Sindromul Shereshevsky-Turner

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 1 noiembrie 2022; verificarea necesită 1 editare .
Sindromul Shereshevsky-Turner

Cariotip 45,(X0).
ICD-11 LD50.0
ICD-10 Q96 _
MKB-10-KM Q96 , Q96.0 și Q96.9
ICD-9 758,6
BoliDB 13461
Medline Plus 000379
eMedicine ped/2330 
Plasă D014424
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sindromul Shereshevsky-Turner (TSS)  este o boală genomică însoțită de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual . Monozomia pe cromozomul X (XO).

Istorie

Această boală a fost descrisă pentru prima dată ca ereditară în 1925 de către endocrinologul sovietic N. A. Shereshevsky , care credea că se datorează subdezvoltării glandelor sexuale și a glandei pituitare anterioare și a fost combinată cu malformații congenitale ale dezvoltării interne. În 1938  , Turner a identificat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de simptome: infantilism sexual , pliuri ale pielii pterigoide pe suprafețele laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului . În Rusia, acest sindrom este de obicei numit sindromul Shereshevsky-Turner. Etiologia bolii ( monosomia pe cromozomul X) a fost descoperită de Charles Edmund Ford în 1959.

Etiologie

Pe lângă monosomia completă pe cromozomul X, SST poate fi cauzată și de modificări structurale ale unui cromozom X. Sunt posibile următoarele aberații cromozomiale, care conduc la fenotipul TSS:

În funcție de dimensiunea leziunilor, simptomele clinice diferă. În cazul mozaicismului, întreaga gamă de simptome poate fi, de asemenea, absentă [1] [2] [3] .

Frecvența aberațiilor cromozomiale individuale la pacienții cu TSS în populația din Danemarca conform Registrului central citogenetic danez (DCCR) pentru perioada 1970-2002. [patru]
Cariotip prenatal Postnatal
45 X 64% 47%
45.X/46.XX 22% 17%
45,X/46,XX, i(Xq);

46,X,i(Xq)

45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)

si alte optiuni

patru % 12 %
45,X/46,X,del(X);

46,X,del(X)

7% opt %
45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX;

45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX

2% 5 %
45,X/46,X,r(X) <1% 6%
45,X/46,XY 3%
Alte optiuni cu

parte a cromozomului Y

3%

Fiziopatologie

Cartografierea cromozomului X și studiul unora dintre genele sale au făcut posibilă legarea unora dintre caracteristicile SST cu o încălcare a funcției anumitor gene. De asemenea, s-a dovedit că variabilitatea imaginii citogenetice este exprimată în variabilitatea fenotipului pacienților cu STS, ceea ce este important în prezicerea evoluției bolii.

Gene implicate în patogeneza TS
Gene Locus Caracteristicile fenotipului OMIM
SHOX ( PHOG ) Xpter-p22.32 Statură mică și defecte ale membrelor [5] [6] 312865
ODG2 ( BMP15 ) Xp11.2 Dezvoltarea anormală a gonadelor 300247
xp11.4-21.1 Dezvoltarea limfedemului și a pliurilor cutanate pterigoide la nivelul gâtului [7] [8]
GBY Y Gonadoblastom [9] 424500
VSPA Xp22.33 Limitarea abilităților neurocognitive [10] 313000
STS Xp22.3 Limitarea abilităților neurocognitive [11]
NLGN4X Xp22.3 Limitarea abilităților neurocognitive [11]

Informații de bază

O legătură clară între apariția sindromului Shereshevsky-Turner cu vârsta și orice boli ale părinților nu a fost dezvăluită. Cu toate acestea, sarcinile sunt de obicei complicate de toxicoză , amenințarea cu avort spontan , iar nașterea este adesea prematură și patologică. Caracteristicile sarcinilor și nașterii care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt o consecință a patologiei cromozomiale a fătului. Încălcarea formării glandelor sexuale în sindromul Shereshevsky-Turner se datorează absenței sau defectelor structurale ale unui cromozom sexual (cromozomul X).

În embrion, celulele germinale primare sunt depuse în cantități aproape normale, dar în a doua jumătate a sarcinii involuează rapid (dezvoltare inversă), iar până la nașterea copilului, numărul de foliculi din ovar este redus drastic în comparație. la norma sau sunt complet absente. Acest lucru duce la o deficiență severă a hormonilor sexuali feminini, subdezvoltarea sexuală, la majoritatea pacienților - la amenoree primară (absența menstruației ) și infertilitate . Anomaliile cromozomiale rezultate sunt cauza malformațiilor. De asemenea, este posibil ca mutațiile autozomale concomitente să joace un rol în apariția malformațiilor, deoarece există condiții similare cu sindromul Shereshevsky-Turner, dar fără patologie cromozomială vizibilă și subdezvoltare sexuală.

