Victor McKusick

Victor McKusick
Data nașterii 21 octombrie 1921( 21.10.1921 ) [1] [2] [3] […]
Locul nașterii
Data mortii 22 iulie 2008( 22.07.2008 ) [4] [1] [2] […] (în vârstă de 86 de ani)
Un loc al morții
Țară
Ocupaţie genetician , doctor
Premii și premii Premiul Internațional al Fundației Gairdner ( 1977 ) Premiul pentru evaluarea științei Academiei Naționale de Științe din SUA Medalia Națională a Științei SUA Premiul William Allan [d] ( 1977 ) Premiul Japoniei ( 2008 ) Medalia Mendel [d] ( 1995 )
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Victor Almon McKusick (McKusick) ( ing.  Victor Almon McKusick ; 21 octombrie 1921 , Parkman, Maine  - 22 iulie 2008 , Towson, Maryland , SUA ) - om de știință american, terapeut , genetician și cardiolog , profesor (din 1960), doctorat .D. Considerat fondatorul geneticii medicale.

Biografie

Fiul profesorilor, mai târziu fermieri. Fratele său geamăn Vincent L. McKusick a fost judecătorul șef al Curții Supreme din Maine. În 1940-1942 a urmat cursuri de medicină la Universitatea Tufts . În 1946 a absolvit Școala de Medicină a Universității Johns Hopkins din Baltimore . În același an a devenit doctor în științe.

S-a specializat în medicină internă și cardiologie.

Din 1947 a predat la aceeași școală. În 1957-1973 a fost șeful secției de genetică medicală; din 1973 - șef al departamentului de medicină și medic șef al Spitalului Johns Hopkins de la Universitatea Johns Hopkins .

A murit de cancer la vârsta de 86 de ani.

Activitate științifică

W. McKusick a creat conceptul de boli cu o componentă genetică și genele responsabile de dezvoltarea lor a țesutului conjunctiv, a fost primul care a identificat o variantă de homocistinurie , similară cu sindromul Marfan , a descoperit un defect enzimatic în sindromul Ehlers-Danlos ( tipul VII, sau deficitul de procolagen peptidază), a fost primul care a determinat locusul antigenului grupului sanguin Duffy pe cromozomul #1; a creat o clasificare a bolilor ereditare . El a descris o nouă formă de displazie scheletică  - condrodisplazia metafizară de tip McKusick.

Inițiatorul și liderul culegerii de informații în baza de date medicală a moștenirii mendeliane la oameni de la Universitatea Johns Hopkins, care continuă până în prezent.

Lucrarea fundamentală a lui W. McKusick „Trăsăturile ereditare umane” conține o listă și o descriere a fenotipurilor autozomale (dominante și recesive) și X -linked .

O serie de lucrări ale sale sunt dedicate studiilor clinice și epidemiologice ale patologiei cardiovasculare , studiilor de patologie cardiovasculară.

Sindromul McKusick (sinonim cu displazia metafizară), Sindromul McKusick-Kaufman și altele poartă numele lui.

Membru al Academiei Naționale de Științe din SUA (din 1973), Societății Americane de Filozofie (din 1975), Academiei Americane de Arte și Științe (din 1988), Colegiului Regal al Medicilor din Anglia (1974), membru corespondent al Academiei Naționale Franceze de Medicină (1974).

Lucrări selectate

Premii și premii

Note

  1. ↑ 1 2 Victor McKusick // Encyclopædia Britannica 
  2. ↑ 1 2 Victor Almon McKusick // Cine l-a numit?  (Engleză)
  3. ↑ Victor Almon McKusick // Munk's  Roll
  4. ↑ http://www.nytimes.com/2008/07/24/health/24mckusick.html?_r=1&ref=obituaries&oef=slogin

Literatură

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii