .
• Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. şi colab. Ataxie cu debut precoce cu apraxie motorie oculară și hipoalbuminemie: mutațiile genei aprataxinei. (engleză)  // Neurologie : jurnal. — Wolters Kluwer, 2002. - Vol. 59 , nr. 4 . - P. 590-595 . doi : 10.1212 / wnl.59.4.590 . — PMID 12196655 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH și colab. Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe de ADNc umane și de șoarece de lungime completă. (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 2003. - Vol. 99 , nr. 26 . - P. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Tranchant C., Fleury M., Moreira MC et al. Variabilitatea fenotipică a mutațiilor genei aprataxinei. (engleză)  // Neurologie : jurnal. — Wolters Kluwer, 2004. - Vol. 60 , nr. 5 . - P. 868-870 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000048562.88536.a4 . — PMID 12629250 .
• Le Ber I., Moreira MC, Rivaud-Péchoux S. et al. Ataxia cerebeloasă cu apraxie oculomotoră tip 1: studii clinice și genetice. (engleză)  // Creier : jurnal. - Oxford University Press , 2003. - Vol. 126 , nr. Pt 12 . - P. 2761-2772 . - doi : 10.1093/brain/awg283 . — PMID 14506070 .
• Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. et al. Distonie generalizată severă ca o prezentare a unui pacient cu mutație a genei aprataxină. (engleză)  // Mov. Discordie. : jurnal. - 2004. - Vol. 18 , nr. 10 . - P. 1198-1200 . - doi : 10.1002/mds.10526 . — PMID 14534929 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Secvențierea și caracterizarea completă a 21.243 de ADNc umani de lungime completă. (engleză)  // Nat. Genet.  : jurnal. - 2004. - Vol. 36 , nr. 1 . - P. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
• Sano Y., Date H., Igarashi S. et al. Aprataxin, proteina cauzatoare pentru EAOH este o proteină nucleară cu un rol potențial ca proteină de reparare a ADN-ului. (engleză)  // Ann. Neurol. : jurnal. - 2004. - Vol. 55 , nr. 2 . - P. 241-249 . doi : 10.1002 / ana.10808 . — PMID 14755728 .
• Gueven N., Becherel OJ, Kijas AW et al. Aprataxin, o proteină nouă care protejează împotriva stresului genotoxic. (Engleză)  // Genetica moleculară umană : jurnal. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , nr. 10 . - P. 1081-1093 . doi : 10.1093 / hmg/ddh122 . — PMID 15044383 .
• Humphray SJ, Oliver K., Hunt AR și colab. Secvența ADN și analiza cromozomului uman 9.  (engleză)  // Nature. - 2004. - Vol. 429 , nr. 6990 . - P. 369-374 . - doi : 10.1038/nature02465 . — PMID 15164053 .
• Habeck M., Zühlke C., Bentele KH și colab. Mutațiile aprataxinei sunt o cauză rară a ataxiei cu debut precoce în Germania. (engleză)  // J. Neurol. : jurnal. - 2004. - Vol. 251 , nr. 5 . - P. 591-594 . - doi : 10.1007/s00415-004-0374-7 . — PMID 15164193 .
• Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. şi colab. Noile variante de îmbinare cresc diversitatea moleculară a aprataxinei, gena responsabilă pentru ataxia de debut precoce cu apraxie motorie oculară și hipoalbuminemie. (engleză)  // Neurosci. Lett. : jurnal. - 2004. - Vol. 366 , nr. 2 . - P. 120-125 . - doi : 10.1016/j.neulet.2004.05.034 . — PMID 15276230 .
• Amouri R., Moreira MC, Zouari M. et al. Mutații ale genei aprataxină în familiile tunisiene. (engleză)  // Neurologie. — Wolters Kluwer, 2005. - Vol. 63 , nr. 5 . - P. 928-929 . - doi : 10.1212/01.wnl.0000137044.06573.46 . — PMID 15365154 .
• Clements PM, Breslin C., Deeks ED și colab. Produsul genei ataxie-oculomotor apraxia 1 are un rol distinct de ATM și interacționează cu proteinele de reparare a ruperii catenei de ADN XRCC1 și XRCC4. (Engleză)  // Reparație ADN (Amst.) : jurnal. - 2005. - Vol. 3 , nr. 11 . - P. 1493-1502 . - doi : 10.1016/j.dnarep.2004.06.017 . — PMID 15380105 .

Link -uri

• Intrarea GeneReviews/NCBI/NIH/UW despre ataxia cu apraxie oculomotorie de tip 1
• Intrări OMIM despre ataxia cu apraxie oculomotorie de tip 1