În sindromul Shereshevsky-Turner, gonadele sunt de obicei fire de țesut conjunctiv nediferențiat care nu conțin elemente gonadale . Mai puțin frecvente sunt rudimentele ovariene și elementele testiculare , precum și rudimentele deferente . Alte date patologice corespund caracteristicilor manifestărilor clinice. Cele mai importante modificări ale sistemului osteoarticular sunt scurtarea oaselor metacarpiene și metatarsiene , aplazia (absența) falangelor degetelor, deformarea articulației încheieturii mâinii, osteoporoza vertebrelor. Din punct de vedere radiologic, cu sindromul Shereshevsky-Turner, șaua turcească și oasele bolții craniene nu sunt de obicei modificate. Există defecte ale inimii și ale vaselor mari (coarctația aortei , neînchiderea canalului arterios , neînchiderea septului interventricular , îngustarea orificiului aortic), malformații ale rinichilor . Apar gene recesive pentru daltonism și alte boli.

Sindromul Shereshevsky-Turner este mult mai puțin frecvent decât trisomia X, sindromul Klinefelter (XXY, XXXY) și XYY, indicând o selecție puternică împotriva gameților care nu conțin cromozomi sexuali sau împotriva zigoților XO . Această presupunere este confirmată de monosomia X observată destul de frecvent printre embrionii avortați spontan. În această privință, se presupune că zigoții XO supraviețuitori sunt rezultatul nedisjuncției mitotice, mai degrabă decât meiotice, sau a pierderii cromozomului X în stadiile incipiente de dezvoltare. Monosomia YO la om nu a fost găsită. Frecvența populației 1:1500 .

Toate regiunile lumii și cultura sunt afectate de această patologie aproximativ în același mod. Se estimează că apare la 3% din totalul fetușilor umani. Cu toate acestea, doar 1% dintre acești fetuși supraviețuiesc postpartum [12] .

Tabloul clinic și diagnosticul

Cu sindromul Shereshevsky-Turner, o persoană poate prezenta următoarele simptome:

Alte caracteristici pot include maxilarul inferior mic ( micrognatia ), cubitus valgus [13] , unghii moi ridicate, pliul palmar și pleoapele căzute. Sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă diferit la fiecare persoană.

Întârzierea pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner în dezvoltarea fizică este vizibilă încă de la naștere. Aproximativ 15% dintre pacienți întârzierea apare în timpul pubertății. Nou-născuții la termen se caracterizează prin lungime mică (42-48 cm) și greutate corporală (2500-2800 g sau mai puțin). Semnele caracteristice ale sindromului Shereshevsky-Turner la naștere sunt excesul de piele pe gât și alte malformații, în special ale sistemului osteoarticular și cardiovascular, „fața sfinxului”, limfostaza (staza limfatică, manifestată clinic prin edem mare). Nou-născutul se caracterizează prin anxietate generală, o încălcare a reflexului de sugere, regurgitare cu o fântână și vărsături . La o vârstă fragedă, unii pacienți observă o întârziere în dezvoltarea mentală și a vorbirii, ceea ce indică o patologie a dezvoltării sistemului nervos. Cel mai caracteristic semn este statura mică. Creșterea pacienților nu depășește 135-145 cm, greutatea corporală este adesea excesivă.

Subdezvoltarea sexuală în sindromul Shereshevsky-Turner se distinge printr-o anumită particularitate. Semnele nu mai puțin frecvente sunt gerodermia ( atrofie patologică a pielii, asemănătoare senilului) și aspectul scrotal al labiilor mari , perineul înalt, subdezvoltarea labiilor mici , himenul și clitorisul , intrarea în formă de pâlnie în vagin. Glandele mamare la majoritatea pacienților nu sunt dezvoltate, mameloanele sunt situate jos. Creșterea secundară a părului apare spontan și este rară. Uterul este subdezvoltat. Glandele sexuale nu sunt dezvoltate și sunt de obicei reprezentate de țesut conjunctiv. Cu sindromul Turner, există o tendință de creștere a tensiunii arteriale la tineri și de obezitate cu malnutriție tisulară.

Inteligența la majoritatea pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner este practic păstrată, dar frecvența oligofreniei este încă mai mare. Retardarea mintală la pacienții cu acest sindrom este mai frecventă decât în ​​populația generală [14] . În starea mentală a pacienților cu sindrom Shereshevsky-Turner, rolul principal este jucat de un fel de infantilism mental cu euforie cu o bună adaptabilitate practică și adaptare socială. Mulți pacienți au interese cognitive reduse, insuficiență a reprezentărilor spațiale, subdezvoltare a sferei emoțional-voliționale și lipsă de solicitări creative [14] .

Diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner se bazează pe trăsăturile clinice caracteristice, determinarea cromatinei sexuale (substanța nucleului celular) și studiul cariotipului (set cromozomial). Diagnosticul diferențial se realizează cu:

Simptome prenatale

În ciuda unui prognostic postnatal favorabil, se crede că 99% din cazurile de STS se termină cu avort spontan sau nașterea mortii [16] , iar până la 15% din toate avorturile spontane au un cariotip 45,X0 [17] [18] . Studiul a arătat că prevalența CPS în rândul sarcinilor testate a fost de 5,58 și, respectiv, de 13,3 ori mai mare decât în ​​rândul nou-născuților vii dintr-o populație similară [19] .

