Achondroplazia

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 6 septembrie 2021; verificările necesită 10 modificări .
Achondroplazia
ICD-11 LD24,00
ICD-10 Q 77.4
MKB-10-KM Q77.4
ICD-9 756,4
OMIM 100800
BoliDB 80
Medline Plus 001577
eMedicine radio/809 
Plasă D000130
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Achondroplazia ( greacă α - prefix negativ + greacă χόνδρος - cartilaj + greacă πλάσσω - a forma) [1] , sau micromelia ( greacă μικρό - mic, mic + greacă μέλος - parte a corpului, membru) [2] ; ( aplazia diafizară , boala Parro - Marie , condrodistrofia congenitală ( greacă χόνδρος - cartilaj + greacă δυσ - - prefix care neagă sensul pozitiv al cuvântului + greaca τροφεῖα - nutriție ) [3] ) este o boală umană spontană și ereditară cunoscut încă din antichitate, manifestat printr-o încălcare a proceselor de osificare endocondrală (probabil ca urmare a defectelor de fosforilare oxidativă ) pe fondul osificării normale a postelului și periostal , ceea ce duce la o statură mică pronunțată disproporționată din cauza subdezvoltării oaselor lungi; caracterizat prin prezența anomaliilor congenitale , în special, un risc ridicat de a dezvolta stenoză spinală . Se moștenește în mod autosomal dominant . Speranța de viață pentru achondroplazie este cu aproximativ 10 ani sub medie. [patru]

Termenul de „achondroplazie” a fost folosit pentru prima dată în 1878 de către medicul francez Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883), iar în 1900 neurologul Pierre Marie a descris pentru prima dată principalele trăsături ale bolii la copii și adulți [5]. ] .

Tratament

Un defect în dezvoltarea cartilajului - placa epifizară determină incapacitatea receptorilor factorului de creștere asemănător insulinei 1 (IGF-1) din plăcile de creștere a cartilajului de a afecta creșterea. Datorită acestei etiologii, hormonul uman de creștere, eficient în formele endocrine de nanism , nu ajută foarte mult persoanele cu achondroplazie.

O altă metodă folosită pentru achondroplazie, alungirea chirurgicală a oaselor lungi, poate crește înălțimea pacientului cu aproximativ 24–28 cm.

În august și, respectiv, noiembrie 2021, FDA și EMA au aprobat Voxzogo (Voxzogo, vosoritide [6] ), primul și până acum singurul medicament patogenetic conceput pentru a crește creșterea liniară la persoanele cu acondroplazie cu epifize deschise , adică , oase care încă cresc [7] . Vosoritide, dezvoltat de BioMarin Pharmaceutical, este un analog recombinant al peptidei natriuretice de tip C (CNP), un puternic stimulator al osificării endocondrale . Vosoritid realizează o creștere medie a ratei de creștere de 1,57 cm pe an comparativ cu placebo [8] .

Persoane notabile cu achondroplazie

Note

  1. ↑ Achondroplasia  // Marea Enciclopedie Sovietică  : [în 66 de volume]  / cap. ed. O. Yu. Schmidt . - Ed. 1. - M.  : Enciclopedia sovietică , 1926-1947.
  2. ↑ Dicţionar Enciclopedic de Psihologie şi Pedagogie. 2013. / Micromelia
  3. ↑ Big Medical Encyclopedia (BME), editată de Petrovsky B.V., ediția a 3-a, Volumul 27 / CONDRODISTRAFIE . Preluat la 4 iunie 2022. Arhivat din original la 26 ianuarie 2021.
  4. ↑ Achondroplazia . Preluat la 19 februarie 2020. Arhivat din original la 25 noiembrie 2020.
  5. ↑ Genemap - enciclopedie genetică . genokarta.ru. Preluat la 9 martie 2020. Arhivat din original pe 9 decembrie 2021.
  6. ↑ VOXZOGO 0,4MG- kit vosoritide VOXZOGO 0,56MG- kit vosoritide VOXZOGO 1,2MG-  kit vosoritide . DailyMed . Biblioteca Națională de Medicină din SUA.
  7. ↑ Von Reuss, Tatiana. Voxzogo: primul și singurul remediu pentru achondroplazie . Vosoritide va spori creșterea nanismului  (rusă)  ? . Mosmedpreparaty.ru . „Mosmedpreparaty” (20 noiembrie 2021) . Preluat la 6 decembrie 2021. Arhivat din original pe 6 decembrie 2021.
  8. ↑ Dmitriev, Roman. Vosoritide: primul medicament împotriva nanismului . Achondroplazia poate fi vindecată  (rusă)  ? . Mosmedpreparaty.ru . „Mosmedpreparaty” (6 noiembrie 2020) . Preluat la 6 decembrie 2021. Arhivat din original pe 6 decembrie 2021.
  9. ↑ Micuța domnișoară Happy . Preluat la 9 martie 2020. Arhivat din original la 13 august 2020.

Link -uri

Articol detaliat care explică diagnosticul Achondroplaziei .

Organizație non-profit pentru pacienții cu achondroplazie și alte displazii osoase și familiile acestora „Oameni mari” (ANO, centru)

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii