| Proteinoza alveolara | |
|---|---|
| ICD-11 | CB04.31 |
| ICD-10 | J84.0 _ |
| MKB-10-KM | J84.01 |
| MKB-9-KM | 516,0 [1] [2] |
| OMIM | 265120 , 610913 , 610921 , 300770 și 614370 |
| BoliDB | 29642 |
| Medline Plus | 000114 |
| Plasă | D011649 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Proteinoza alveolară ( sinonime: lipoproteinoza alveolară, fosfolipidoza alveolară, fosfolipoproteinoza alveolară pulmonară ) este o boală rară caracterizată prin acumularea de proteine și lipide surfactant în alveole, schimbul de gaze afectat și insuficiență respiratorie progresivă [3] .
Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1958 [4] .
Proteinoza alveolară este rară și apare în aproximativ 4 cazuri la 1 milion de adulți. Majoritatea persoanelor de vârstă mijlocie (20-50 de ani) suferă, bărbații suferă de 3 ori mai des decât femeile. Literatura descrie cazuri de boală în rândul copiilor și vârstnicilor.
Există 3 forme de boală:
Veragă principală în patogeneza AP este o încălcare a metabolismului surfactantului. La nou-născuții cu semne de AP congenitală, sunt de obicei identificate anumite cauze genetice ale acumulării excesive de surfactant în plămâni: cel mai adesea acestea sunt mutații ale genelor care codifică structura proteinelor surfactantului, sau GM-CSF sau receptorul acestuia. La adulți, în 90% din cazuri, s-a dovedit un mecanism autoimun pentru apariția AP, evidențiat prin detectarea lichidului de lavaj alveolar în supernatant sau în serul sanguin al autoanticorpilor policlonali împotriva GM-CSF [3] .
Multă vreme, boala se desfășoară în secret, fără simptome. Principalele manifestări clinice sunt:
Pe măsură ce boala progresează, poate apărea insuficiență respiratorie.
Cursul bolii este de obicei cronic. Pe măsură ce forma cronică de AP progresează, cianoza crește și se formează „degete hipocratice”. În etapele ulterioare, este posibil să se atașeze o suprainfectie bacteriană sau fungică, dezvoltarea hipertensiunii pulmonare și formarea unei inimi pulmonare în stadiul terminal [5] .
Nu există semne clinice patognomonice ale bolii. Diagnosticul se face pe baza metodelor de cercetare fizică, de laborator și instrumentală.
Examinare fizică:
Cel mai important test de laborator în AP este ELISA. Datorită acestei metode, anticorpii împotriva GM-CSF sunt detectați în serul sanguin și lichidul de lavaj bronhoalveolar la pacienții cu PA idiopatică [3] .
Studiile instrumentale includ:
Multă vreme, singura metodă eficientă de tratare a pacienților a fost BAL total terapeutic, care se efectuează sub anestezie generală și ventilație mecanică [4] .
În prezent, noi opțiuni pentru terapia medicamentoasă sunt dezvoltate și testate. Acestea includ utilizarea rituximab, un medicament care conține anticorpi monoclonali sintetici la antigenul CD20 al limfocitelor B, precum și tratamentul cu GM-CSF recombinant.
În formele congenitale este posibil transplantul pulmonar [3] .