Simptome cardiovasculare

Incidența malformațiilor cardiovasculare la pacienții cu TSS variază de la 17% [20] la 45% [21] . Diferențele constatate în diferite studii se datorează în principal diferențelor dintre metodele neinvazive utilizate pentru screening și tipurilor de leziuni pe care le pot caracteriza [22] . Cu toate acestea, acest lucru se poate datora pur și simplu numărului mic de persoane examinate în majoritatea studiilor [23] .

Diferite cariotipuri pot avea rate diferite de malformații cardiovasculare. Două studii au constatat o incidență a malformațiilor CV de 30% [24] și 38% [25] în grupul cu monosomie pură 45X0. Cu toate acestea, luând în considerare alte grupuri de cariotipuri, acestea au arătat o prevalență de 24,3% [24] și 11% [25] la persoanele cu monosomie X mozaic și de 11% la persoanele cu anomalii structurale X [24] .

Incidența mai mare a malformațiilor cardiovasculare în grupul de monosomii pure 45,X0 se datorează în principal diferenței de incidență a anomaliilor valvei aortice și a coarctației aortice, cele două malformații cardiovasculare cele mai frecvente.

Malformații cardiace congenitale

Cel mai adesea, se observă leziuni obstructive congenitale ale părții stângi a inimii, ceea ce duce la o scădere a fluxului sanguin pe această parte a inimii. Mai mult de 50% dintre malformațiile cardiovasculare la persoanele cu TSS dintr-un studiu au avut valve aortice bicuspide sau coarctație aortică (de obicei preductală), singure sau în combinație [24] .

Alte malformații congenitale ale sistemului cardiovascular, cum ar fi întoarcerea venoasă anormală parțială și stenoza valvei aortice sau regurgitarea aortică, sunt, de asemenea, mai frecvente în SST decât în ​​populația generală. Sindromul hipoplazic al inimii stângi este cea mai severă contracție a structurilor din partea stângă.

Valva aortică bicuspidiană

Până la 15% dintre adulții cu TSS au valve aortice bicuspide, adică există doar două, în loc de trei, părți ale valvelor din vasul principal de sânge care provin din inimă. Deoarece valvele bicuspide sunt capabile să regleze corect fluxul sanguin, această afecțiune poate trece neobservată fără screening regulat. Cu toate acestea, valvele bicuspide sunt mai susceptibile de a se uza. Calcificarea apare și la nivelul valvelor [26] care poate duce la disfuncție valvulară progresivă, evidențiată de stenoza aortică sau regurgitare [27] .

Cu o probabilitate de 12,5% [25] până la 17,5%, valva aortică bicuspidă este cea mai frecventă malformație congenitală care afectează inima în acest sindrom. Este de obicei izolat, dar poate fi observat în asociere cu alte anomalii, în special coarctația aortică.

Coarctația aortei

Între 5% și 10% dintre pacienții cu TSS au coarctație aortică , un defect cardiac congenital care se prezintă ca o îngustare segmentară a lumenului aortic , de obicei distal de originea arterei subclaviei stângi și opus canalului arterios (numit „juxtaductal”). . Estimările prevalenței acestei malformații la pacienții cu TSS variază de la 6,9 [24] la 12,5%. Coarctarea aortei la o femeie sugerează TSS și sugerează necesitatea unor investigații suplimentare, inclusiv cariotiparea.

Drenaj venos anormal parțial

Această anomalie este o boală cardiacă congenitală relativ rară în populația generală. Prevalența acestei anomalii este, de asemenea, scăzută (aproximativ 2,9%) în TSS. Cu toate acestea, riscul său relativ este de 320 comparativ cu populația generală. SST pare să fie asociat cu forme neobișnuite de drenaj venos anormal parțial [24] [28] .

La un pacient cu TSS, aceste malformații cardiovasculare pe partea stângă pot duce la o susceptibilitate crescută la endocardită infecțioasă . Prin urmare, antibioticele profilactice trebuie luate în considerare atunci când se efectuează proceduri cu risc ridicat de endocardită [27] .

SST este adesea asociată cu hipertensiune arterială persistentă, uneori în timpul copilăriei. În caz contrar, se asociază de obicei cu tulburări cardiovasculare sau renale, inclusiv coarctație aortică.

Dilatarea, disecția și ruptura aortei

Două studii au sugerat dilatația aortică în STS, care implică de obicei rădăcina aortică ascendentă și uneori se extinde prin arcul aortic până la aorta descendentă sau la locul unei coarctații anterioare de reparare a aortei [29] .

Un studiu în care au fost examinate 28 de fete cu TSS a constatat un diametru mediu mai mare a rădăcinii aortice la persoanele cu TSS decât într-un grup de control (comparabil în suprafața corpului). Cu toate acestea, diametrul rădăcinii aortice găsit la pacienții cu TSS a fost încă în limite acceptabile [30] .

