Hemoglobina C (Hemoglobina C) sau ΗbC este una dintre hemoglobinele mutante .
Hemoglobinele patologice (anormale) diferă de hemoglobina normală în proprietățile fizico-chimice și structura moleculară a părții globinei . Prezența hemoglobinelor anormale sau patologice în globulele roșii duce la afecțiuni numite hemoglobinoze sau hemoglobinopatii și sunt anomalii ereditare ale hematopoiezei . Aceste boli sunt frecvente în Africa ecuatorială , țările din Marea Mediterană, Peninsula Arabă, Asia de Sud-Est, sudul Indiei, insula Sri Lanka, sudul Chinei și sudul Statelor Unite. Partea de nord a Ghanei este centrul de distribuție al alelei C.
| Hemoglobinopatii | |
|---|---|
| ICD-10 | D58.2 _ |
| MKB-10-KM | D58.2 |
| ICD-9 | 282,7 |
| MKB-9-KM | 282,7 [1] |
| BoliDB | 29693 |
| Medline Plus | 000572 |
| Plasă | D006445 |
Mutație - în acest tip de hemoglobină în poziția a șasea a lanțului polipeptidic β, acidul glutamic este înlocuit cu lizină ( Hemoglobina C (HBB, GLU6LYS) ). Această variantă de hemoglobină este numită „C” după numele orașului în care mutația a fost descoperită pentru prima dată într-un rezident - Christchurch Noua Zeelandă , deși se găsește în principal în Africa de Vest .
Această formă mutantă reduce plasticitatea globulelor roșii ale corpului . Într -un organism heterozigot (o alelă care codifică hemoglobina normală și o alelă mutantă), 28-44% din hemoglobină este reprezentată de hemoglobina C, anemie nu se dezvoltă. La homozigoți , aproape toată hemoglobina este în formă mutantă, provocând anemie hemolitică ușoară . La acești pacienți, cristalele de hemoglobină C pot fi detectate la un frotiu de sânge . Prezența unei combinații de hemoglobine C și S provoacă o anemie mai severă.
O ipoteză care explică persistența alelelor hemoglobinelor anormale: mutațiile în gena care controlează formarea hemoglobinei în starea heterozigotă determină o rată de supraviețuire crescută de la infecția cu malarie în comparație cu organismul normal. Astfel, există o selecție naturală pozitivă pentru reținerea acestor variante de hemoglobină în populație.