O secvență consens este o secvență artificială de ADN sau ARN care conține în fiecare poziție nucleotida cea mai frecvent întâlnită în mai multe secvențe omoloage . Este rezultatul alinierii multiplelor secvențe în care secvențele omoloage sunt comparate între ele. O astfel de informație este importantă atunci când se studiază proteinele de legare la ADN sau ARN, cum ar fi factorii de transcripție sau ARN polimeraza [1] .
Locul de legare a proteinei reprezentat de secvența consens poate fi o secvență scurtă de nucleotide care apare de mai multe ori în genom și se crede că joacă același rol în locuri diferite. De exemplu, mulți factori de transcripție recunosc anumite modele în promotorii acestor gene pe care le reglează. În mod similar, enzimele de restricție au în mod obișnuit secvențe consens palindromic, corespunzând de obicei locului în care au tăiat ADN -ul . Transpozonii acționează în același mod în identificarea secvențelor țintă pentru transpunere. În cele din urmă, locurile de îmbinare (secvența imediată în jurul granițelor exon -intron) pot fi de asemenea considerate secvențe consens. Astfel, o secvență consens este un model al unui situs presupus de legare la ADN: este obținută prin potrivirea tuturor exemplelor cunoscute ale unui anumit sit de recunoaștere și este definită ca o secvență idealizată care reprezintă baza predominantă la fiecare poziție. Toate exemplele reale nu ar trebui să difere de consens prin mai mult de câteva substituții, dar o astfel de numărare poate duce la inconsecvențe. Orice mutație care permite unei nucleotide mutante din secvența principală a promotorului să semene mai mult cu secvența consens este cunoscută ca mutație în sus. Acest tip de mutație face de obicei promotorul mai puternic și astfel ARN polimeraza formează o legătură mai puternică cu ADN-ul pe care dorește să-l transcrie, iar transcripția este activată. În schimb, mutațiile care distrug nucleotidele conservate în secvența consens sunt cunoscute ca mutații down. Aceste tipuri de mutații suprimă transcripția deoarece ARN polimeraza nu se mai poate lega atât de strâns de secvența principală a promotorului. Secvență de consens [2] .
Elemente de reglare cu acțiune cis (elementele de reglare cis): regiuni ADN sau ARN care se leagă de moleculele de reglare, de obicei proteine, și conțin semnale pentru reglarea funcționării genelor situate pe aceeași moleculă de ADN ca și elementul de reglare. Elementele de reglare cis constau dintr-un număr de secvențe scurte de ADN - module care sunt repetate în diferite combinații în diferite elemente de reglare. Astfel de module includ, de exemplu, caseta TATA (secvența de consens TATA(A/T)A(A/T)), caseta CAAT (GGCCAATCT de consens), caseta GC (GGGCGG de consens), caseta de octamer (ATTTGCAT de consens) și altele [Sverdlov E. D. 2009].
Caseta CAAT: secvența consens GGCCAATCT este o secvență scurtă de ADN, un modul care se repetă în elemente de reglementare.
Secvența CCAAT (CAAT) apare în zona promotoare a diferitelor gene specifice țesutului: la poziția -80-50 a diferitelor gene globinei , în gena tiroglobulinei și în alte gene. CAAT - Blocul este situat în aceeași zonă cu blocul GC.
Rolul motivului CCAAT poate fi destul de important în reglarea activității genelor globinei activate sau reprimate în anumite stadii de dezvoltare. Reprimarea sintezei nu-globinei fetale la un organism adult este eliminată în cazul unei substituții mutaționale a unei nucleotide în secvența CCAAT. Mutația duce la așa-numita persistență ereditară (conservarea sintezei nu-globinei fetale la adulți).
Nu există un motiv GC în promotorii genelor globinei [3] .
Cutia TATA (Hogness box, TATA-box): la eucariote, o secvență de ADN consens bogată în perechi A-T (TATA (A / T) A (A / T)), care conține de obicei 7 sau 8 nucleotide și situată aproximativ 25 de perechi de baze înainte de site-ul de începere a transcripției. Modul repetat în elemente de reglementare; servește ca sit de legare pentru ARN polimeraza.
Poziția casetei TATA definește strict locul inițierii transcripției, adică capătul 5’ al transcrierii. Când cutia TATA este deteriorată sau îndepărtată, se formează un set de molecule de ARN cu capete 5’ diferite. Substituțiile individuale de nucleotide în cutia TATA pot duce la o scădere bruscă a eficienței transcripției.
Zona promotoare a unor gene (de exemplu, gena pentru hidroximetilglutaril KoA reductază, o enzimă cheie în biosinteza colesterolului uman ) nu conține o cutie TATA, iar transcripția începe de la mai multe site-uri diferite. ARN-urile rezultate diferă prin capetele lor 5’ în regiunea secvenței lider netradusă . Este posibil ca diferite zone lider să determine natura reglajului expresiei genelor la nivelul translației [4] .