Acest lucru a fost confirmat de un studiu care a evaluat 40 de pacienți cu TSS [21] . Studiul a prezentat în mare parte aceleași rezultate: un diametru mediu mai mare al rădăcinii aortice, care a rămas totuși în limitele normale pentru suprafața corpului.

Întrebarea dacă diametrele rădăcinii aortice, care sunt relativ mari pentru suprafața corpului, dar încă în limite normale, sugerează un risc de dilatare progresivă rămâne nedovedită [23] .

Frecvența anomaliilor aortice

Prevalența dilatației rădăcinii aortice variază de la 8,8 % [ 29] la 42% [27] la pacienții cu SST. Chiar dacă nu orice dilatație a rădăcinii aortice are ca rezultat în mod necesar disecția aortică (ruptură intimală periferică sau transversală), pot apărea complicații precum disecția, ruptura aortică care duce la moarte. Istoria naturală a dilatației rădăcinii aortice este încă necunoscută, dar este asociată cu disecția și ruptura aortei, care are o rată de mortalitate ridicată [31] .

Disecția aortică afectează 1-2% dintre pacienții cu SST. Ca urmare, orice dilatare a rădăcinii aortice trebuie luată în serios, deoarece poate duce la disecția aortică fatală. Urmărirea de rutină este foarte recomandată [27] .

Factori de risc pentru ruptura de aortă

Malformațiile cardiovasculare (de obicei valva aortică bicuspidă, coarctația aortică și alte defecte ale inimii pe partea stângă) și hipertensiunea predispun la dilatația și disecția aortei în populația generală. Într-adevăr, acești factori de risc se găsesc la mai mult de 90% dintre pacienții cu TSS care dezvoltă dilatație aortică. Doar un număr mic de pacienți (aproximativ 10%) nu prezintă factori de risc predispozanți. Riscul de hipertensiune arterială este crescut de trei ori la pacienții cu TSS. Datorită asocierii sale cu disecția de aortă, tensiunea arterială trebuie monitorizată în mod regulat și hipertensiunea arterială trebuie tratată agresiv pentru a menține tensiunea arterială sub 140/80 mmHg. Ca și în cazul altor malformații cardiovasculare, complicațiile dilatației aortice sunt de obicei asociate cu cariotipul 45,X [27] .

Patogeneza disectiei si rupturii aortei

Rolul exact pe care acești factori de risc îl joacă în procesul care duce la ruptură este neclar. Se crede că dilatarea rădăcinii aortice se datorează unui defect mezenchimatos, deoarece mai multe studii au găsit dovezi patologice ale necrozei chistice mediale. Asocierea dintre un defect similar și dilatația aortică este bine stabilită în condiții precum sindromul Marfan. În plus, anomalii ale altor țesuturi mezenchimale (matricea osoasă și limfatice) sugerează un defect mezenchimatos primar similar la pacienții cu SST [29] . Cu toate acestea, nu există dovezi că pacienții cu STS au un risc semnificativ mai mare de dilatare și disecție aortică în absența factorilor predispozanți. Astfel, riscul de disecție aortică în STS pare a fi o consecință a malformațiilor structurale ale sistemului cardiovascular și a factorilor de risc hemodinamici mai degrabă decât o reflectare a unei anomalii congenitale în țesutul conjunctiv. Istoria naturală a dilatației rădăcinii aortice este necunoscută, dar din cauza potențialului său letal, această anomalie aortică trebuie monitorizată cu atenție.

Simptome scheletice

Dezvoltarea normală a scheletului este inhibată datorită unei game largi de factori, în principal hormonali. Înălțimea medie a unei femei cu TSS fără tratament cu hormon de creștere este de 140 cm.Pacienții cu TSS mozaic pot atinge o înălțime medie normală.

Al patrulea metacarpian (al patrulea deget de la picior și degetul inelar) poate fi neobișnuit de scurt, la fel ca și al cincilea.

Din cauza producției insuficiente de estrogen, multe persoane cu SST dezvoltă osteoporoză. Acest lucru poate reduce și mai mult înălțimea, precum și agrava curbura coloanei vertebrale, ceea ce poate duce la scolioză. De asemenea, duce la un risc crescut de fracturi osoase.

Rinichi

Aproximativ o treime din toate femeile cu TSS au una dintre cele trei patologii renale:

  • Un rinichi cu potcoavă pe o parte a corpului (în loc de cei doi obișnuiți).
  • Sistem incorect de colectare a urinei
  • Flux sanguin slab către rinichi

Unele dintre aceste condiții pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. Chiar și cu aceste tulburări, rinichii majorității femeilor cu SST funcționează normal. Cu toate acestea, după cum sa menționat mai sus, problemele cu rinichii pot fi asociate cu hipertensiunea arterială.

Tiroidă

Aproximativ o treime din toate femeile cu TSS au boală tiroidiană [27] . De obicei, acesta este hipotiroidismul, în special tiroidita Hashimoto. Când este detectată, poate fi tratată cu ușurință cu hormoni tiroidieni.

