Celulele germinale sunt celule ale unui organism multicelular care sunt diferențiate sau izolate în așa fel încât, în timpul reproducerii normale, dau naștere la descendenți [1] .
De obicei, o astfel de transmitere are loc prin procesul de reproducere sexuală ; este de obicei un proces care implică modificări sistematice ale materialului genetic, modificări care apar în timpul recombinării , meiozei și fertilizării sau singamiei de exemplu. Cu toate acestea, există multe excepții, inclusiv procese precum diferite forme de apomixis , autogamie , automixis , clonare sau partenogeneză . [2] [3] Celulele germinale sunt denumite în mod obișnuit gameți sau celule sexuale . [patru]
De exemplu, gameții , cum ar fi sperma sau ovulul , aparțin celulelor liniei germinale. Acest lucru se aplică celulelor care, la divizarea, produc gameți ( gonocite sau gametocite) și celulelor care le produc (gametogonia) și tot ceea ce include această cale până la zigot , celula din care se dezvoltă organismul. [patru]
În organismele cu reproducere sexuală, celulele din afara liniei germinale sunt numite celule somatice . Acest termen se referă la toate celulele corpului, cu excepția gameților. Mutațiile , recombinările și alte modificări genetice ale liniei germinale pot fi transmise descendenților, spre deosebire de modificările din celulele somatice. [5] Acest lucru nu se aplică organismelor care se înmulțesc vegetativ, cum ar fi unii Bureți [6] și multe plante. De exemplu, multe soiuri de citrice , [7] plante din familia Rosaceae și unele din Asteraceae , cum ar fi Papadia , produc semințe apomictic, atunci când celulele diploide somatice înlocuiesc ovulul sau embrionul timpuriu. [opt]
După cum a sugerat și subliniat August Weismann , celulele germinale sunt nemuritoare în sensul că fac parte din celulele care s-au reprodus la infinit de la începutul vieții și, dacă nu întâmplător, ar putea continua să facă acest lucru la infinit. [9] Cu toate acestea, celulele somatice ale majorității organismelor pot aborda această posibilitate doar într-o măsură limitată și în condiții speciale. Se știe acum că această distincție între celulele somatice și cele germinale este parțial artificială și depinde de circumstanțe specifice și de mecanismele celulare interne, cum ar fi lungimea telomerilor și controalele acestuia, cum ar fi activitatea selectivă a telomerazei în celulele germinale, celulele stem etc. [10] Weisman Cu toate acestea , lucra cu mult înainte ca astfel de mecanisme să fie cunoscute, ca să nu mai vorbim despre mecanismele epigenetice sau chiar despre rolul genetic al cromozomilor, și credea că există o diferență calitativă clară între celulele germinale și celulele somatice, deși el și-a dat seama că celulele somatice se diferențiază de celulele germinale. [9] Multe dintre opiniile sale s-au schimbat inevitabil de-a lungul vieții sale, iar unele dintre inconsecvențele rezultate au fost discutate pe larg de George Romens . [11] Cu toate acestea, Weismann nu se făcea iluzii cu privire la limitările ideilor sale în absența unor date ferme despre natura sistemelor la care se gândea sau la care studia și a discutat aceste limitări în mod sincer și analitic. [9]
Nu toate organismele multicelulare se diferențiază în linii somatice și germinale, [12] dar în absența unei intervenții umane tehnice specializate, aproape toate, cu excepția celor mai simple structuri multicelulare, fac acest lucru. În astfel de organisme, celulele somatice tind să fie practic totipotente și se știe de mai bine de un secol că celulele bureților se adună în noi bureți după ce au fost separate prin cernerea lor printr-o sită. [6]
O celulă germinativă se poate referi la o linie celulară care se întinde pe mai multe generații de indivizi - de exemplu, o linie germinală care leagă orice organism viu de un ipotetic ultim strămoș comun universal din care coboară toate plantele și animalele.
Plantele și protozoarele precum bureții (Porifera) și coralii (Anthozoa) nu formează o linie germenică separată, generând gameți din linii de celule stem cu patente multiple pe care le produc și țesuturile somatice normale. Prin urmare, cel mai probabil, izolarea liniei germinale a celulelor s-a dezvoltat mai întâi la animale complexe cu un plan corporal complex, adică animale simetrice bilateral. Există mai multe teorii despre originea separării stricte a celulelor germinale de celulele corpului. Izolarea populației de celule germinale la începutul embriogenezei poate promova cooperarea între celulele somatice ale unui organism multicelular complex. [13] O altă teorie recentă sugerează că segregarea timpurie a liniei germinale a evoluat pentru a limita acumularea de mutații dăunătoare în genele mitocondriale în organisme complexe cu cerințe mari de energie și rate rapide de acumulare a mutațiilor în ADN-ul mitocondrial. [12]
Speciile reactive de oxigen (ROS) se formează ca produse secundare ale metabolismului. În celulele germinale, ROS sunt probabil principala cauză a leziunilor ADN , care, atunci când ADN-ul se repetă , duce la mutații . 8-hidroxiguanina , un derivat oxidat al guaninei , este produsă prin oxidarea spontană în celulele germinale de șoarece, iar în timpul replicării ADN-ului celular provoacă o mutație de transversie GC în TA . [14] Astfel de mutații apar pe toți cromozomii de șoarece , precum și în diferite etape ale gametogenezei .
Frecvența mutațiilor pentru celule în diferite stadii de gametogeneză este de aproximativ 5-10 ori mai mică decât în celulele somatice atât în timpul spermatogenezei [15] cât și al oogenezei . [16] Ratele mai mici de mutație în celulele germinale în comparație cu celulele somatice par să se datoreze reparării mai eficiente a leziunilor ADN, în special reparației în timpul recombinării omoloage , în timpul meiozei celulelor germinale . [17]
Dintre oameni, aproximativ cinci procente din descendenții supraviețuitori au tulburări genetice, iar dintre acestea, aproximativ 20% se datorează mutațiilor nou apărute în celulele germinale. [cincisprezece]