Translocarea robertsoniană , sau fuziunea centrică , este o rearanjare cromozomială în care doi cromozomi acrocentrici se îmbină pentru a forma un cromozom metacentric sau submetacentric. Fuziunea acrocentrică are loc în regiunile pericentromerice , adică, în această rearanjare, întregul braț este translocat . Translocațiile robertsoniene sunt rearanjamente intercromozomiale. Translocațiile robertsoniene joacă un rol în speciație , sunt un mecanism frecvent de evoluție a cariotipului, purtarea translocațiilor robertsoniene poate duce la afectarea fertilității [1] .
Acest tip de mutații cromozomiale a fost numit după geneticianul american de insecte William Robertson ( W. Robertson , 1881-1941), care în 1916, când a comparat cariotipurile speciilor de lăcuste strâns înrudite, a sugerat pentru prima dată existența acestui tip de rearanjamente cromozomiale [2] [3] .
În genetica medicală , în conformitate cu The International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN), abrevierea der sau rob este folosită pentru translocațiile robertsoniene , de exemplu, der(13;14)(q10;q10) sau rob(13;14) ( q10;q10) [4] .
Translocațiile robertsoniene sunt cel mai frecvent tip de tulburare cromozomială întâlnită la om . Frecvența transportului translocațiilor robertsoniene este de aproximativ 1 caz la mie de oameni [5] . Translocațiile robertsoniene la oameni sunt recurente, adică apar în mod regulat de novo datorită caracteristicilor structurale ale genomului uman . Se crede că formarea translocațiilor robertsoniene este provocată de repetările ADN-ului III satelit situat în brațele scurte ale acrocentricilor [6] . Frecvența translocațiilor de novo Robertsonian este foarte mare, aproximativ 4 evenimente la 10.000 de gameți pe generație, ceea ce este cu două ordine de mărime mai mare decât frecvența mutațiilor care conduc la boli ereditare autosomal dominante . Majoritatea translocațiilor robertsoniene apar în timpul meiozei în oogeneză [7] [8] .
La om, cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22 sunt acrocentrici și au fost descrise toate combinațiile posibile de translocații robertsoniene care îi implică. Acești acrocentrici au sateliți cu brațe scurte. Filamentele satelit conțin mai multe repetări ale genelor care codifică ARN ribozomal . Datorită repetărilor multiple ale ADNr, pierderea în rearanjarea brațelor scurte nu duce la un dezechilibru genomic semnificativ, astfel încât translocațiile robertsoniene sunt compatibile cu dezvoltarea normală [9] . Participarea diverșilor acrocentrici la translocațiile robertsoniene este inegală, iar cel mai frecvent transport al translocațiilor robertsoniene implică cromozomii 13 și 14, 14 și 21 ( rob(13q14q) și respectiv rob(14q21q ). Aceste rearanjamente reprezintă aproximativ 85% din toate cazurile de rearanjamente robertsoniene la oameni, aproximativ 75% dintre cazuri au loc în translocarea rob(13q14q) [5] .
Purtătorii de rearanjamente robertsoniene pot avea probleme de fertilitate, iar descendenții lor pot suferi de boli cromozomiale . Totuși, a fost înregistrat faptul că transmiterea aproape asimptomatică a translocației t(13;14) pe 9 generații dintr-o familie. Această familie include o femeie fertilă sănătoasă cu 44 de cromozomi, homozigotă pentru această translocare. Purtarea translocației nu a afectat fertilitatea, iar în această familie a fost înregistrat un singur caz de naștere a unui copil cu trisomie pe cromozomul 13 [10] .
Cariotipul șoarecelui de casă normal ( Mus Musculus domesticus ) are 40 de cromozomi, toți fiind acrocentrici. Analiza citogenetică a șoarecilor din populații sălbatice care trăiesc în unele zone ale Europei de Vest (Elveția, Italia, Spania, Germania, insula Sicilia etc.) a relevat populații de șoareci cu fuziuni centrice [11] .
Polimorfismul neobișnuit în translocațiile robertsoniene este observat la scorpiiul comun ( Sorex araneus ), larg răspândit în toată Eurasia . Spre deosebire de marea majoritate a speciilor, la care cariotipul se remarcă prin constanță, numărul de cromozomi din diferite populații de scorpioare variază de la 20 la 33, deși numărul brațelor cromozomilor ( numărul fundamental ) nu se modifică și este egal cu 40 [12] . Analiza citogenetică folosind colorația GTG diferențială a arătat că cariotipul de scorpie este format din părți invariante și variabile. Componenta constantă a cariotipului scorpiei este de 3 perechi de metacentrici, neschimbate în diferite populații. Partea variabilă a cariotipului scorpiei este formată din 12 perechi de cromozomi acrocentrici care alcătuiesc diverse combinații în fuziuni centrice. Grupuri de populații de scorpie caracterizate prin aceeași variantă a cariotipului și care locuiesc pe un singur teritoriu sunt repartizate aceleiași rase cromozomale [13] . În total, mai mult de 70 de rase de cromozomi au fost descrise la scorpie [14] . Trebuie remarcat faptul că varietatea de variante ale cariotipului scorpiei a fost formată nu numai prin fuziuni centrice, ci și prin translocații reciproce , în care cromozomii au schimbat brațe întregi. Translocațiile reciproce ale brațului întreg sunt caracteristice cariotipurilor de scorpie „îmbogățite” cu metacentrici [13] .
Translocațiile robertsoniene sunt un mecanism frecvent pentru evoluția cariotipului . De exemplu, toți cei 38 de autozomi la câine ( Canis familiaris ) sunt acrocentrici, în timp ce la vulpea roșie ( Vulpes vulpes ), un alt canid , toate cele 16 perechi de autozomi sunt metacentrici. Se crede că cele două specii au avut un strămoș comun în urmă cu aproximativ 10 milioane de ani. Analiza citogenetică a arătat că originea 8-metacentricilor vulpii poate fi interpretată ca produsul fuziunilor centrice ale acrocentricilor formei ancestrale, al căror cariotip era probabil mai asemănător cu cel al câinelui [15] [16] .