Diabet

Femeile cu TSS au un risc moderat crescut de a dezvolta diabet | tip în copilărie și un risc semnificativ crescut de a dezvolta diabet || tip la vârsta adultă. Risc de a dezvolta diabet || tipul poate fi redus substanțial prin menținerea unei greutăți sănătoase.

Probleme cognitive

Persoanele cu TSS au inteligență normală și abilități verbale, dar pot demonstra abilități non-verbale mai slabe - în special în aritmetică, unele abilități vizuale și spațiale și viteza de procesare [32] . SST nu cauzează de obicei retard mintal. Cu toate acestea, dificultățile de învățare sunt frecvente în rândul persoanelor cu MTS, în special cu dificultăți specifice în perceperea relațiilor spațiale, cum ar fi tulburarea de învățare non-verbală [33] . Deși nu poate fi corectată, în majoritatea cazurilor nu provoacă dificultăți în viața de zi cu zi. Majoritatea pacienților cu STS duc o viață normală.

O variantă rară a TS, cunoscută sub numele de „sindromul Ring-X Turner”, este asociată cu 60% din retardul mintal. Acest tip reprezintă aproximativ 2-4% din toate cazurile de SST [34] .

Probleme psihologice

Dificultățile sociale par a fi o zonă de vulnerabilitate pentru persoanele cu MTS [35] . Consilierea acestor pacienți și familiilor lor cu privire la necesitatea dezvoltării cu atenție a abilităților și atitudinilor sociale poate fi utilă în promovarea adaptării sociale. Persoanele cu STS pot avea rezultate psihosociale negative, care pot fi îmbunătățite prin intervenție timpurie și furnizarea de îngrijiri psihologice și psihiatrice adecvate. Problemele genetice, hormonale și medicale asociate cu STS afectează probabil dezvoltarea psihosexuală a acestor pacienți și astfel le afectează funcționarea psihologică, modelele de comportament, interacțiunile sociale și abilitățile de învățare. Deși CPS este o boală cronică, cu posibile complicații fizice, sociale și psihologice în viață, terapia de substituție hormonală, precum și reproducerea asistată, sunt terapii care pot fi benefice pentru pacienții cu CPS și le pot îmbunătăți calitatea vieții [36] . Cercetările arată o posibilă asociere între vârsta la diagnostic și consumul crescut de substanțe și simptomele depresiei [37] .

Probleme de reproducere

Persoanele cu TSS sunt aproape întotdeauna infertile. Deși unele femei cu STS au conceput cu succes și au supraviețuit sarcinii, acest lucru este foarte rar și apare de obicei la femeile care nu au un cariotip de 45,X0 [38] [39] . Chiar și atunci când apar astfel de sarcini, riscul de avort spontan sau de malformații congenitale este mai mare decât media, inclusiv TSS sau sindromul Down [40] . Unele femei cu TSS care nu pot rămâne însărcinate fără intervenție medicală pot folosi FIV sau alte tratamente de fertilitate [41] .

De obicei, terapia de substituție cu estrogeni este utilizată pentru a stimula creșterea caracteristicilor sexuale secundare în momentul în care ar trebui să apară pubertatea. În timp ce foarte puține femei cu CPS au menstruații spontane, terapia cu estrogeni necesită eliminarea regulată a mucoasei uterine pentru a preveni creșterea excesivă a acesteia. Sevrajele de sângerare pot fi induse lunar, cum ar fi menstruația, sau mai rar, de obicei la fiecare trei luni, dacă pacienta dorește. Terapia cu estrogeni nu face o femeie cu ovare disfuncționale fertilă, dar joacă un rol important în reproducerea asistată; sănătatea uterului trebuie să fie susținută de estrogen dacă o femeie eligibilă cu TSS dorește să utilizeze FIV (folosind ovocite donatoare).

În special în cazurile de mozaic de SST care conține un cromozom Y (de exemplu, 45,X/46,XY), gonadectomia este recomandată din cauza riscului de a dezvolta cancer ovarian (cel mai frecvent fiind gonadoblastomul) [27] [42] . STS se caracterizează prin amenoree primară, insuficiență ovariană prematură (hipogonadism hipergonadotrop), displazie gonadală și infertilitate (cu toate acestea, tehnologia (în special donarea de ovule) face posibil ca aceste paciente să rămână gravide). Eșecul dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare este o situație tipică.

Pe măsură ce mai multe femei cu TSS își întrerup sarcinile datorită tratamentelor moderne de fertilitate, sarcina poate prezenta un risc de complicații cardiovasculare pentru mamă. Mai multe studii au arătat un risc crescut de disecție aortică în timpul sarcinii [29] . Efectul estrogenului a fost studiat, dar rămâne neclar. Riscul ridicat de disecție aortică în timpul sarcinii la femeile cu SST se poate datora încărcăturii hemodinamice crescute, mai degrabă decât nivelurilor ridicate de estrogen [27] .

