Sindromul părului nepieptănat , de asemenea , părul sticlos , este o anomalie structurală a părului rară , exprimată printr-o modificare a formei secțiunii de păr de pe cap și, ca urmare, provocând incapacitatea de a pieptăna și coafa părul proeminent.
O persoană cu acest sindrom are o cantitate normală de păr. Sunt de obicei uscate și strălucitoare, dar nu fragile; culoare argintiu-blond sau pai . Un astfel de păr creează un volum mare și nu poate forma o coafură netedă ; cu toate acestea, vă permit să le colectați într-un coc sau împletitură .
Părul de pe capul unei persoane cu sindrom nu are forma obișnuită rotundă sau ușor ovală în secțiune transversală, dar conține de la una până la trei șanțuri longitudinale, obținând forma unei inimi, cifră opt sau triunghi. În acest sens, părul devine rigid și fin creț. Pentru ca acest lucru să devină vizibil, cel puțin jumătate din păr trebuie să fie afectat de această anomalie. Modificarea structurii părului este clar vizibilă la microscop electronic .
Sindromul este cauzat de o mutație a uneia dintre genele responsabile de crearea proteinelor care formează firul de păr - PADI3 , TGM sau TCHH3 . Astfel de mutații pot fi moștenite ca o trăsătură autozomal dominantă cu penetranță variabilă [1] [2] .
Anomalia se dezvoltă de obicei în copilărie ; la unii oameni dispare în timpul pubertății , în timp ce alții trăiesc cu sindromul toată viața [3] . Cel puțin o sută de cazuri de sindrom de păr de nepieptănat au fost descrise în literatura științifică. Se presupune că există mult mai mulți astfel de oameni: nu toți părinții vor considera că este necesar să meargă la medic din cauza coafurii copilului.
Anomaliile în structura părului pot fi, de asemenea, însoțite de o serie de boli genetice, cum ar fi extra- sau sindactilia , buza despicată . În același timp, sindromul părului nepieptănat ca atare nu este periculos și nu este asociat cu nicio tulburare fizică, neurologică sau psihică.
Pentru prima dată, un caz de astfel de anomalie a fost raportat în 1912 de A.F. Le Double și F. Hussey. A fost descrisă în 1973 de A. Dupre, P. Rociccioli și J. L. Bonafé, care l-au numit „păr drept”. Termenul „sindrom de păr nepieptănat” a fost inventat la începutul anilor 1980 [4] .