Insensibilitate congenitală la durere cu anhidroză

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 22 iulie 2021; verificările necesită 2 modificări .
Insensibilitate congenitală la durere cu anhidroză
ICD-11 8C21.2
ICD-10 G60.8 _
ICD-9 356,8
OMIM 256800
BoliDB 32097
Plasă D009477
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză sau neuropatia senzitiv-vegetativă ereditară tip IV ( abreviar engleză  HSAN IV ) este o afecțiune ereditară extrem de rară a sistemului nervos, care se caracterizează prin absența senzației de durere, căldură, frig și alte senzații. (inclusiv senzația nevoii de a urina). „ Anhidroza ” înseamnă că organismul nu transpiră, în timp ce „congenital” indică faptul că afecțiunea este prezentă încă de la naștere.

Descriere clinică

Persoanele cu această tulburare de obicei sunt rănite pentru că nu simt durere . De exemplu, un pacient poate avea arsuri severe și nici măcar să nu observe.

Principalele caracteristici ale tulburării sunt următoarele simptome: absența senzației de durere, leziuni nedureroase ale brațelor, picioarelor și regiunii maxilo-faciale, hipertermie pe vreme caldă din cauza incapacității de a transpira, infecții și cicatrici ale limbii, buzelor și gingiilor, infecții cronice. ale oaselor și articulațiilor, fracturi osoase, cicatrici multiple, osteomielita și deformarea articulațiilor, care poate duce chiar la amputare.

Alte probleme comune sunt asociate cu ochii , cum ar fi infecția cauzată de faptul că pacienții le freacă sau zgâri des și puternic în timpul somnului.

Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză provoacă retard mintal [1] [2] .

Gena responsabilă

Gena responsabilă de apariția bolii este TrkA (NTRK1) [1] .

Note

  1. ↑ 1 2 H. Yokozeki, H. Murota, I. Katayama. Cercetarea transpirației  (nedeterminată) . — Editura medicală și științifică Karger, 2016. - P. 25. - ISBN 978-3-318-05905-2 .
  2. ↑ Issues in Pediatric and Adolescent Medicine Research and Practice:  Ediția 2011 . —Scholarly Editions _, 2012. - P. 894. - ISBN 978-1-4649-6340-7 .

Literatură