Factori de risc

Factorii de risc pentru dezvoltarea STS nu sunt bine înțeleși. Se știe că incidența sindromului nu este asociată cu vârsta maternă, ca în trisomia 21, 18 sau 13 [43] . Unii autori au găsit o relație inversă între vârsta maternă și riscul de a dezvolta STS [44] . S-a sugerat o asociere între alcoolismul patern și apariția monosomiei cromozomului X la copil, dar studiile ulterioare nu au confirmat această ipoteză [45] .

Tratament

În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii corpului cu steroizi anabolizanți și alte medicamente anabolizante. Tratamentul trebuie efectuat cu doze minime eficiente de steroizi anabolizanți intermitent cu monitorizare ginecologică regulată. Principalul tip de terapie pentru pacienți este estrogenizarea (numirea hormonilor sexuali feminini), care ar trebui efectuată de la vârsta de 14-16 ani. Tratamentul duce la feminizarea fizicului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital și reduce activitatea crescută a sistemului hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat pe toată perioada fertilă a pacienților.

Dacă cu ajutorul terapiei hormonale este posibilă creșterea uterului la dimensiunea normală, atunci sarcina la astfel de pacienți este posibilă cu ajutorul FIV cu un ou donator. Cazurile în care ouăle lor au fost conservate sunt rare.

Recent, terapia cu somatotropină a fost efectuată pentru a crește ratele finale de creștere .

Prognoza

Prognosticul pe viață cu sindromul Shereshevsky-Turner este favorabil, cu excepția pacienților cu defecte cardiace congenitale severe și vase mari și hipertensiune renală. Tratamentul cu hormoni sexuali feminini face pacientii capabili de viata de familie, dar marea majoritate a acestora raman infertili.

