Secvența de referință Cambridge

Secvența de referință  Cambridge ( CRS) pentru ADN-ul mitocondrial uman a fost investigată pentru prima dată în 1981. [2]

Un grup de oameni de știință condus de Frederick Senger de la Universitatea din Cambridge a secvențiat genomul mitocondrial al unei femei europene [3] în anii 1970 și a determinat lungimea acestuia să fie de 16.569 perechi de baze (0,0006% din genomul nuclear uman), care conține aproximativ 37 de gene. . Această secvență a fost publicată pentru prima dată în 1981. [2]

Când alți cercetători au repetat secvențierea, au fost observate unele inconsecvențe uimitoare. Secvența publicată inițial conținea unsprezece erori, inclusiv o pereche de baze suplimentară la poziția 3107 și atribuiri greșite ale perechilor de baze individuale. Unele dintre acestea au fost rezultatul contaminării cu celule bovine și HeLa . Un CRS revizuit și revizuit a fost publicat de Andrews și colab. în 1999 [4] (Numerotarea originală a nucleotidelor a fost păstrată pentru a evita confuzia). Secvența de referință aparține haplogrupului european H2a2a1 . CRS revizuit este denumit rCRS . Această secvență este depusă în baza de date GenBank NCBI sub numărul de acces NC_012920. [unu]

Când secvențierea ADN mitocondrial este utilizată în scopuri genealogice , rezultatele sunt adesea raportate ca fiind diferite de CRS revizuit. CRS este o secvență de referință, nu o înregistrare a celui mai timpuriu ADNmt uman. Diferențele dintre probele de testat și CRS pot apărea fie în originea CRS, fie în originea probelor testate.

O secvență de referință africană alternativă (yoruba) a fost uneori folosită în locul celei Cambridge. Are un sistem de numerotare diferit cu o lungime de 16.571 de perechi de baze și reprezintă genomul mitocondrial al unui individ african. Alte secvențe de referință alternative care au fost de asemenea utilizate ocazional includ secvențe africane (Uganda), suedeze și japoneze. [5]

În 2012, s-a propus înlocuirea Secvenței de referință Cambridge (rCRS) revizuită cu noua Secvență de referință reconstruită Sapiens (RSRS). [6] RSRS păstrează același sistem de numerotare ca și CRS, dar reprezintă genomul ancestral al Evei mitocondriale , din care provin toate mitocondriile umane cunoscute în prezent. RSRS ar trebui să fie mai util pentru compararea modificărilor în diferite haplogrupuri [3] , dar această afirmație este discutabilă. [7] FamilyTreeDNA raportează rezultatele unui studiu mtDNA atât pentru rCRS, cât și pentru RSRS. [3]

Note

  1. ↑ 1 2 Mitocondria Homo sapiens , genom complet. „Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920” Arhivat 6 aprilie 2020 la Wayback Machine , Centrul Național pentru Informații Biotehnologice . Preluat la 30 ianuarie 2016.
  2. ↑ 1 2 „Secvența și organizarea genomului mitocondrial uman”. natura . 290 (5806): 457-465. 1981. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038/290457a0 . PMID  7219534 .
  3. ↑ 1 2 3 Genealogia genetică: elementele de bază și dincolo. — ISBN 978-1491840900 .
  4. ↑ Turnbull, Douglass M. (1999). „Reanaliza și revizuirea secvenței de referință Cambridge pentru ADN-ul mitocondrial uman”. Genetica naturii . 23 (2): 147. doi : 10.1038/ 13779 . PMID 10508508 . 
  5. ↑ Lott. Secvențe complete de ADN mitocondrial . Mitoweb (29 iunie 2015). Consultat la 14 noiembrie 2015. Arhivat din original la 24 ianuarie 2022.
  6. ↑ Behar, Doron M. (6 aprilie 2012). „O reevaluare „copernicană” a arborelui ADN mitocondrial uman de la rădăcina sa” . Jurnalul American de Genetică Umană . 90 (4): 675-684. DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMID  22482806 .
  7. ^ „Cazul pentru utilizarea continuă a secvenței de referință Cambridge (rCRS) revizuită și standardizarea notării în studiile ADN mitocondrial uman”. Jurnalul de Genetică Umană . 59 (2): 66-67. 5 decembrie 2014. doi : 10.1038/ jhg.2013.120 . PMID24304692 . _ 

Link -uri