Consilierea medicală genetică este cea mai comună formă de prevenire a bolilor ereditare . Esența sa constă în prezicerea nașterii unui copil cu patologie ereditară, explicând probabilitatea acestui eveniment consilierilor și ajutând familia să decidă cu privire la continuarea nașterii. Consilierea medico-genetică ca modalitate de prevenire a patologiei congenitale sau ereditare este deosebit de eficientă înainte de concepție sau în primele etape ale sarcinii [1] :1 .
Include 3 etape:
În mod ideal, toate familiile care intenționează să aibă un copil ar trebui să fie supuse consilierii genetice (așa-numita consiliere prospectivă ). Indicațiile directe pentru trimiterea către un genetician sunt:
Relevanța acestui subiect este că bolile ereditare se găsesc în practica unui medic de orice specialitate.. aceasta poate fi o dovadă că aproximativ 10-15% din toți pacienții internați în secția de pediatrie a clinicilor sunt diagnosticați cu boli ereditare.
Potrivit datelor aproximative , peste 2 milioane de copii se nasc în lume în fiecare an cu boli ereditare severe, în legătură cu aceasta, rata mortalității copiilor este de 15 la 1000.
Genetica medicală este un domeniu al geneticii care studiază cauzele bolilor ereditare la oameni, natura moștenirii și distribuția acestora între oameni.
O secțiune specială în genetica medicală este genetica clinică. Genetica clinică abordează problemele patogenezei, clinicii, diagnosticului și tratamentului bolilor ereditare.
Consilierea medicală genetică este cea mai comună formă de prevenire a bolilor ereditare . Esența sa constă în prezicerea nașterii unui copil cu patologie ereditară, explicând probabilitatea acestui eveniment consilierilor și ajutând familia să decidă cu privire la continuarea nașterii.
Consilierea medico-genetică ca modalitate de prevenire a patologiei congenitale sau ereditare este deosebit de eficientă înainte de concepție sau în primele etape ale sarcinii :1 .
Include 3 etape:
1. Clarificarea diagnosticului prin metode genetice speciale: examen genealogic,
metode biochimice-genetice pentru identificarea modificărilor determinate genetic în metabolism,
, diagnosticare prenatală ( ecografie , screening biochimic al proteinelor marker în serul unei gravide, amniocenteză - prelevare de lichid amniotic pentru cariotiparea fetală ).
2. Determinarea prognosticului puilor, care se bazează pe datele rezultatului diagnosticului prenatal.
3. Formularea unei concluzii și explicarea părților interesate într-o formă accesibilă a semnificației riscului genetic.
Sfera de aplicare a sarcinii MG include0
- studiul bolilor ereditare, modelele de moștenire a acestora, caracteristicile patogenezei, tratament și prevenire
- Studiul predispoziţiilor ereditare
- Studiul eredității patologice
- Studiul problemelor de inginerie genetică
Bolile ereditare includ un număr mare de boli și anomalii de dezvoltare care depind de modificările cromozomilor și ale genelor.
Din această cauză, motivele tuturor acestor nasl. Bol. Iar anomaliile de dezvoltare sunt ereditatea patologică, care a fost obținută din corpul pacientului prin celulele germinale. Cu toate acestea, trebuie amintit că bolile în sine nu sunt transmise prin celulele germinale, ci informațiile despre ele, transferul de informații genetice către descendenți, sunt efectuate de structuri speciale ale celulelor germinale - cromozomii nucleului celular și unitatea funcțională. de ereditate sunt genele.
În prezent, sunt cunoscute două tipuri de NK, acestea sunt ADN și ARN. Și ereditatea depinde de starea acestor NC.
Iar faptul că informațiile sunt stocate exact în ADN a fost dovedit de biochimistul american James Watson și biofizicianul și geneticianul englez Francine Crick, au creat un model ADN.
Componente spirale - A t g C.
În fiecare cromozom, există zeci de milioane de preclave, care sunt situate una după alta într-o ordine strictă.
Tocmai aceste pliuri, adică ordinele și matricea noastră, pentru tot ceea ce moștenim ( culoarea ochilor, culoarea părului, forma nasului, înălțimea, toate detaliile caracterului nostru pe care le observăm și nu le observăm..., ) si toate acestea nasl. Informația se transmite din generație în generație. Arata ca mama tata.
ADN-ul este două lanțuri înfășurate în jurul unei axe comune. Toți cromozomii umani = 100.000 de gene. Nu este posibil să se studieze toate aceste gene în același timp. Din acest motiv, există o hartă genetică
O hartă genetică este o listă de gene situate într-un cromozom într-o anumită ordine, indicând locația lor - un locus.
Locusul este gena de la care începe numărătoarea inversă.
Variabilitate - Matrice.
Pe măsură ce o persoană se dezvoltă, sub influența factorilor externi și interni, o persoană se schimbă tot timpul.
O persoană are proprietăți, adică să dobândească semne noi și proprietăți pentru a le pierde pe cele vechi, aceasta se numește variabilitate. Datorită variabilității, o persoană dezvoltă trăsături distinctive.
Există o variabilitate non-ereditară și ereditară.
Neereditare sau modificare - este o reacție adaptativă la acțiunea unei condiții de mediu.
Există, de asemenea, variabilitate ereditară - este împărțită în două tipuri principale. recombinare și mutație
Recombinarea este apariția de noi combinații de gene datorită rearanjamentelor. Kyz zhigit.
Mutație - schimbare nedirecționată a materialului ereditar.
Mutații - gene, genomice, cromozomiale.
Mutațiile genelor sunt asociate cu modificări ale structurii interne a genelor individuale la nivel molecular. Aceasta poate fi înlocuirea nucleotidelor individuale din lanțul ADN cu altele. A-T G-C. transpunere
Mutațiile cromozomiale sunt modificări structurale, rearanjamente ale unuia sau mai multor cromozomi. S-a întâmplat ..
1. Deleția - pierderea unei secțiuni a cromozomului SR. sfarsit.
2. Translocarea - mișcarea secțiunilor individuale de cromozomi într-un alt cromozom
3. inversiune
4. duplicare - dublarea unei secțiuni separate a cromozomului
5. cromozomi inel – când apare o rupere cromozomală și ca urmare se formează două secțiuni terminale care se contopesc între ele formând un cerc.
Mutațiile genomice nu sunt însoțite de o pauză, mișcare, conexiune.. structura ADN-ului nu se modifică. Și există o creștere sau o scădere a numărului de genomi din celulă.
În mod normal, totalitatea genelor dintr-un singur set de cromozomi este al 23-lea cromozom.
Toate aceste modificări mutaționale în structura ADN-ului sunt numite „ aneuplodie”
Nulisomie - pierderea unei perechi de cromozomi
Monozomia - pierderea unui cromozom din orice pereche
Trisomia - apariția unui cromozom în plus
Tetrasomia este apariția a doi cromozomi în plus.