Vezi și

Note

  1. ^ Kelly, TE, Ferguson, JE, Golden, W. Survival of fetus with 45,X: an instructive case and an hypothesis . Am J Med Genet. 42.6, s. 825-826, 1992. PMID 1554022 .
  2. ↑ Held, KR, Kerber, S, Kaminsky, E, Singh, S, Goetz, P, Seemanova, E, Goedde, HW. Mozaicismul în sindromul 45,X Turner: supraviețuirea la începutul sarcinii depinde de prezența a doi cromozomi sexuali? . Genetica umană. 88, s. 288-294, 1992. PMID 1733830 .
  3. ↑ Fernandez, R, Mendez, J, Pasaro, E. Sindromul Turner: un studiu al mozaicismului cromozomial . Genetica umană. 98, s. 29-35, 1996. PMID 8682502
  4. ↑ Claus Hojbjerg Gravholt. Caracteristici epidemiologice, endocrine și metabolice în sindromul Turner  // Jurnalul European de Endocrinologie. — 2004-12. - T. 151 , nr. 6 . — S. 657–687 . — ISSN 0804-4643 . - doi : 10.1530/eje.0.1510657 . Arhivat din original pe 19 ianuarie 2019.
  5. ↑ Jay W. Ellison, Zabihullah Wardak, Marian F. Young, Pamela Gehron Robey, Marion Laig-Webster. PHOG, o genă candidată pentru implicarea în statura scurtă a sindromului Turner  //  Genetica moleculară umană. — 1997-08-01. — Vol. 6 , iss. 8 . - P. 1341-1347 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/6.8.1341 . Arhivat din original pe 8 iunie 2019.
  6. ↑ Mark Clement-Jones, Simone Schiller, Ercole Rao, Rüdiger J. Blaschke, Aimee Zuniga. Gena homeobox de statură mică SHOX este implicată în anomalii ale scheletului din sindromul Turner  //  Human Molecular Genetics. - 22-03-2000. — Vol. 9 , iss. 5 . — P. 695–702 . — ISSN 0964-6906 . doi : 10.1093 / hmg/9.5.695 . Arhivat din original pe 10 iunie 2020.
  7. ↑ Catherine A. Boucher, Carole A. Sargent, Tsutomu Ogata, Nabeel A. Affara. Analiza punctului de întrerupere a pacienților Turner cu deleții parțiale Xp: implicații pentru localizarea genei limfedemul  //  Journal of Medical Genetics. - 2001-09-01. — Vol. 38 , iss. 9 . — P. 591–598 . - ISSN 1468-6244 0022-2593, 1468-6244 . doi : 10.1136 / jmg.38.9.591 . Arhivat 21 octombrie 2020.
  8. ↑ Berdahl, LD, Wenstrom, KD, Hanson, JW. Anomalia gâtului web și asocierea acesteia cu bolile cardiace congenitale . Am J Med Genet. 56.3, s. 304-307, 1995. PMID 7778596 .
  9. ↑ Endocrine Press | Societatea endocrină . www.endocrine.org. Preluat la 9 martie 2020. Arhivat din original la 27 iulie 2009.
  10. ↑ Judith L. Ross, David Roeltgen, Harvey Kushner, Fanglin Wei, Andrew R. Zinn. Hărțile fenotipului neurocognitiv asociate cu sindromul Turner la Xp distal  // Jurnalul American de Genetică Umană. — 2000-9. - T. 67 , nr. 3 . — S. 672–681 . — ISSN 0002-9297 .
  11. ↑ 1 2 Andrew R. Zinn, David Roeltgen, Gerry Stefanatos, Purita Ramos, Frederick F. Elder. Un fenotip neurocognitiv al sindromului Turner se mapează la Xp22.3  // Funcțiile comportamentale și ale creierului. — 21-05-2007. - T. 3 , nr. 1 . - S. 24 . — ISSN 1744-9081 . - doi : 10.1186/1744-9081-3-24 .
  12. ↑ Constantine Stratakis, Owen Rennert. Sindromul Turner: Moleculară și citogenetică, dismorfologie, endocrine și alte manifestări clinice și managementul lor  //  The Endocrinolog. — 1994-11. — Vol. 4 , iss. 6 . - P. 442-453 . — ISSN 1051-2144 . - doi : 10.1097/00019616-199411000-00007 . Arhivat din original pe 27 septembrie 2019.
  13. ↑ Capitolul despre amenoree în: Bradshaw KD, Schorge JO, Schaffer J, Halvorson LM, Hoffman BG (2008). Ginecologia lui Williams . McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9
  14. ↑ 1 2 Isaev D.N. Retardare mintală la copii și adolescenți. management. - Sankt Petersburg. : Rech, 2003. - S. 55. - 397 p. - ISBN 5-9268-0212-1 .
  15. ↑ INSERM US14-- TOATE DREPTURILE REZERVATE. Orphanet: Sindromul Perrault  . www.orpha.net. Preluat: 19 iulie 2019.
  16. ↑ De ce este frecvent sindromul Turner în cazul avorturilor spontane sau al nașterii mortii?  (engleză) . Familie foarte bine. Preluat la 7 martie 2020. Arhivat din original la 28 iunie 2018.
  17. ↑ Michele Curtis, Leah Antoniewicz, Silvia T. Linares. Glass' Office Ginecologie . - Lippincott Williams & Wilkins, 2014. - 656 p. - ISBN 978-1-60831-820-9 . Arhivat pe 23 octombrie 2018 la Wayback Machine
  18. ↑ Gareth Weston, Beverly Vollenhoven, Jane McNeilage. Practicați OSCE în obstetrică și ginecologie: un ghid pentru examenele studentului în medicină și MRANZCOG . — Elsevier Health Sciences, 2009-01-05. — 249 p. - ISBN 978-0-7295-7867-7 . Arhivat pe 23 martie 2019 la Wayback Machine
  19. ↑ CH Gravholt, S. Juul, RW Naeraa, J. Hansen. Prevalența prenatală și postnatală a sindromului Turner: un studiu de registru.  // BMJ: British Medical Journal. - 06-01-1996. - T. 312 , nr. 7022 . — S. 16–21 . — ISSN 0959-8138 . Arhivat din original pe 9 mai 2018.
  20. ↑ (Landin-Wilhelmsen și colab., 2001)
  21. ↑ 1 2 Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (august 1992). „Evaluarea cardiovasculară în sindromul Turner: utilitatea imagistică RM”. Radiologie australaziană . 36 (3): 204-9. doi : 10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x . PMID 1445102.
  22. ↑ (Ho și colab., 2004).
  23. ↑ 1 2 Virginia P. Sybert. Malformații și complicații cardiovasculare în sindromul Turner  (engleză)  // Pediatrie. — 1998-01-01. — Vol. 101 , iss. 1 . - P. e11–e11 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.101.1.e11 . Arhivat 29 noiembrie 2020.
  24. ↑ 1 2 3 4 5 6 Mazzanti L, Cacciari E (noiembrie 1998). „Boala cardiacă congenitală la pacienții cu sindrom Turner. Grupul de studiu italian pentru sindromul Turner (ISGTS)”. Jurnalul de Pediatrie . 133 (5): 688-92. doi : 10.1016/s0022-3476(98)70119-2 . PMID 9821430
