Synteny - prin definiția sa originală, locația oricărui loci pe același cromozom (indiferent dacă au moștenire legată ) [1] . Astăzi, totuși, synteny se referă de obicei la situația în care locația oricărui loci pe același cromozom este observată în seturi diferite de cromozomi (de exemplu, la specii diferite). Acest fenomen se mai numește și sintonia partajată . Dacă și ordinea acestor loci în cromozom coincide, aceasta se numește coliniaritate ( coliniaritate ) [2] .
Cuvântul „synthenia” înseamnă „pe aceeași bandă” ( greaca veche σύν , „păcat” – „împreună cu” + ταινία , „tainia” – „panglică”. A fost propus de John H. Renwick de la London School of Hygiene & Tropical Medicine în 1971. În 1999, a fost publicat un articol în revista Nature Genetics , raportând că termenul a fost adesea folosit într-un sens nou și sugerând o revenire la definiția originală [1] .
Conceptul clasic este legat de legătura genetică : legătura dintre doi loci, stabilită prin observații, s-a dovedit a fi mai scăzută, contrar așteptărilor, în frecvența recombinării dintre ei. În schimb, orice locus de pe același cromozom are o oarecare sintonia, chiar dacă frecvența sa de recombinare nu poate fi separată de frecvența de recombinare a loci neînrudiți în experimente practice. Astfel, în teorie, toți locii legați sunt sintetici, dar nu toți loci sintnici sunt neapărat legați. În mod similar, în genom , loci genetici de pe un cromozom sunt independenți din punct de vedere sintetic de alții, acest lucru poate fi stabilit folosind metode experimentale precum secvențierea /asamblarea ADN-ului, localizarea fizică sau maparea HAP .
Studenții la genetică folosesc termenul synteny pentru a descrie o situație în care doi loci genetici sunt alocați aceluiași cromozom, dar separați de o distanță suficient de mare pe o scară de hartă și a cărei relație genetică nu a fost confirmată.
Sintenia în termeni populari este deținerea unei secvențe comune de cromozomi. Multe boli umane cauzate de o predispoziție genetică au sintonia cu alte mamifere, iar gradul de suprapunere indică cât de bine este eficient tratamentul unuia pentru celălalt.
Encyclopædia Britannica oferă următoarea descriere a sinteniei: [3]
Secvențierea și cartografierea genomului au făcut posibilă compararea structurilor generale ale genomurilor diferitelor specii. Concluzia principală este că organismele cu o divergență relativ recentă (evolutivă) au blocuri similare (în secvență) de gene cu poziții relativ similare în genom. Această situație se numește sintenie și se traduce aproximativ ca având secvențe comune în cromozomi. De exemplu, multe dintre genele umane sunt sintetice cu genele altor mamifere și nu numai maimuțe, ci și vaci, șoareci și așa mai departe. Studiul synteny poate arăta cum genomul a fost tăiat și inserat în timpul evoluției.
Text original (engleză)[ arataascunde] Secvențierea genomică și cartografierea au permis compararea structurilor generale ale genomului multor specii diferite. Constatarea generală este că organismele cu divergență relativ recentă prezintă blocuri similare de gene în aceleași poziții relative în genom. Această situație se numește sintenie, tradusă aproximativ ca posedă secvențe cromozomiale comune. De exemplu, multe dintre genele oamenilor sunt sintetice cu cele ale altor mamifere - nu numai maimuțe, ci și vaci, șoareci și așa mai departe. Studiul synteny poate arăta cum genomul este tăiat și lipit în cursul evoluției.Sintenia comună (cunoscută și ca sintenia conservată) descrie menținerea co-localizării genelor pe cromozomii diferitelor specii. În timpul evoluției, rearanjamentele genomului, cum ar fi translocațiile cromozomiale, pot separa doi loci unul de celălalt , rezultând o pierdere a sinteniei între ei. Dimpotrivă, translocarea poate uni, de asemenea, două bucăți de cromozomi separate anterior împreună, rezultând o creștere a sinteniei între loci. Mai puternic decât era de așteptat, sintenia comună poate reflecta selecția pentru relațiile funcționale dintre genele sintenice , cum ar fi combinații de alele , utile pentru mecanisme de co-moștenire sau de coreglare [4] .
Termenul este de asemenea folosit uneori pentru a descrie păstrarea ordinii exacte a genelor pe un cromozom derivat dintr-un strămoș comun [5] [6] [7] [8] , deși mulți geneticieni resping această utilizare a termenului [9] .
Analiza sinteniei în ceea ce privește ordinea genelor are mai multe aplicații în domeniul genomicii. Sintenia generală este unul dintre cele mai de încredere criterii pentru stabilirea ortologiei regiunilor genomice la diferite specii. În plus, reținerea exclusivă a sinteniei poate reflecta relații funcționale importante între gene. De exemplu, ordinea genelor din „ clusterul Hox ”, care este determinantul cheie al planului corporal animalelor și care interacționează între ele în căi critice, este în esență conservată în tot regnul animal [10] .
Synteny este utilizat pe scară largă în studiul genomului complex, iar genomica comparativă permite, prin prezența și, eventual, funcția genelor unui organism model mai simplu, să le identifice pe cele prezente într-unul mai complex. De exemplu, grâul are un genom foarte mare, complex, greu de studiat. În 1994, studiile efectuate la Centrul John Innes din Anglia și la Institutul Național de Cercetare Biologică Agricolă din Japonia au arătat că genomul de orez mult mai mic avea o structură și o ordine a genelor similare cu cea a grâului [11] . În plus, cercetările au arătat că multe cereale sunt sintetice [12] , și astfel plante precum orezul sau tulpina pot fi folosite ca model pentru a găsi gene de interes sau markeri genetici care pot fi folosiți în creșterea și cercetarea grâului. În acest context, synteny este de asemenea importantă în identificarea unei regiuni foarte importante la grâu, locusul Ph1 implicat în stabilitatea genomică și fertilitate, care a fost identificat folosind informații din regiunile sintenice de orez și Brachypodium [13] .
Synthenia este, de asemenea, utilizată pe scară largă în genomica microbiană. În Rhizobiales și Enterobacteriales , genele sintenice codifică un număr mare de funcții celulare importante și reprezintă un nivel ridicat de relații funcționale [14] .
Modelele de synteny comună sau de deteriorare synteny pot fi, de asemenea, folosite ca simboluri pentru a relațiile filogenetice dintre mai multe specii și chiar pentru a dezvălui genomul organizațiilor dispărute ale speciilor generice. O distincție calitativă se face uneori între macrosintenia , care sunt conservate prin syntenia în regiuni mari ale cromozomului și microsintenia , care sunt conservate prin syntenia doar a câtorva gene la un moment dat.
Dicționare și enciclopedii |
---|