Disgeneza gonadală

Disgeneza gonadală este orice malformație congenitală a sistemului reproducător la bărbați sau femei [3] . Aceasta este o dezvoltare anormală a gonadelor la făt [4] în care țesutul reproducător este înlocuit cu un țesut fibros nefuncțional numit „cordon gonadal” [5] . Această afecțiune este o formă de aplazie , care duce la deficiență hormonală, care se manifestă sub formă de infantilism sexual și infertilitate . Pubertatea nu apare, nu se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare [6] .

Dezvoltarea gonadelor este un proces controlat genetic, în funcție de sexul cromozomului (XX sau XY), care determină formarea gonadei ( ovar sau testicul ) [6] .

Diferențierea gonadală necesită o cascadă strâns reglată de evenimente genetice, moleculare și morfogene [7] . Odată cu formarea unei gonade dezvoltate, secreția de steroizi afectează receptorii locali și la distanță pentru a continua modificările morfologice și biochimice [7] . Aceasta duce la formarea fenotipului corespunzător în funcție de cariotip (46,XX pentru femei și 46,XY pentru bărbați) [7] .

Disgeneza gonadală apare dintr-un eșec de semnalizare în acest proces extrem de reglat în timpul dezvoltării fetale timpurii [8] [9] .

Manifestările disgenezei gonadale depind de etiologia și severitatea defectului de bază [9] .

Motive

• Disgeneza gonadală pură 46, XX, cunoscută și sub numele de disgeneza gonadală XX
• Disgeneza gonadală pură 46,XY, cunoscută și sub numele de sindrom Swyer
• Disgeneza gonadală mixtă , cunoscută și sub numele de mozaicism 45,X/46,XY
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Tulburări endocrine

Note

1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ Carreau S, Lejeune H (2001). „Andrologie: sănătatea reproductivă masculină și disfuncția”. Andrologie . 11 (2): 95–97. doi : 10.1007/BF03034401 .
4. ↑ Hughes I (2008). „Testiculele: tulburări de diferențiere sexuală și pubertate la bărbați”. Endocrinologie pediatrică . Jurnalul Asociației Medicale Canadei . 135 . Elsevier Științe ale Sănătății. pp. 662–685. doi : 10.1016/B978-1-4160-4090-3.X5001-7 .
5. ↑ dâră gonadală . TheFreeDictionary.com. Preluat la 16 iunie 2019. Arhivat din original la 10 iulie 2018. (nedefinit)
6. ↑ 1 2 Balsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). „Tulburări ale dezvoltării sexuale”. neonatologie . Springer.
7. ↑ 1 2 3 Pieretti RV, Donahoe PK (2018). „Patogenia și tratamentul tulburărilor dezvoltării sexuale”. Chirurgia endocrina la copii . Springer. pp. 241–270. doi : 10.1007/978-3-662-54256-9_18 . ISBN 978-3-662-54254-5 .
8. ↑ Boizet-Bonhoure B (2015). „Dezvoltarea și Patologia Gonadei”. Seminarii de biologie celulară și de dezvoltare . 45 :57–58. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.11.009 . PMID 26653403 .
9. ↑ 1 2 Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). „Patogenia neoplaziei celulelor germinale în disgeneza testiculară și tulburări ale dezvoltării sexuale”. Seminarii de biologie celulară și de dezvoltare . 45 : 124–137. doi : 10.1016/j.semcdb.2015.09.013 . PMID26410164 . _