Boli cromozomiale
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită pe 4 martie 2020; verificările necesită
6 modificări .
Bolile cromozomiale sunt boli ereditare cauzate de o modificare a numărului sau structurii cromozomilor ( mutații genomice sau , respectiv, cromozomiale).
Bolile cromozomiale rezultă din mutații în celulele germinale ale unuia dintre părinți. Nu mai mult de 3-5% dintre ele sunt transmise din generație în generație. Anomaliile cromozomiale sunt responsabile pentru aproximativ 50% din avorturile spontane și 7% din toate nașterile morti .
Toate bolile cromozomiale sunt de obicei împărțite în două grupe: anomalii ale numărului de cromozomi și încălcări ale structurii cromozomilor.
Anomalii ale numărului cromozomilor
Boli cauzate de o încălcare a numărului de cromozomi din celulele umane
- Sindromul Down - trisomie pe cromozomul 21 (sau prezența unor copii suplimentare ale materialului genetic al acestui cromozom din alte motive - datorită translocării sau duplicării);
- Sindromul Patau - trisomie pe cromozomul al 13-lea , caracterizată prin malformații multiple, idioție , adesea - polidactilie , încălcări ale structurii organelor genitale, surditate; majoritatea pacienților nu trăiesc până la un an;
- Sindromul Edwards - trisomie pe cromozomul 18 , maxilarul inferior și gura sunt mici, fisurile palpebrale sunt înguste și scurte, auricularele sunt deformate; 60% dintre copii mor înainte de vârsta de 3 luni, doar 10% trăiesc până la un an, cauza principală este stopul respirator și perturbarea inimii.
Boli asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi sexuali
- Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la femei (45 X0) din cauza unei încălcări a divergenței cromozomilor sexuali; semnele includ statură mică, infantilism sexual și infertilitate, diverse tulburări somatice ( micrognatie , gât scurt etc.);
- polisomie pe cromozomul X - include trisomie (cariotip 47, XXX), tetrasomie (48, XXXX), pentasomie (49, XXXXX), există o ușoară scădere a inteligenței , o probabilitate crescută de a dezvolta psihoze și schizofrenie cu un tip nefavorabil de curs;
- Polisomia cromozomului Y - ca și polisomia cromozomului X, include trisomia (cariotipul 47, XYY), tetrasomia (48, XYYY), pentasomia (49, XYYYY), manifestările clinice sunt, de asemenea, similare cu polisomia cromozomului X;
- Sindromul Klinefelter - polisomie pe cromozomii X la băieți (47, XXY), semne: tip de corp eunuchoid, ginecomastie , creștere slabă a părului pe față, axile și pubis, infantilism sexual, infertilitate; dezvoltarea mentală rămâne în urmă, dar uneori inteligența este normală.
- triploidie, tetraploidie etc.; motivul este o încălcare a procesului de meioză din cauza unei mutații, în urma căreia celula germinală fiică primește în loc de haploid (23) un set diploid (46) de cromozomi, adică 69 de cromozomi (la bărbați , cariotipul este 69, XYY, la femei - 69, XXX); aproape întotdeauna fatal înainte de naștere.
Tulburări ale structurii cromozomiale
- Translocațiile sunt transferul unui segment de ADN de la un cromozom la altul, dar nu omoloage acestuia.
- Delețiile reprezintă pierderea unui segment al unui cromozom. De exemplu, sindromul pisicii care plânge este asociat cu o ștergere a brațului scurt al cromozomului 5. Un semn al acestuia este strigătul neobișnuit al copiilor, care amintește de mieunat sau strigătul unei pisici. Acest lucru se datorează patologiei laringelui sau a corzilor vocale. Cel mai tipic, pe lângă „strigătul pisicii”, este subdezvoltarea psihică și fizică, microcefalia (un cap anormal de redus).
- Inversiunile sunt rotații de 180 de grade ale unui segment al unui cromozom.
- Dublările sunt dublări ale unei porțiuni a unui cromozom.
- Izocromozomia - cromozomi cu material genetic repetat în ambele brațe.
- Apariția cromozomilor inel este conexiunea a două deleții terminale în ambele brațe ale cromozomului.
- Pierderea este îndepărtarea unei părți dintr-un cromozom.
În prezent[ când? ] la om sunt cunoscute peste 700 de boli cauzate de modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Aproximativ 25% sunt trisomie autosomale, 46% - pe patologia cromozomilor sexuali. Ajustările structurale reprezintă 10,4%. Cele mai frecvente rearanjamente cromozomiale sunt translocațiile și delețiile.
Literatură
- Bochkov N.P. Genetică clinică. — M.: Medicină, 1997.
- Totsky V. M. Genetica. - Odesa: Astroprint, 2002.
- Shevchenko V. A. Genetica umană. — M. : VLADOS, 2002.
Vezi și