  25. ↑ 1 2 3 C O Gøtzsche, B Krag-Olsen, J Nielsen, KE Sørensen, BO Kristensen. Prevalența malformațiilor cardiovasculare și asocierea cu cariotipurile în sindromul Turner.  // Arhivele bolii în copilărie. — 1994-11. - T. 71 , nr. 5 . — S. 433–436 . — ISSN 0003-9888 . Arhivat din original pe 12 martie 2021.
  26. ↑ Valva aortică bicuspidă: Context, Fiziopatologie, Epidemiologie . — 10.11.2019. Arhivat din original pe 23 octombrie 2018.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Endocrine Press | Societatea endocrină . www.endocrine.org. Preluat la 7 martie 2020. Arhivat din original la 24 februarie 2021.
  28. ↑ Pediatric Cardiology 20: 108-112 (1999) (link indisponibil) . web.archive.org (19 ianuarie 2002). Preluat la 7 martie 2020. Arhivat din original la 19 ianuarie 2002. 
  29. ↑ 1 2 3 4 Angela E. Lin, Barbara Lippe, Ron G. Rosenfeld. Delimitarea suplimentară a dilatației, disecției și rupturii aortice la pacienții cu sindrom Turner   // Pediatrie . — 1998-07-01. — Vol. 102 , iss. 1 . - P. e12–e12 . - ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275 . - doi : 10.1542/peds.102.1.e12 . Arhivat 26 octombrie 2020.
  30. ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (august 1986). „Dilatația aortică în sindromul Turner”. Jurnalul de Pediatrie . 109 (2): 302-5. doi : 10.1016/S0022-3476(86)80001-4 . PMID 3734967
  31. ↑ Concha Ruiz M (2006). „[Tratamentul chirurgical al dilatației rădăcinii aortice]”. Anales de la Real Academia Nacional de Medicina (în spaniolă). 123 (3): 557-68, discuție 569-71. PMID 17451098
  32. ↑ Michele MM Mazzocco. Fenotipul cognitiv al sindromului Turner: tulburări specifice de învățare  // Seria de congrese internaționale / Excerpta Medica. — 01-10-2006. - T. 1298 . — S. 83–92 . — ISSN 0531-5131 . - doi : 10.1016/j.ics.2006.06.016 . Arhivat din original pe 8 martie 2021.
  33. ↑ Sindromul Turner - Simptome și  cauze . Clinica Mayo. Preluat la 7 martie 2020. Arhivat din original la 19 decembrie 2018.
  34. ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (iunie 1983). „Pacienți cu sindrom Turner cu un cromozom X inel”. genetica clinica . 23 (6):447-53. doi : 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x . PMID 6883789
  35. ↑ McCauley E, Feuillan P, Kushner H, Ross JL (decembrie 2001). „Dezvoltarea psihosocială la adolescenții cu sindrom Turner”. Journal of Development and Behavioral Pediatrics . 22 (6): 360-5. doi : 10.1097/00004703-200112000-00003 . PMID 11773800
  36. ↑ Christopoulos P, Deligeoroglou E, Laggari V, Christogiorgos S, Creatsas G (martie 2008). „Aspecte psihologice și comportamentale ale pacienților cu sindrom Turner de la copilărie la vârsta adultă: o revizuire a literaturii clinice”. Revista de Obstetrică și Ginecologie Psihosomatică . 29 (1):45-51. doi : 10.1080/01674820701577078 . PMID 17852655
  37. ↑ Gabrielle E. Reimann, Martha M. Bernad Perman, Pei-Shu Ho, Rebecca A. Parks, Leora E. Comis. Caracteristicile psihosociale ale femeilor cu un diagnostic întârziat al sindromului Turner  // Jurnalul de Pediatrie. — 2018-8. - T. 199 . — S. 206–211 . — ISSN 0022-3476 . - doi : 10.1016/j.jpeds.2018.03.058 .
  38. ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). "Sindromul Turner - revizuire a literaturii cu referire la un rezultat de succes al sarcinii". Investigatii ginecologice si obstetricale . 29 (2): 81-7. doi : 10.1159/000293307 . PMID 2185981
  39. ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (martie 2005). „Sarcina spontană și nașterea unei femei normale dintr-o femeie cu sindrom Turner și gonadotropine crescute”. Fertilitatea și Sterilitatea . 83 (3): 769-72. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.11.007 . PMID 15749515
  40. ↑ Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (noiembrie 1979). Fertilitatea la femeile cu sindrom Turner. Raport de caz și revizuire a literaturii. Jurnalul Britanic de Obstetrică și Ginecologie . 86 (11): 833-5. doi : 10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x . PMID 508669
  41. ↑ Hovatta O (aprilie 1999). „Sarcina la femeile cu sindromul Turner”. Analele Medicinei . 31 (2): 106-10. doi : 10.3109/07853899908998785 . PMID 10344582
  42. ↑ Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (septembrie 2000). „Apariția gonadoblastomului la femeile cu sindrom Turner și material cromozom Y: un studiu populațional”. Jurnalul de Endocrinologie Clinică și Metabolism . 85 (9): 3199-202. doi : 10.1210/jcem.85.9.6800 . PMID 10999808
  43. ↑ Wayback Machine (link în jos) . web.archive.org (27 septembrie 2007). Preluat la 9 martie 2020. Arhivat din original la 27 septembrie 2007. 
  44. ↑ Ljunger, E, Cnattingius, S, Lundin, C, Annerén, G. Anomalii cromozomale în avorturile spontane din primul trimestru . „Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica”. 84.11, s. 1103-1107, 2005. PMID 16232180 .
  45. ↑ Susan Kagan-Krieger, Peter Selby, Sunita Vohra, Gideon Koren. Expunerea paternă la alcool și sindromul Turner  (engleză)  // Alcool și alcoolism. — 2002-11-01. — Vol. 37 , iss. 6 . — P. 613–617 . — ISSN 0735-0414 . - doi : 10.1093/alcalc/37.6.613 . Arhivat din original pe 4 iunie 2018.
  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii
În cataloagele bibliografice
 Malformații și anomalii congenitale în dezvoltarea sistemului nervos central
Defecte ale SNC
Sindroame
cu dezvoltarea afectată
a sistemului nervos central